La recherche sur les maladies rares est vitale à plusieurs égards. Pour les personnes et leurs familles vivant avec une maladie rare ‒ soit environ 30 millions d’Européens ou 1 personne sur 17 ‒ la recherche donne l’espoir d’obtenir un diagnostic précis, de trouver des traitements efficaces et, au final, de trouver un remède. Sans la recherche, les individus atteints de maladie rare sont souvent confrontés à des défis considérables, en particulier aux erreurs de diagnostic, aux retards de diagnostic, à des solutions de traitement limitées et à unaccès aux soins réduit.
La recherche sur les maladies rares apporte aussi un éclairage important sur les mécanismes sous-jacents de ces pathologies, ce qui peut même aider à comprendre des maladies plus courantes. Elle contribue aux avancées scientifiques et technologiques dont les répercussions vont bien au-delà de la communauté maladies rares.
Seulement 18 % des personnes atteintes de maladie rare ont participé à des travaux de recherche visant à développer des traitements et des thérapies.
(Recommandations Rare2030, p. 95)
Seulement 15 % des personnes atteintes de maladie rare ont participé à des travaux de recherche sur la qualité de vie.
(Recommandations Rare2030, p. 119)
La recherche sur les traitements et thérapies reste une priorité absolue pour les malades.
(Recommandations Rare2030, p. 119)
En quoi la recherche est-elle importante pour les maladies rares
La recherche est cruciale pour les personnes atteintes de maladie rare et leurs familles. Ces pathologies étant souvent méconnues, il est difficile pour les médecins de les diagnostiquer et de les traiter avec précision. Or, la recherche nous aide à renforcer nos connaissances, à trouver des moyens de diagnostiquer ces maladies plus tôt grâce à des marqueurs spécifiques, et à mettre au point des traitement novateurs.
Plus encore, la recherche rassemble les communautés maladies rares, mettant en relation malades, familles et chercheurs. Cette collaboration donne lieu à des registres de malades, à des réseaux de soutien et même à des essais cliniques, l’ensemble contribuant à améliorer la vie des personnes touchées par une maladie rare. Surtout, loin de bénéficier aux seules personnes atteintes de maladie rare, la recherche fait avancer plus largement toute la médecine. Elle nous renseigne sur les processus biologiques essentiels et accélère le développement de nouveaux médicaments pour beaucoup d’autres maladies.
Enfin, la recherche en sciences sociales joue un rôle crucial pour mieux plaider en faveur d’un meilleur soutien et d’une meilleure compréhension des maladies rares. Elle aide à définir les politiques de santé publique et influe sur l’allocation des financements, garantissant à ces malades l’attention et les soins mérités. Pour les personnes atteintes de maladie rare, la recherche est source d’espoir tout en conférant un sens de communauté. Savoir que des actions sont menées pour comprendre et traiter leurs maladies rassure et encourage les malades comme leurs familles.
« Patients et chercheurs doivent conjuguer leurs efforts pour traduire la recherche fondamentale en applications cliniques, répondre aux besoins non satisfaits, et innover en matière de diagnostic, de traitement et de soins des maladies rares. L’Open Academy a été une formidable occasion de faire avancer les débats scientifiques sur ma maladie. L’évènement m’a donné les outils nécessaires pour tirer parti des avancées en matière de nouvelles technologies et de recueil de données, ainsi que des méthodes innovantes et sécurisées d’accès et de partage des données. »
Michela Onali, élève Open Academy 2019
Les objectifs d’EURORDIS en matière de recherche
Les objectifs d’EURORDIS associés à la recherche sur les maladies rares : EURORDIS souhaite promouvoir et faciliter la recherche sur les maladies rares, en mettant l’accent sur la mise au point de traitements efficaces, sur l’obtention de résultats pour les malades, et sur le développement des connaissances scientifiques.
1
Promouvoir la collaboration transfrontalière sur les maladies rares et faciliter l’engagement des malades
2
Contribuer à développer de nouveaux outils de diagnostic, optimisés, et de nouveaux traitements
PLUS DE 450 ANCIENS ÉLÈVES
(patients et chercheurs) de l’EURORDIS School on Medicines Research and Development depuis 2008.
NOUVEAUX PROGRAMMES DE RENFORCEMENT DES CAPACITÉS
dans les domaines de la recherche depuis 2018 – l’EURORDIS School on Scientific Innovation & Translational Research et la Leadership School
CONTRIBUTION À LA CRÉATION
de l’European Joint Programme on Rare Diseases et de l’International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)
