Skip to content
Generic filters
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in excerpt

Recherche innovante et développement des connaissances

La recherche sur les maladies rares est vitale à plusieurs égards. Pour les personnes et leurs familles vivant avec une maladie rare ‒ soit environ 30 millions d’Européens ou 1 personne sur 17 ‒ la recherche donne l’espoir d’obtenir un diagnostic précis, de trouver des traitements efficaces et, au final, de trouver un remède. Sans la recherche, les individus atteints de maladie rare sont souvent confrontés à des défis considérables, en particulier aux erreurs de diagnostic, aux retards de diagnostic, à des solutions de traitement limitées et à unaccès aux soins réduit.

La recherche sur les maladies rares apporte aussi un éclairage important sur les mécanismes sous-jacents de ces pathologies, ce qui peut même aider à comprendre des maladies plus courantes. Elle contribue aux avancées scientifiques et technologiques dont les répercussions vont bien au-delà de la communauté maladies rares.

Research on treatments icon

Seulement 18 % des personnes atteintes de maladie rare ont participé à des travaux de recherche visant à développer des traitements et des thérapies.
(Recommandations Rare2030, p. 95)

Quality of life icon

Seulement 15 % des personnes atteintes de maladie rare ont participé à des travaux de recherche sur la qualité de vie.
(Recommandations Rare2030, p. 119)

Top priority icon

La recherche sur les traitements et thérapies reste une priorité absolue pour les malades.
(Recommandations Rare2030, p. 119)

En quoi la recherche est-elle importante pour les maladies rares

La recherche est cruciale pour les personnes atteintes de maladie rare et leurs familles. Ces pathologies étant souvent méconnues, il est difficile pour les médecins de les diagnostiquer et de les traiter avec précision. Or, la recherche nous aide à renforcer nos connaissances, à trouver des moyens de diagnostiquer ces maladies plus tôt grâce à des marqueurs spécifiques, et à mettre au point des traitement novateurs.

Plus encore, la recherche rassemble les communautés maladies rares, mettant en relation malades, familles et chercheurs. Cette collaboration donne lieu à des registres de malades, à des réseaux de soutien et même à des essais cliniques, l’ensemble contribuant à améliorer la vie des personnes touchées par une maladie rare. Surtout, loin de bénéficier aux seules personnes atteintes de maladie rare, la recherche fait avancer plus largement toute la médecine. Elle nous renseigne sur les processus biologiques essentiels et accélère le développement de nouveaux médicaments pour beaucoup d’autres maladies.

Enfin, la recherche en sciences sociales joue un rôle crucial pour mieux plaider en faveur d’un meilleur soutien et d’une meilleure compréhension des maladies rares. Elle aide à définir les politiques de santé publique et influe sur l’allocation des financements, garantissant à ces malades l’attention et les soins mérités. Pour les personnes atteintes de maladie rare, la recherche est source d’espoir tout en conférant un sens de communauté. Savoir que des actions sont menées pour comprendre et traiter leurs maladies rassure et encourage les malades comme leurs familles.

« Patients et chercheurs doivent conjuguer leurs efforts pour traduire la recherche fondamentale en applications cliniques, répondre aux besoins non satisfaits, et innover en matière de diagnostic, de traitement et de soins des maladies rares. L’Open Academy a été une formidable occasion de faire avancer les débats scientifiques sur ma maladie. L’évènement m’a donné les outils nécessaires pour tirer parti des avancées en matière de nouvelles technologies et de recueil de données, ainsi que des méthodes innovantes et sécurisées d’accès et de partage des données. »

Michela Onali, élève Open Academy 2019

Les objectifs d’EURORDIS en matière de recherche

Les objectifs d’EURORDIS associés à la recherche sur les maladies rares : EURORDIS souhaite promouvoir et faciliter la recherche sur les maladies rares, en mettant l’accent sur la mise au point de traitements efficaces, sur l’obtention de résultats pour les malades, et sur le développement des connaissances scientifiques.

1

Promouvoir la collaboration transfrontalière sur les maladies rares et faciliter l’engagement des malades

2

Contribuer à développer de nouveaux outils de diagnostic, optimisés, et de nouveaux traitements

PLUS DE 450 ANCIENS ÉLÈVES

(patients et chercheurs) de l’EURORDIS School on Medicines Research and Development depuis 2008.

