Enfermedades raras sin diagnóstico

Muchos pacientes en todo el mundo luchan por encontrar un diagnóstico^1,2,3.

A continuación se detalla más información acerca de:

• Los diferentes grupos de pacientes sin diagnostico
• La odisea del diagnóstico
• Por qué es importante que las familias tengan un diagnóstico
• Iniciativas europeas e internacionales para casos sin diagnóstico
• Recomendaciones internacionales para satisfacer las necesidades específicas de los pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico
• Información adicional sobre genética y genómica
• Referencias

Los diferentes grupos de pacientes sin diagnóstico

Existen distintos grupos de pacientes sin diagnóstico:

•  ‘Sin diagnóstico todavía’ se refiere a aquel paciente cuya enfermedad no ha sido todavía diagnosticada porque el paciente no ha sido derivado al clínico apropiado debido a que los síntomas son comunes, erróneos, o a una presentación clínica atípica de una enfermedad rara conocida.

• ‘Sin diagnóstico’ (Síndromes Sin Nombre o SWAN) se refiere a una enfermedad para la que todavía no hay una prueba de diagnóstico disponible; la enfermedad no ha sido establecida y la causa no ha sido identificada. Este paciente puede además estar mal diagnosticado ya que su enfermedad puede confundirse con otras. Es probable que estas enfermedades sean raras.

La odisea del diagnóstico

Algunos pacientes viven durante meses, años o en muchos casos, toda su vida, con una enfermedad sin diagnóstico. Obtener un diagnóstico puede ser un viaje largo y difícil^4,5,6,7; una encuesta de EURORDIS sobre ocho enfermedades raras relativamente comunes en Europa mostró que el 25% de los pacientes esperaban de cinco a 30 años para obtener un diagnóstico, y durante ese tiempo el 40% recibieron un diagnóstico incorrecto. Un diagnóstico erróneo tiene como resultado un tratamiento y asistencia inadecuados. 

Vivir con una enfermedad sin diagnóstico puede ser un gran reto. Una importante consecuencia de no tener un diagnóstico es la angustia y el estrés que sienten los pacientes y sus familias, que se combina además con sentimientos de aislamiento y exclusión que empeoran el caótico viaje a través de numerosas derivaciones, investigación y evolución de la enfermedad.

Por qué es importante para las familias tener un diagnóstico

Un diagnóstico puede servir de llave para desbloquear el acceso a la asistencia médica y social eficaz, así como al tratamiento. Obtener el diagnóstico correcto y preciso, incluso cuando no existe un tratamiento, aumenta las oportunidades para que los pacientes planifiquen su futuro.

En los casos en que las enfermedades son hereditarias, hay muchas familias con distintos hermanos afectados. Para estas familias, la ausencia de un diagnóstico incrementa el riesgo y la preocupación de tener otro hijo que sufra la misma enfermedad sin diagnóstico.

Iniciativas europeas e internacionales para casos sin diagnóstico

Las siguientes iniciativas han sido creadas para apoyar al colectivo de enfermedades raras sin diagnóstico:

• SWAN Europe: Las organizaciones de pacientes se unen para apoyar a los 65.000 niños que nacen en Europa con una enfermedad genética sin diagnóstico. SWAN Europe es una coalición de grupos, organizaciones y redes de apoyo que trabajan con las familias y/o pacientes afectados por síndromes sin nombre y/o enfermedades genéticas sin diagnóstico. Conoce más sobre los objetivos y miembros actuales de SWAN Europe, incluido EURORDIS. Los actuales miembros de SWAN Europe son: AnDDI-Rares, Association Sans Diagnostic et Unique (ASDU), EURORDIS, FEDER, Hopen, Objetivo Diagnóstico, Platform ZON, SWAN UK, y UNIAMO. Los futuros miembros deben ponerse en contacto en info@SWANeurope.eu.
•  Undiagnosed Disease Network International (UDNI) se creó para satisfacer las necesidades no satisfechas de los pacientes sin diagnóstico a nivel global8. EURORDIS  está creando un grupo de trabajo para el compromiso de los pacientes dentro de UDNI en colaboración con the Wilhelm Foundation y la estadounidense National Organization for Rare Disorders (NORD).
• EURORDIS ha aunado fuerzas con Microsoft y Shire para lanzar la Comisión Mundial para poner Fin a la Odisea del Diagnóstico de los niños con una Enfermedad Rara. La Comisión estará copresidida por el director ejecutivo de EURORDIS, Yann Le Cam.
• RareConnect la red de enfermedades no diagnosticadas

Recomendaciones internacionales para satisfacer las necesidades específicas de los pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico

EURORDIS, junto con SWAN UK (el grupo de apoyo dirigido por Genetic Alliance UK), the Wilhelm Foundation, Rare Voices Australia (RVA), la Canadian Organization for Rare Disorders (CORD), el Advocacy Service for Rare and Intractable Diseases' stakeholders de Japón (ASrid) y la estadounidense National Organization for Rare Disorders (NORD) crearon conjuntamente una lista de recomendaciones para satisfacer las necesidades específicas de los pacientes sin diagnóstico. Estas recomendaciones urgen a todos los grupos de interés a reconocer a los pacientes sin diagnóstico como una población específica dentro del colectivo de enfermedades raras.

Información adicional sobre genética y genómica

 Glosario de términos – Para aclarar y definir algunos términos utilizados en genética, el Consejo Consultivo del Paciente de RD-Connect ha elaborado un glosario de términos utilizados en este proyecto.

Edición del genoma

Para obtener una introducción sobre el tema de la edición del genoma, ver:

• EURORDIS introduction on the topic of genome editing for rare disease patients (introducción sobre el tema de la edición del genoma, EURORDIS) 
• Seminario web de EURORDIS sobre la edición del genoma
• Seminario de EURORDIS sobre la terapia génica y edición del genoma. El seminario reunió a representantes de pacientes de toda Europa con expertos para debatir el progreso científico de estas tecnologías y su relevancia para las enfermedades raras, así como temas éticos, legales y sociales asociados. Ver:
• Parte 1 –¿Qué es la edición del genoma? La ciencia y más allá
• Parte 2 – Temas éticos, legales y sociales
• Parte 3 - Perspectivas del sector de biotecnología y aspectos reguladores.
• Video explicando la tecnología CRISPR/Cas9 de edición del genoma (McGovern Institute for Brain Research at MIT)
• Para más información sobre la terapia génica, ver la European Society for Gene and Cell therapy
• Blog ‘Parent Project Muscular Dystrophy’, ‘Finding Hope in CRISPR/Cas9’ Genetic Alliance UK, ‘Genome editing: what does it mean for patients?’

Referencias

¹EURORDIS, The Voice of 12,000 patients (2009)
² Survey on misdiagnosis, French Alliance for Rare Diseases (2016) 
³Molster et al. (2016) Survey of healthcare experiences of Australian adults living with rare diseases
⁴FEDER, Spanish organisation for rare diseases (2015), Survey “Diagnostic delay remains one of the main concerns of families”
⁵Rare Disease UK: The Rare Reality – an insight into the patient and family experience of rare disease (2015)
⁶Black N, Martineau F, Manacorda T (2015) Diagnostic odyssey for rare diseases:
⁷Rare disease observatory, France, ‘The life health crusade : misdiagnosis’ 2011
⁸Taruscio D et al. (2015) Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): White paper for global actions to meet patient needs, Molecular Genetics and Metabolism 116:223-225