Tratamientos, más accesibles y asequibles y con mayor disponibilidad

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Los tratamientos son esenciales para las personas que padecen una enfermedad rara. Pueden aliviar los síntomas, ralentizar el avance de la enfermedad y, en algunos casos, incluso curarla. Para las personas con enfermedades raras, los tratamientos pueden suponer un cambio de vida, mejorando su salud y calidad de vida y permitiéndoles participar plenamente en la sociedad. Sin embargo, a pesar de la importancia de los tratamientos, muchas personas con enfermedades raras no tienen acceso a ellos. Esto se debe a una serie de factores, como el alto coste de desarrollar y producir tratamientos para enfermedades raras y la falta de investigación sobre estas afecciones.

Garantizar la accesibilidad, asequibilidad y disponibilidad de los tratamientos para las enfermedades raras es fundamental. Los tratamientos accesibles significan que las personas, independientemente de dónde vivan, pueden obtener fácilmente la ayuda que necesitan. Los tratamientos asequibles garantizan que las personas puedan acceder a estas intervenciones cruciales sin pasar apuros económicos. Además, la disponibilidad de los tratamientos debe ser constante para garantizar una atención continuada. Por último, garantizar la eficacia de estos tratamientos es igualmente importante para asegurarse de que las intervenciones no sólo existan, sino que también aporten mejoras significativas en los resultados sanitarios.

El Reglamento de la UE sobre medicamentos huérfanos ha conseguido atraer inversiones para el desarrollo de terapias contra enfermedades potencialmente mortales o debilitantes para millones de personas que antes carecían de opciones terapéuticas satisfactorias. Aunque desde 1999 se han autorizado más de 2.000 designaciones de medicamentos huérfanos y unos 200 medicamentos huérfanos, sigue habiendo problemas con las decisiones nacionales sobre precios y reembolsos que impiden a los pacientes acceder a los tratamientos. Muchos pacientes también han recibido tratamientos destinados a tratar o curar una enfermedad diferente mediante un uso no indicado en la etiqueta.

En 2019, el 22% de las personas con enfermedades raras no consiguieron, los tratamientos que necesitaban porque no estaban disponibles donde viven.

En 2019, el 12% de las personas con enfermedades raras no obtuvieron, los tratamientos que necesitaban porque no podían pagarlos.

1/3 de las personas con enfermedades raras no recibieron nunca un tratamiento directamente relacionado con su enfermedad rara porque no existe.

El 94% de las enfermedades raras no tiene un tratamiento específico.

“EURORDIS fue un gran apoyo para nosotros en durante todo el proceso que llevó a la Agencia Europea del Medicamento (EMA) a dar una opinión positiva para un tratamiento para la alcaptonuria. Asistir a la Escuela de Verano de EURORDIS en junio de 2011 fue un punto de inflexión, ya que nos descubrió todo el proceso regulador y nos ayudó a definir nuestra estrategia”

Nick Sireau, Presidente & CEO, AKU Society

Objetivos de los tratamientos de EURORDIS

EURORDIS pretende crear un ecosistema de investigación, desarrollo y suministro de terapias para enfermedades raras en Europa, diseñado conjuntamente por los sectores público y privado. Este ecosistema debe permanecer concertado para tener éxito, y pueden ser necesarios enfoques adaptados a la atención, investigación y tratamiento para enfermedades que históricamente han sido desatendidas o para las que aún no se han materializado tratamientos curativos. Nos comprometemos a trabajar para acelerar la adopción de nuevas tecnologías y la adaptación de los procesos de toma de decisiones para que los tratamientos estén disponibles, sean accesibles y asequibles para todos los pacientes de enfermedades raras, vivan donde vivan.

Cuando se trata de tratamientos para enfermedades raras, nuestros objetivos clave son:

Garantizar tratamientos accesibles: las personas con enfermedades raras, vivan donde vivan, deben obtener fácilmente la ayuda que necesitan.

Promover tratamientos asequibles: quienes padecen una enfermedad rara deben poder acceder a intervenciones cruciales sin pasar apuros económicos.

Mantener una disponibilidad constante de los tratamientos: la atención continuada requiere la presencia fiable de las intervenciones necesarias.