NOUVEAUX PROGRAMMES DE RENFORCEMENT DES CAPACITÉS

dans les domaines de la recherche depuis 2018 – l’EURORDIS School on Scientific Innovation & Translational Research et la Leadership School


Programmes et initiatives EURORDIS


Dans le cadre de sa mission pour améliorer la vie des personnes vivant avec une maladie rare, EURORDIS s’implique activement dans la recherche consacrée à ces maladies en menant plusieurs initiatives.

  • Les programmes EURORDIS Open Academy : EURORDIS propose plusieurs programmes de formation visant à renforcer les capacités des représentants de malades en les familiarisant avec des aspects fondamentaux relatifs à l’environnement de la recherche sur les maladies rares et aux opportunités à saisir pour participer aux travaux de recherche. Ces programmes incluent la School on Medicines Research & Development, la School on Scientific Innovation & Translational Research, et des cours en ligne.
  • Le programme Rare Barometer : une initiative EURORDIS qui vise à fournir un aperçu des réalités auxquelles sont confrontées les personnes atteintes de maladie rare en Europe. Le programme porte sur plusieurs aspects, notamment le diagnostic, le traitement et les soins.
  • L’ePAG ou Transversal Working Group on Research and Registries, qui aide ses membres à mieux comprendre les thèmes de recherche fondamentale et clinique traités au sein des réseaux européens de référence de façon à être bien informés lorsqu’ils y représentent les malades.
  • La Table ronde EURORDIS des entreprises : une plateforme qui encourage les entreprises pharmaceutiques et de biotechnologie à collaborer avec la communauté maladies rares en matière de recherche, de développement et d’accès aux traitements.

Projets et partenariats EURORDIS


EURORDIS travaille en étroite collaboration avec plusieurs organisations pour soutenir la recherche sur les maladies rares.

  • L’International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) : un consortium mondial qui réunit des financeurs et des organisations pour faire progresser la recherche sur les maladies rares. EURORDIS a co-initié ce consortium auquel la fédération participe et où elle représente les patients européens atteints de maladie rare.
  • Le Programme conjoint européen sur les maladies rares : une initiative financée par l’Union européenne, qui vise à promouvoir la recherche sur les maladies rares et à améliorer les soins. EURORDIS est un membre central du comité de gouvernance, garantissant que les besoins et les priorités des malades sont pris en compte lors des actions menées au titre de ce vaste programme.
  • Le Community Engagement Task Force du projet Solve-RD : EURORDIS coordonne ce groupe de travail multi-acteurs composé de représentants de malades et d’experts impliqués dans des initiatives au service de la communauté maladies rares et des personnes sans diagnostic.
  • Le Rare Disease Moonshot : une collaboration entre sept organisations qui s’engagent à faire tomber les barrières pour trouver de nouveaux traitements et remèdes pour les maladies les plus rares et les plus graves au monde actuellement sans solutions thérapeutiques, et qui affectent souvent les plus jeunes.
  • REMEDi4All : une initiative financée par l’UE qui vise à faire progresser le repositionnement des médicaments centré sur les personnes atteintes de maladie rare, ultra-rare et au-delà.
  • Facilitate : une initiative financée par l’UE pour chercher des moyens de renvoyer leurs données aux malades participant à des essais cliniques. Le projet consiste à mettre en œuvre les règlements régissant les bonnes pratiques en matière de protection des données personnelles, et à émettre des recommandations sur le type de données à renvoyer quand et comment aux participants de ces études.
  • Screen4care propose une nouvelle approche fondée sur deux grands piliers : le dépistage génétique néonatal et les technologies numériques. Les outils mis au point par Screen4Care servent à favoriser la transformation digitale du système de santé et à améliorer le diagnostic des maladies rares.
  • Conect4Children (c4c) rassemble les entreprises pharmaceutiques, les réseaux pédiatriques nationaux et les réseaux spécialisés des multinationales européennes, les grands groupes de défense des malades, les hôpitaux pour enfants et d’autres organismes publics de recherche à travers l’Europe. Le projet vise à faciliter le développement de nouveaux médicaments et d’autres thérapies pour toute la population pédiatrique.
  • Le BBMRI-ERIC (Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure – European Research Infrastructure Consortium) Stakeholder Forum : un forum qui réunit les parties prenantes des biobanques et de la recherche biomoléculaire pour parler bonnes pratiques et encourager la collaboration.
  • Le Rare Diseases Global Open FAIR Implementation Network (RDs GO FAIR) : une initiative mondiale qui promeut un partage des données ouvert, transparent et FAIR (comme « Findable », « Accessible », « Interoperable » et « Reusable ») dans la recherche sur les maladies rares.

