Investigación innovadora y desarrollo del conocimiento

La investigación de las enfermedades raras es determinante por muchas razones. Para los pacientes y familias que viven con una rare disease – que representan unos 30 millones de europeos o 1 de cada 17 personas – la investigación proporciona la esperanza para obtener un diagnóstico preciso, encontrar efectivos treatments, y en última instancia, una cura. Sin investigación, las personas con enfermedades raras afrontan a menudo retos importantes, que incluyen un diagnóstico equivocado, retraso en el diagnóstico, opciones limitadas de tratamiento y un reducido acceso a la atención..

La investigación de las enfermedades raras también proporciona información importante sobre los mecanismos subyacentes de las enfermedades, lo que también puede tener implicaciones para comprender enfermedades más comunes. Además, la investigación de las enfermedades raras puede contribuir a avances científicos y tecnológicos que tengan beneficios más allá de la comunidad de enfermedades raras.

Solo el 18% de las personas con enfermedades raras han participado en proyectos de investigación para el desarrollo de tratamientos y terapias.
(Rare2030 recommendations, p.95)

Solo el 15% ha participado en proyectos de investigación relativos a la calidad de vida.
(Rare2030 recommendations, p.119)

La investigación en áreas de tratamientos y terapias sigue siendo la máxima prioridad para las personas que viven con una enfermedad rara.
(Rare2030 recommendations, p.119)

Por qué es importante la investigación de las enfermedades raras

La investigación es muy importante para las personas con enfermedades raras y sus familias. Estas afecciones a menudo carecen de una comprensión adecuada, lo que dificulta que los médicos las diagnostiquen y traten con precisión. Pero a través de la investigación podemos ampliar nuestro conocimiento, encontrar formas para un diagnóstico precoz con marcadores específicos y desarrollar tratamientos innovadores.

Es más, la investigación reúne a comunidades de personas afectadas por enfermedades raras, conectando a pacientes, familias e investigadores. Esta colaboración conduce a registros de pacientes, redes de apoyo e incluso ensayos clínicos, todo lo cual ayuda a mejorar las vidas de quienes viven con enfermedades raras. Y lo mejor es que la investigación no sólo beneficia a los pacientes con enfermedades raras; tiene implicaciones más amplias para toda la medicina. Puede enseñarnos sobre procesos biológicos esenciales y acelerar el desarrollo de nuevos fármacos para muchas otras afecciones de salud.

Además de todos esto, la investigación en ciencias sociales también juega un papel crucial en advocating para un mayor apoyo y entendimiento de las enfermedades raras. Ayuda a dar forma a las políticas sanitarias e influye en cómo se asignan los fondos, garantizando que estos pacientes reciban la atención y el cuidado que merecen. Para las personas con enfermedades raras, la investigación ofrece esperanza y un sentido de comunidad. Saber que se están llevando a cabo iniciativas específicas para comprender y tratar sus afecciones brinda consuelo y empoderamiento tanto a los pacientes como a sus familias

“Los pacientes e investigadores necesitan esfuerzos conjuntos para convertir la ciencia básica en aplicaciones clínicas, abordar necesidades no cubiertas y encontrar nuevas formas de diagnosticar, tratar y curar las enfermedades raras. La Open Academy fue una valiosa oportunidad para tomar medidas proactivas en los debates sobre la investigación de mi enfermedad. Me brindó las herramientas para promover la aplicación de avances en tecnologías novedosas, la recopilación integral de datos y formas innovadoras y seguras de acceder y compartir datos.. ”

Michela Onali, alumna de la Open Academy 2019

Objetivos de EURORDIS en el ámbito de la investigación de las enfermedades raras

Objetivos de EURORDIS relativos a la investigación de las enfermedades raras: EURORDIS tiene por objeto promocionar y facilitar la investigación de las enfermedades raras, centrándose en el desarrollo de tratamientos efectivos , mejorando los resultados de los pacientes y avanzando en el conocimiento científico.

Promover la colaboración transfronteriza relativa a la investigación de las enfermedades raras y facilitar la participación de los pacientes

Contribuir al desarrollo de nuevas y optimizadas herramientas y tratamientos

Más de 450 ALUMNOS

(pacientes e investigadores) de la EURORDIS School sobre Investigación y Desarrollo de Medicamentos desde 2008.

