Eurordis - Rare Disease Europe

¿Puede abordar la Comisión de Juncker los retos de Europa para las enfermedades raras?

Un cambio de guardia: la nueva Comisión Europea El presidente electo Jean-Claude Juncker ha presentado el nuevo reparto de carteras de la Comisión Europea. El nombramiento del Colegio de Comisarios abre una nueva fase en la Unión Europea, empezando en noviembre de 2014 y durante los próximos cinco años. Como órgano ejecutivo de la Unión […]

[ES] Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)

[ES] El laberinto de las Enfermedades Raras (documental completo)

El síndrome de Kabuki – pacientes de enfermedades muy raras

VIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA ‘Cuando estaba embarazada de Victoria, estaba segura de que no tendría ninguna complicación como con mi primer embarazo. No había signos específicos de que tuviera ninguna enfermedad muy rara,’ recuerda Kathy Beuzard-Edwards. Victoria nació prematuramente en agosto de 1999. Estuvo en la incubadora y después pasó rápidamente al Hospital Infantil […]

NBIA – El aislamiento de pacientes de enfermedades muy raras

Nos lo cuenta la madre de un niño con NBIA ‘Mi esposo y yo tuvimos que esperar seis terribles años hasta que por fin obtuvimos el correcto diagnóstico de nuestro hijo, Dietmar, que ahora tiene 16 años,’ dice Angelika. ‘Tenía problemas de movimiento, equilibrio y problemas motores. Cuando cumplió cinco años, los médicos nos dijeron […]

Durante el último año y medio, la pandemia de COVID-19 ha afectado a todos los hogares del mundo, provocando importantes trastornos económicos y sociales y desafiando nuestro enfoque de la salud pública y la atención social. La comunidad de enfermedades raras se vio particularmente afectada. Las personas que viven con una enfermedad rara se han visto atrapadas en el daño colateral de la pandemia: tanto el tratamiento esencial como la atención se vieron seriamente interrumpidos para el 84% de las personas que viven con una enfermedad rara en Europa. Al mismo tiempo, 3 de cada 10 consideraron que estas interrupciones ponían en peligro sus vidas. Todos en nuestra comunidad hemos sentido esta vulnerabilidad, esta necesidad de apoyo adicional y, con demasiada frecuencia, este sufrimiento físico o mental adicional. Hoy, mientras el mundo está aprendiendo lentamente a vivir con la COVID-19, con la vacuna cada vez más disponible en todos los países y regiones, nos preguntamos: ¿estaríamos donde estamos ahora sin las contribuciones de la comunidad de enfermedades raras? Y lo más importante: ¿a dónde vamos desde aquí? Investigación de enfermedades raras y mejores prácticas para abordar la COVID-19 

EURORDIS-Rare Diseases Europe pide a la comunidad de enfermedades raras que se una a la campaña #30millionreasons para la acción europea sobre enfermedades raras, tras el estudio de prospectiva Rare 2030 de dos años respaldado por la UE.  EURORDIS-Rare Diseases Europe, las Alianzas Nacionales y 962 organizaciones miembro han lanzado la campaña #30millionreasons reclamando un plan de acción europeo para las enfermedades raras y así poder mejorar la vida de todas las personas que viven con una enfermedad rara en Europa.

Qué hacemos EURORDIS invita a sus lectores a echar un vistazo a la recién actualizada sección de la página web Qué hacemos. Esta renovada y ampliada sección ofrece un resumen de los muchos proyectos, actividades e iniciativas en las que participa EURORDIS – todos con el mismo objetivo de mejorar las condiciones de las personas que viven con una enfermedad rara. Disponible en los siete idiomas de EURORDIS, la sección Qué Hacemos describe las actividades de EURORDIS en el ámbito de la investigación, información, redes, eventos, desarrollo de medicamentos, políticas y proyectos de la UE, formación y capacitación de los pacientes y mucho, mucho más. Política de Enfermedades Raras en la UE Otra sección actualizada es la Política de Enfermedades Raras en la UE. Esta sección proporciona información actual sobre las distintas áreas de la política europea que afectan a las enfermedades raras y el acceso a tratamientos, servicios y atención. EURORDIS sigue muy de cerca toda la evolución significativa de la política y participa de forma activa para asegurar que la voz de los pacientes está presente y es tenida en cuenta en el desarrollo e implementación de las políticas de la UE que afectan a las personas con enfermedades raras. Voluntarios de EURORDIS

Una plataforma online para directrices RARE-Bestpractices está desarrollando una plataforma online que incluye una base de datos de directrices para las enfermedades raras, así come recomendaciones para la investigación. EURORDIS colabora en el proyecto y las organizaciones de pacientes son invitados a contribuir en la recopilación de directrices para las enfermedades raras que se guardarán en la plataforma online, que también tendrá una comunidad web. RARE-Bestpractices atrae al público en la Asamblea General de EURORDIS 2014 Berlín RARE-Bestpractices es una iniciativa de cuatro años que nació en enero de 2013, financiado dentro del Séptimo Programa Marco de la Unión Europea y coordinado por el Centro Nacional para las Enfermedades Raras del Istituto Superiore di Sanità (ISS, Roma).

Las recomendaciones del Comité Científico de Terapias El Comité Científico de Terapias (TSC, siglas en ingles) del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) está desarrollando recomendaciones para orientar las políticas y estrategias de financiación que fomentarán el objetivo del IRDiRC de desarrollar 200 nuevas terapias para las enfermedades raras para el año 2020. Las recomendaciones del TSC pretenden ser parte de una consolidada hoja de ruta para el IRDiRC que facilitará la implementación de las políticas del IRDiRC. Concretamente, las Recomendaciones del TSC identifican aquellas acciones con un efecto de mayor influencia para poder descubrir las posibilidades de desarrollo de terapias para las enfermedades raras y así acelerar el objetivo de 200 nuevas terapias para 2020. Estas políticas están centradas en torno al desarrollo clínico colaborador de terapias para las enfermedades raras, principalmente medicamentos huérfanos designados que han recibido orientación científica de las agencias reguladoras, haciendo hincapié en las necesidades no cubiertas de los pacientes. Los medicamentos que no estén en fase clínica con una firme prueba de concepto con el compromiso de solicitar la designación de medicamento huérfano y orientación científica, deben también tener prioridad.