EURORDIS a également joué un rôle clé dans l’ Étude prospective Rare2030, dont l’objectif était d’élaborer une feuille de route pour les politiques maladies rares en Europe pour les dix années à venir, en rassemblant les parties prenantes de la communauté maladies rares pour identifier les priorités et les stratégies à mener face aux défis auxquels sont confrontées les personnes atteintes de maladie rare. EURORDIS a aidé à coordonner l’étude et a contribué à la rédaction du rapport, qui présente une vision de l’avenir pour les politiques maladies rares et énonce des recommandations à l’intention des décideurs, des prestataires de soins de santé, des chercheurs et des représentants de malades. Diffusé largement, ce rapport prospectif est pensé comme un guide pour façonner le futur de la recherche, du diagnostic et des traitements relatifs aux maladies rares en Europe.

Avec ses membres, EURORDIS fait aussi valoir la nécessité de la recherche sur les maladies rares et contribue à en faire une priorité des budgets nationaux, en particulier dans le cadre des plans nationaux maladies rares. Les dotations de financement de la recherche dans ce domaine ont ainsi augmenté ces dernières décennies. L’UE soutient massivement la recherche sur les maladies rares par ses programmes-cadres de recherche et d’innovation. Aux termes du 7e Programme-cadre (2007-2013) et d’Horizon 2020 (2014-2020), plus de 2,4 milliards d’euros ont été mis à la disposition de plus de 440 projets de recherche multinationaux dans le domaine des maladies rares. Voir ici :

Appel à l’action et recommandations

 

NOTRE OBJECTIF : grâce à un développement plus rapide et à une utilisation plus sûre des innovations axées sur la santé et le bien-être, les personnes atteintes de maladie rare bénéficient de traitements curatifs ou symptomatiques, ainsi que d’une meilleure organisation et une meilleure gestion des soins et du soutien holistique.

1. Optimiser l’utilisation de ressources limitées

Les parties prenantes nationales et européennes devraient envisager des investissements stratégiques dans la recherche sur les maladies rares, en particulier pour encourager le partage des données et d’autres éléments de la recherche.

La prochaine European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA) ‒ aussi connue sous le nom de « RD Partnership » ‒ devrait constituer la masse critique d’expertise et de connaissances requises pour accélérer la recherche-développement sur les maladies rares.

Il faut aussi optimiser la compétitivité et l’excellence en recherche fondamentale, clinique, translationnelle et sociale.

2. Renforcer les mesures incitatives à destination de la recherche

Il convient de renforcer les incitations à toutes les étapes de la recherche.

Et il faut optimiser la compétitivité et l’excellence en recherche fondamentale, clinique, translationnelle et sociale.

3. Investir dans les infrastructures précompétitives

Il est capital d’investir dans des infrastructures précompétitives pour faire avancer la recherche sur les maladies rares centrée sur les besoins des malades.

Il convient aussi de renforcer les capacités de recherche des réseaux européens de référence pour les maladies rares.

Enfin, il est important de jeter des ponts vers les réseaux de recherche clinique pour favoriser la collaboration en matière de maladies rares.

4. Encourager les partenariats de recherche public-privé

Il faut établir des partenariats de recherche multinationaux entre le secteur public et le secteur privé.

Il convient également de promouvoir la collaboration internationale et de la soutenir avec l’IRDiRC et d’autres groupements internationaux.


Comment vous et votre organisation de patients pouvez faire la différence pour améliorer le diagnostic ?


Les personnes vivant avec une maladie rare peuvent être impliquées directement, à chaque étape des recherches consacrées aux maladies rares. Vous pouvez par exemple : plaider pour que des recherches soient menées sur un thème inexploré, en mettant en relation des scientifiques travaillant sur des maladies similaires ; aider les chercheurs à concevoir des études qui reflètent vos besoins ; commencer ou contribuer à un registre où les chercheurs pourraient trouver des données de patients ; participer à des enquêtes et communiquer vos préférences ou votre avis ; ou encore participer à la collecte de donner et à d’autres actions de recherche.

Les représentants de malades peuvent participer à l’EURORDIS Open Academy on Scientific Innovation and Translational Research ou à l’EURORDIS Open Academy on Medicines Research and Development pour renforcer leurs connaissances et capacités en matière de recherche sur les maladies rares et devenir ainsi des partenaires estimés des chercheurs. Tous les cours de l’EURORDIS Open Academy sont dispensés gratuitement sous la forme de cours en ligne et de webinaires .

Latest Documents

Personne référente

Roseline Favresse,
Research Policy and Initiatives Director