NUEVOS PROGRAMAS DE DESARROLLO DE CAPACIDADES

en áreas de investigación desde 2018 – la EURORDIS School sobre Innovación Científica e Investigación Traslacional and the Leadership School

CONTRIBUCIÓN A LA CREACIÓN

of the Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras and the Consorcio International de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC)

Programas e iniciativas de EURORDIS
Proyectos y alianzas de EURORDIS

Programas e iniciativas de EURORDIS

Como parte de su misión de mejorar la vida de las personas que viven con enfermedades raras, EURORDIS participa activamente en la promoción de la investigación de las mismas. EURORDIS cuenta con distintas iniciativas relacionadas con la investigación de las enfermedades raras, que incluyen:

Los Programas de la EURORDIS Open Academy : EURORDIS ofrece varios programas de formación y educación destinados a capacitar a los defensores de los pacientes aprendiendo sobre aspectos clave dentro del entorno de la investigación de las enfermedades raras y oportunidades para participar en la investigación de las enfermedades raras. Estos programas incluyen la Escuela de Investigación y Desarrollo de Medicamentos, la Escuela de Innovación Científica e Investigación Traslacional, además de cursos online.
El Programa Rare Barometer: una iniciativa de EURORDIS cuyo objetivo es proporcionar una imagen de la realidad a la que se enfrentan las personas que viven con una enfermedad rara en Europa. El programa se centra en varios aspectos de las enfermedades raras, incluyendo el diagnóstico, tratamiento y la atención.
El Grupo de trabajo ePAG transversal sobre Investigación y Registros, cuyo objetivo es ayudar a los defensores de los pacientes de los ePAG a entender los temas relevantes de investigación clínica e investigación de las RER para así estar informados cuando representen a los pacientes en su respectiva RER.
La Mesa redonda de EURORDIS con las compañías: una plataforma de compañías farmacéuticas y biotecnológicas para trabajar con la comunidad de enfermedades raras y colaborar en la investigación, el desarrollo y acceso a tratamientos.

Proyectos y alianzas de EURORDIS

EURORDIS trabaja estrechamente con diversas organizaciones para apoyar la investigación de las enfermedades raras, incluyendo:

El International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC): Un consorcio global de entidades financiadoras de investigación y organizaciones que tienen como objetivo avanzar en la investigación de las enfermedades raras. EURORDIS fue copromotor del consorcio, donde participa y representa a los pacientes europeos de enfermedades raras.
The Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras: Una iniciativa financiada por la Unión Europea cuyo objetivo es promover la investigación de las enfermedades raras y mejorar la atención a los pacientes. EURORDIS es uno de los principales miembros del comité de gobierno que garantiza la integración de las necesidades y prioridades de los pacientes en las diferentes actividades de este gran programa.
El Grupo de Trabajo de Participación Comunitaria del Proyecto Solve-RD: EURORDIS coordina este grupo de múltiples partes interesadas formado por representantes de pacientes y expertos activos en iniciativas dedicadas a la comunidad de enfermedades raras y no diagnosticadas.
El ‘Rare Disease Moonshot’ es un compromiso y una colaboración entre siete organizaciones para derribar las barreras que impiden encontrar nuevos tratamientos y curas para las enfermedades más raras y graves del mundo, que actualmente carecen de opciones terapéuticas y que a menudo afectan a los pacientes más jóvenes.
REMEDi4All es una iniciativa financiada por la UE con el objetivo general de impulsar la reutilización de medicamentos centrada en el paciente en enfermedades raras, ultra raras y más allá.
Facilitate es una iniciativa financiada por la UE que estudia la forma de devolver los datos a los pacientes que participan en ensayos médicos. El objetivo del proyecto es aplicar las mejores prácticas para cumplir la normativa sobre protección de datos personales y formular recomendaciones sobre qué, cuándo y cómo deben devolverse los datos a los participantes de los estudios.
Screen4care ofrece un enfoque novedoso basado en los dos pilares centrales siguientes: cribado genético neonatal y tecnologías digitales. Las herramientas desarrolladas por Screen4Care pretenden estimular la transformación digital dentro del sistema sanitario y mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras.
Conect4Children (c4c) reúne a empresas farmacéuticas, redes nacionales pediátricas, así como redes multinacionales de subespecialidades de la UE, grandes grupos de defensa de los pacientes, hospitales infantiles y otros organismos públicos de investigación de toda Europa. El proyecto pretende facilitar el desarrollo de nuevos fármacos y otras terapias para toda la población pediátrica.
The BBMRI-ERIC (Infraestructura de Investigación en Biobancos y Recursos Biomoleculares – Consorcio Europeo de Infraestructuras de Investigación) Foro de Partes Interesadas : Un foro que reúne a las partes interesadas en los biobancos y la investigación biomolecular para debatir las mejores prácticas y fomentar la colaboración.
The Red mundial de implementación FAIR para las enfermedades raras (RDs GO FAIR): Es una iniciativa global que tiene como objetivo promover el intercambio de datos abiertos, transparentes y FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, and Reusable) en la investigación de enfermedades raras.