Dar prioridad a la eficacia de los tratamientos: las intervenciones no sólo deben existir, sino también aportar mejoras significativas en los resultados sanitarios.

Iniciativas, proyectos y redes de EURORDIS

EURORDIS se dedica a mejorar el acceso a tratamientos y terapias para personas con enfermedades raras a través de una serie de iniciativas, proyectos y colaboraciones a nivel europeo e internacional.

Iniciativas de EURORDIS
Proyectos y colaboración
Redes y otras iniciativas

A través de interacciones con pacientes, responsables políticos, empresas, reguladores y pagadores, EURORDIS aboga por un mejor acceso a los tratamientos de las enfermedades raras y una mejor participación de los pacientes en el proceso de I+D para los tratamientos de las enfermedades raras.

EURORDIS cuenta con varios grupos de trabajo internos que reúnen a voluntarios representantes de pacientes de las organizaciones miembros de EURORDIS:

El Grupo de Acción Terapéutica (TAG, por sus siglas en inglés), compuesto por voluntarios de EURORDIS en los comités científicos y grupos de trabajo de la EMA.
El Grupo de Trabajo sobre Información, Transparencia y Acceso a los Medicamentos (DITA, por sus siglas en inglés), que sigue el trabajo realizado por pacientes y consumidores en la EMA y en la Red Europea de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitaria (EUnetHTA) en los ámbitos de la información sobre productos, la transparencia del proceso regulador y el acceso a los medicamentos.
Grupo de Trabajo de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (HTA), con la misión de debatir cualquier aspecto de la evaluación y reembolso de tecnologías sanitarias, garantizando que la posición de EURORDIS sobre cualquier asunto relacionado con Evaluación de Tecnologías Sanitaria se base en el conocimiento y la aportación de los pacientes.

Además, EURORDIS ha puesto en marcha varias iniciativas para capacitar a los defensores de los pacientes de enfermedades raras, como el Programa EUROCAB , que ahora gestiona EUPATI España. Este programa apoya a los defensores de los pacientes en la creación y funcionamiento de juntas consultivas comunitarias en sus respectivas áreas de enfermedad. Estas juntas facilitan la comunicación entre la comunidad de pacientes y el patrocinador de la investigación clínica, permitiendo la integración de la perspectiva del paciente en el desarrollo de tratamientos para las enfermedades raras.

Además, EURORDIS puso en marcha la EURORDIS Open Academy, capacitando a los defensores de pacientes de enfermedades raras para formar parte de los comités de la EMA responsables del desarrollo de tratamientos. Los defensores de los pacientes adquieren los conocimientos y habilidades necesarias para participar en los debates con los reguladores y las empresas, dándoles voz en el desarrollo de tratamientos para las enfermedades raras.

El Programa Rare Barometer de EURORDIS desempeña un papel crucial para comprender las necesidades terapéuticas de las personas con enfermedades raras y abordar la cuestión de los tratamientos de las enfermedades raras. A través de encuestas online, el programa recoge valiosos datos directamente de los pacientes y sus familias sobre su experiencia de vivir con una enfermedad rara, su acceso al tratamiento y la asistencia, y sus necesidades médicas no cubiertas. Esta información se analiza y comparte con los responsables políticos, los investigadores y la comunidad de enfermedades raras en general, y sirve de base para el desarrollo de nuevos tratamientos, políticas y programas que satisfagan las necesidades reales de los pacientes.

Y por último, EURORDIS representa la voz de los pacientes en las conversaciones sobre la mejora del acceso a través de actos como la Mesa Redonda de compañías de EURORDIS la bienal Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y medicamentos Huérfanos.

EURORDIS participa activamente en proyectos europeos e internacionales, contribuyendo a mejorar el acceso de los pacientes a los tratamientos de las enfermedades raras y promoviendo la participación de los pacientes.

HTx: Como parte del consorcio HTx, EURORDIS forma a futuros defensores de los conceptos básicos de HTx, centrándose en enfermedades raras como el cáncer de cabeza y cuello y el síndrome mielodisplásico.

EUCAPA: Como coordinador del proyecto, EURORDIS recluta pacientes y desarrolla la formación en ETS para equipar a los pacientes para que contribuyan de forma significativa a la toma de decisiones en materia de ETS.

