El Comité de Expertos de Enfermedades Raras de la Unión Europea (EUCERD) adoptó un conjunto de Recomendaciones Principales sobre el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras y Recogida de Datos en su octava reunión, celebrada a principios de junio 2013. Los Registros de Enfermedades Raras son instrumentos de gran valor para aumentar el conocimiento de las enfermedades raras, y para apoyar la investigación fundamental, clínica y epidemiológica, además de la vigilancia pos comercialización de los medicamentos huérfanos y medicinas de uso no contemplado. Para las personas con enfermedades raras, y también para las autoridades nacionales competentes, los registros son fundamentales para apoyar la planificación de los servicios sanitarios y sociales.
Las Recomendaciones del EUCERD reclaman una operatividad internacional de registros y bases de datos para poder poner en común y compartir el conocimiento y los datos. Las enfermedades raras se ven afectadas por conocimientos fragmentados y diseminados, especialización y pacientes diseminados, y duplicación de investigación. La interoperabilidad a nivel mundial permitiría la suficiente puesta en común de los datos para “alcanzar los suficiente números estadísticamente significativos para los propósitos de la investigación clínica y de salud pública”. Usando los códigos y nomenclatura internacionales, los mínimos conjuntos de datos comunes, y directrices de buenas prácticas se aumentará la interoperabilidad y potenciará al máximo la utilidad de los registros y bases de datos.
También se pide la implicación de todas las partes interesadas, incluyendo los pacientes, diseñadores de políticas, investigadores, clínicos e industria en el diseño, mantenimiento y gobierno de los registros. Los datos recogidos necesitan estar disponibles en beneficio de la salud pública y la investigación y ser ajustables con fines reguladores, incluyendo la vigilancia pos comercialización de tratamientos y estudios de observación sobre casos reales. Por último, los registros y bases de datos deben ser económicamente sostenibles.
Las publicaciones sobre las que se basa la Recomendación del EUCERD incluyen la Declaración conjunta de los 10 Principios claves para los Registros de los Pacientes con Enfermedades Raras publicado por EURORDIS junto con la Organización Canadiense de Enfermedades Raras (CORD) y la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Otras publicaciones incluyen los Informes de Talleres anteriores del EUCERD, que cuentan con uno organizado por la Acción conjunta del EUCERD en otoño de 2012, y otro organizado conjuntamente con la Agencia Europea del Medicamento (EMA) titulado Hacia la cooperación entre el sector público y privado para los Registros en el ámbito de las Enfermedades Raras en otoño de 2011,que incluía como elemento central la perspectiva de los representantes de pacientes.
Otras fuentes importantes para las Recomendaciones EUCERD incluyen los resultados de las encuestas del Registro de Enfermedades Raras EPIRARE llevadas a cabo por EURORDIS para pacientes – 4000 respuestas de pacientes & padres – y por el Istituto Superiore di Sanità para directores de registros dentro de la Plataforma Europea para los Registros de Enfermedades Raras (proyecto EPIRARE) de tres años de duración.
Traductor: Conchi Casas Jorde