EURORDIS también tuvo un papel fundamental en el Estudio prospectivo Rare 2030, cuyo objetivo era desarrollar una hoja de ruta para la política de enfermedades raras en Europa durante la próxima década, reuniendo a las partes interesadas de todo el colectivo de enfermedades raras con el objetivo de identificar las prioridades y estrategias clave para abordar los retos a los que se enfrentan los pacientes de enfermedades raras. EURORDIS ayudó a coordinar el estudio y contribuyó al desarrollo del informe prospectivo, que esboza una visión para el futuro de la política de enfermedades raras y establece una serie de recomendaciones para los políticos, proveedores sanitarios, investigadores y defensores de los pacientes. El informe ha sido ampliamente difundido y pretende servir de guía para dar forma al futuro de la investigación, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras en Europa.

Con nuestros miembros, EURORDIS también ha promovido la necesidad de investigación y presupuesto para las enfermedades raras como una prioridad a nivel nacional, en particular a través de rare disease national plans. Como resultado, han aumentado las posibilidades de financiación de la investigación en las últimas décadas. La UE ha apoyado ampliamente la investigación en el campo de las enfermedades raras a través de sus programas marco de investigación e innovación. Más de 2 400 millones de euros se han puesto a disposición del 7º Programa Marco (2007-2013) y de Horizonte 2020 (2014-2020) para más de 440 proyectos de investigación multinacionales en el ámbito de las enfermedades raras. Ver aquí:

Llamamiento a la acción y recomendaciones políticas

NUESTRO OBJETIVO: Las personas que padecen alguna enfermedad rara se benefician de un desarrollo más rápido y un uso más seguro de las innovaciones sanitarias y de bienestar en términos de tratamientos curativos o sintomáticos, mejor organización y gestión de la asistencia y apoyo integral.

1. Optimizar el uso de recursos limitados

Las partes interesadas europeas y nacionales deberían invertir estratégicamente en la investigación de las enfermedades raras, haciendo hincapié en incentivar el intercambio de datos y otros activos de investigación.

La próxima Alianza Europea para la Investigación de Enfermedades Raras (ERDERA), también conocida como RD Partnership, debería crear la masa crítica de experiencia y conocimientos necesarios para acelerar la investigación y el desarrollo de las enfermedades raras.

Debe garantizarse la optimización de la competitividad y la excelencia en la investigación básica, clínica, traslacional y social.

2. Aumentar los incentivos para la investigación

Debe garantizarse mayores incentivos para todas las fases de la investigación de las enfermedades raras.

Debe fomentarse la competitividad y la excelencia en la investigación básica, clínica, traslacional y social de las enfermedades raras.

3. Invertir en infraestructuras precompetitivas

Debe invertirse en infraestructuras precompetitivas para avanzar en la investigación de enfermedades raras orientada a las necesidades.

Debe fomentarse la capacidad investigadora de las Redes Europeas de Referencia (RER) para las enfermedades raras.

Deben tenderse puentes con las Redes de Investigación Clínica (RIC) para colaborar en la investigación de las enfermedades raras.

4. Potenciar las asociaciones público-privadas de investigación

Deben establecerse asociaciones multinacionales público-privadas de investigación a largo plazo.

Debe fomentarse y mantenerse la colaboración internacional en materia de investigación a través del IRDIRC y otros consorcios internacionales.

¿Cómo puedes tú y tu organización de pacientes contribuir a impulsar la investigación?

Las personas que viven con una enfermedad rara pueden participar directamente en cada paso del proceso de investigación de enfermedades raras. Por ejemplo, podrías abogar por la investigación cuando no exista ninguna poniéndote en contacto con investigadores que trabajen en enfermedades similares; ayudar a los investigadores a diseñar estudios que reflejen tus necesidades; iniciar o contribuir a un registro para que los investigadores puedan encontrar los datos de los pacientes; participar en encuestas y proporcionar tus preferencias y opiniones; y participar en la recopilación de datos y otras actividades de investigación.

Los representantes de pacientes pueden participar en la EURORDIS Open Academy sobre Innovación Científica e Investigación Traslacional or the EURORDIS Open Academy sobre Investigación y Desarrollo de Medicamentos para convertirse en socios valiosos en la investigación de las enfermedades raras desarrollando sus conocimientos y capacidades en este ámbito. Todos los cursos de formación de la EURORDIS Open Academy son gratuitos y se imparten mediante una combinación de cursos de aprendizaje electrónico y seminarios web.