MORE EUROPA: EURORDIS participa en MORE EUROPA, con el objetivo de desarrollar normas para el uso eficiente de datos del mundo real en la toma de decisiones reguladoras y de ETS sobre medicamentos en Europa.

GetReal Institute: Como cofundador y miembro de la junta directiva, EURORDIS contribuye al Get Real Institute, centrado en el desarrollo sostenible y la adopción de herramientas de evidencia del mundo real (RWE, por sus siglas en inglés) para una mejor toma de decisiones sanitaria.

REMEDi4ALL: EURORDIS participa activamente en REMEDi4ALL para facilitar la reutilización de medicamentos centrada en el paciente, garantizando que la voz del paciente forme parte integral de los programas de reutilización.

Conect4Children: EURORDIS desempeña un papel crucial al situar a los pacientes en el centro de las actividades de Conect4Children (C4C), garantizando su participación en todos los aspectos de los ensayos clínicos.

EJP on RD (European Joint Programme on Rare Diseases, Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras): EURORDIS contribuye activamente al EJP RD, europeo, participando en el desarrollo estratégico y codirigiendo un pilar sobre desarrollo de capacidades y formación.

EURORDIS participa activamente en diversas redes, amplificando la voz de los pacientes de enfermedades raras e influyendo en las decisiones clave:

HTA Stakeholder Network: Como miembro de la Red de Partes Interesadas en la Evaluación de Tecnologías Sanitarias (HTA) de la Comisión, EURORDIS garantiza que las preocupaciones y perspectivas de los pacientes de enfermedades raras se tengan en cuenta en la Cooperación de la UE sobre Evaluación de Tecnologías Sanitaria, contribuyendo a las consultas y enmiendas al programa de trabajo del Grupo de Coordinación de Evaluación de Tecnologías Sanitaria.

IRDiRC (Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras): EURORDIS es socio de IRDiRC, una iniciativa que aborda la fragmentación de la investigación de las enfermedades raras.

RER (Redes Europeas de Referencia): EURORDIS desempeñó un papel fundamental en la defensa del lanzamiento de 24 RER especializadas en enfermedades raras y complejas por parte de la Comisión Europea. A través de los ePAG (Grupos Europeos de Defensa del Paciente), EURORDIS asegura que la voz del paciente es parte integral de las actividades de las RER, fomentando la colaboración transfronteriza y avanzando en las capacidades de investigación.

Rare 2030: Liderando el estudio de prospectiva Rare 2030, EURORDIS colaboró con pacientes, profesionales y líderes de opinión clave para proponer recomendaciones políticas, dando forma al futuro panorama de las enfermedades raras.

MoCA (Mecanismo de Acceso Coordinado): EURORDIS promueve el diálogo entre las partes interesadas en mejorar el acceso, incluidos los organismos de evaluación de tecnologías sanitarias y los pagadores, a través de plataformas como MoCA, facilitando el acceso coordinado a los medicamentos huérfanos.

EMA (Agencia Europea de Medicamentos): Reconociendo el papel vital de los pacientes en el desarrollo de tratamientos para las enfermedades raras, EURORDIS facilita la participación de representantes de pacientes en comités y grupos de trabajo de la EMA, asegurando que las necesidades reales de los pacientes influyan en el desarrollo del ciclo de vida de los medicamentos..

Llamamiento a la acción y recomendaciones políticas

1000 nuevas terapias deberían estar disponibles para 2030, de acuerdo con la visión del IRDiRC

Las terapias deben ser entre 3 y 5 veces más asequibles que los tratamientos disponibles en la actualidad.

Europa es líder mundial en el desarrollo de terapias para enfermedades raras, con un ecosistema regulador competitivo y una presencia más sólida en la fabricación de productos farmacéuticos y biotecnológicos.

Nuestra defensa y las posiciones que adoptamos sobre temas importantes relacionados con los tratamientos de las enfermedades raras se ven reforzadas por las opiniones y la experiencia de nuestras organizaciones de pacientes miembros, que representan colectivamente a los 30 millones de personas que viven con una enfermedad rara en Europa. Recogemos sus aportaciones a través de consultas (a menudo celebradas a través de seminarios web y eventos) o a través de encuestas de Rare Barometer, como puede verse en los resultados de la encuesta sobre tratamientos de 2019.

