Enfermedades raras sin diagnóstico

Muchos pacientes en todo el mundo luchan por encontrar un diagnóstico1,2,3.

A continuación se detalla más información acerca de:

Los diferentes grupos de pacientes sin diagnóstico

Existen distintos grupos de pacientes sin diagnóstico:

  •  ‘Sin diagnóstico todavía’ se refiere a aquel paciente cuya enfermedad no ha sido todavía diagnosticada porque el paciente no ha sido derivado al clínico apropiado debido a que los síntomas son comunes, erróneos, o a una presentación clínica atípica de una enfermedad rara conocida.
  • ‘Sin diagnóstico’ (Síndromes Sin Nombre o SWAN) se refiere a una enfermedad para la que todavía no hay una prueba de diagnóstico disponible; la enfermedad no ha sido establecida y la causa no ha sido identificada. Este paciente puede además estar mal diagnosticado ya que su enfermedad puede confundirse con otras. Es probable que estas enfermedades sean raras.

La odisea del diagnóstico

Algunos pacientes viven durante meses, años o en muchos casos, toda su vida, con una enfermedad sin diagnóstico. Obtener un diagnóstico puede ser un viaje largo y difícil4,5,6,7; una encuesta de EURORDIS sobre ocho enfermedades raras relativamente comunes en Europa mostró que el 25% de los pacientes esperaban de cinco a 30 años para obtener un diagnóstico, y durante ese tiempo el 40% recibieron un diagnóstico incorrecto. Un diagnóstico erróneo tiene como resultado un tratamiento y asistencia inadecuados. 

Vivir con una enfermedad sin diagnóstico puede ser un gran reto. Una importante consecuencia de no tener un diagnóstico es la angustia y el estrés que sienten los pacientes y sus familias, que se combina además con sentimientos de aislamiento y exclusión que empeoran el caótico viaje a través de numerosas derivaciones, investigación y evolución de la enfermedad.

Por qué es importante para las familias tener un diagnóstico

Un diagnóstico puede servir de llave para desbloquear el acceso a la asistencia médica y social eficaz, así como al tratamiento. Obtener el diagnóstico correcto y preciso, incluso cuando no existe un tratamiento, aumenta las oportunidades para que los pacientes planifiquen su futuro.

En los casos en que las enfermedades son hereditarias, hay muchas familias con distintos hermanos afectados. Para estas familias, la ausencia de un diagnóstico incrementa el riesgo y la preocupación de tener otro hijo que sufra la misma enfermedad sin diagnóstico.

Iniciativas europeas e internacionales para casos sin diagnóstico

Las siguientes iniciativas han sido creadas para apoyar al colectivo de enfermedades raras sin diagnóstico:

  •  Undiagnosed Disease Network International (UDNI) se creó para satisfacer las necesidades no satisfechas de los pacientes sin diagnóstico a nivel global8. EURORDIS  está creando un grupo de trabajo para el compromiso de los pacientes dentro de UDNI en colaboración con the Wilhelm Foundation y la estadounidense National Organization for Rare Disorders (NORD).

Recomendaciones internacionales para satisfacer las necesidades específicas de los pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico

EURORDIS, junto con SWAN UK (el grupo de apoyo dirigido por Genetic Alliance UK), the Wilhelm Foundation, Rare Voices Australia (RVA), la Canadian Organization for Rare Disorders (CORD), el Advocacy Service for Rare and Intractable Diseases' stakeholders de Japón (ASrid) y la estadounidense National Organization for Rare Disorders (NORD) crearon conjuntamente una lista de recomendaciones para satisfacer las necesidades específicas de los pacientes sin diagnóstico. Estas recomendaciones urgen a todos los grupos de interés a reconocer a los pacientes sin diagnóstico como una población específica dentro del colectivo de enfermedades raras.

Información adicional sobre genética y genómica

 Glosario de términos – Para aclarar y definir algunos términos utilizados en genética, el Consejo Consultivo del Paciente de RD-Connect ha elaborado un glosario de términos utilizados en este proyecto.

Edición del genoma

Para obtener una introducción sobre el tema de la edición del genoma, ver:

Referencias

1EURORDIS, The Voice of 12,000 patients (2009)
2 Survey on misdiagnosis, French Alliance for Rare Diseases (2016) 
3Molster et al. (2016) Survey of healthcare experiences of Australian adults living with rare diseases
4FEDER, Spanish organisation for rare diseases (2015), Survey “Diagnostic delay remains one of the main concerns of families”
5Rare Disease UK: The Rare Reality – an insight into the patient and family experience of rare disease (2015)
6Black N, Martineau F, Manacorda T (2015) Diagnostic odyssey for rare diseases:
7Rare disease observatory, France, ‘The life health crusade : misdiagnosis’ 2011
8Taruscio D et al. (2015) Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): White paper for global actions to meet patient needs, Molecular Genetics and Metabolism 116:223-225

 

 

 

 

 

 

Page created: 05/01/2018
Page last updated: 09/01/2018
 
 
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