La Unión Europea ha de:

Evolucionar el marco de incentivos del Paquete Farmacéutico para centrarse en las enfermedades que carecen de tratamiento, fomentar el diálogo temprano para la generación de pruebas, mejorar la competitividad europea y garantizar recompensas coherentes para los promotores;
Desarrollar un modelo de I+D centrado en las necesidades no cubiertas de los pacientes de enfermedades raras, que obligue a la participación de los defensores de los pacientes en todas las fases, incluidas la investigación, el desarrollo, los procesos reguladores y la evaluación;
Crear una vía europea global desde el desarrollo hasta el acceso, equilibrando innovación y asequibilidad, buscando la autonomía estratégica en I+D y reduciendo los retrasos en el acceso de los pacientes a los tratamientos. Las estrategias podrían incluir la ampliación de los programas de acceso precoz, la clarificación de los aspectos jurídicos del acceso transfronterizo a los tratamientos y la revisión de la directiva sobre la transparencia de los precios de los medicamentos en los sistemas nacionales de salud;
Reforzar la colaboración europea en materia de fijación de precios y negociaciones, aprovechando el impulso de las plataformas de negociación multinacionales y mecanismos de cooperación voluntaria. Éstos deberían reforzar su unión y podrían incluir iniciativas comunes de compra, en particular para los medicamentos huérfanos;
Definir y aplicar medidas políticas y legislativas específicas para establecer una vía europea de acceso a terapias complejas como los medicamentos de terapia avanzada, que sólo pueden administrarse en unos pocos centros especializados de toda la UE.

¿Cómo puedes tú y tu organización de pacientes contribuir a mejorar el acceso a los tratamientos de las enfermedades raras?

Como organización de pacientes, puedes marcar una diferencia significativa en la mejora del acceso a los tratamientos de las enfermedades raras. Algunas formas en las que tú y tu organización podéis contribuir:

Participa en investigación:
Anima a tus afiliados a participar en estudios de investigación y ensayos clínicos. Esto puede ayudar a generar las pruebas necesarias para apoyar la aprobación reglamentaria de nuevos tratamientos y mejorar el acceso a estos tratamientos para las personas con enfermedades raras. Visita nuestra página de la Open Academy para participar en la EURORDIS School sobre Investigación y Desarrollo de Medicamentos.

Promueve cambios políticos:
Trabaja con los responsables políticos para crear políticas que mejoren el acceso a los tratamientos de las enfermedades raras. Utiliza nuestra voz colectiva para abogar por cambios en las políticas de precios, reembolso y regulación. Únete a nuestra Semana de las Enfermedades Raras en Bruselas para convertirte en un firme defensor a nivel de la UE.

Si eres un responsable político, te invitamos a formar parte de nuestra Red de Defensores Parlamentarios de las Enfermedades Raras , que reúne a parlamentarios para garantizar una acción internacional y local fuerte, dar forma a la acciones políticas para la futura y actual legislación, e integrar las enfermedades raras en todas las políticas relevantes a todos los niveles.

Colabora con miembros de EURORDIS y otras organizaciones de pacientes:
Colabora con otras organizaciones de pacientes, tanto a nivel local como internacional, para compartir recursos y conocimientos, y para amplificar sus esfuerzos de incidencia. Además, considera la posibilidad de colaborar con los Consejos Consultivos Comunitarios de pacientes (CAB), grupos de colaboración creados por los defensores de los pacientes para debatir y abordar los últimos avances, retos y cuestiones relacionadas con la política de investigación médica en áreas de enfermedades específicas.

Aumenta la sensibilización:
La sensibilización puede ayudar a incrementar la financiación de la investigación y el desarrollo de tratamientos para las enfermedades raras. Educa al público y a los profesionales sanitarios sobre los retos a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras y la necesidad de tratamientos más eficaces. Puedes hacerlo contribuyendo en el Programa Rare Barometer de EURORDIS o a través de la campaña internacional del Día de las Enfermedades Raras, que se celebra cada año el último día de febrero.