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Narcolepsia: un correcto diagnóstico para una vida normal
Parecía un resfriado o, como mucho, gripe. Elisabeth*, una niña de 11 años, muy activa en su día y con gran energía, empezó a sentirse cansada todo el tiempo. Su madre Linda esperó la típica fiebre que acompaña a los resfriados y las gripes, pero no pasó nada. En la misma época, Elisabeth se […]
La Hipertensión Pulmonar
VIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA El coraje de empezar una nueva vida a los 50 años con una enfermedad rara: el ejemplo de Rosie Matthysen A los 35 años, su marido y dos bebés a la zaga, Rosie Matthysen dejó su empleo en un banco, se marchó de Bruselas y se estableció en Rixensart, una […]
Atrofia Muscular Espinal
VIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA Atrofia Muscular Espinal Yuliya, una niña estupenda de cinco años y de ojos azules, tuvo una infancia normal hasta cumplir el primer año. “Para cuando cumplió el primer año nosotros habíamos notado que tenía dificultades para estar de pie y que caminaba de forma extraña,” recuerda Vitaliy Matyushenko, su padre. […]
Acondroplasia
VIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA Marco, 40 años, es el primer miembro de su familia afectado de acondroplasia, una enfermedad del crecimiento óseo que afecta a 1 de cada 15.000 nacimientos. Aunque es una condición autosómica dominante, el 90% de los pacientes nacen de padres no afectados. El diagnóstico de Marco fue dado justo después […]
Síndrome Sanfilippo: La Alianza Sanfilippo
La Alianza Sanfilippo Un catalizador en la investigación de enfermedades raras ‘Mi marido y yo no habíamos oído hablar del síndrome de Sanfilippo antes de que los médicos nos dijeran en julio de 2005 que nuestra querida y preciosa Ornella padecía la enfermedad,’ recuerda Karen Aiach, co-fundadora de la Alianza Sanfilippo. Después del impacto inicial, […]
Los ángeles del Síndrome de Noonan
VIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA Seis meses después del nacimiento en julio de 2005, Margherita fue diagnosticada de Síndrome de Noonan, una enfermedad genética que impide el normal desarrollo de varias partes del cuerpo. Aunque su madre, Antonella Esposito, una psicoterapeuta, no sabía nada sobre las enfermedades raras, y mucho menos del Síndrome de Noonan, […]
Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP)
VIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA Manuel vive en Argentina. Tenía sólo 4 años cuando le diagnosticaron Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), un desorden genético muy raro que afecta de 1 a 2 millones de personas. FOP es un desorden en el que se forma hueso en los músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos, un […]
Ictiosis – Flavio Minelli
‘Mi esposa y yo sabíamos que mi suegro padecía ictiosis, pero no lo asociábamos con una enfermedad genética,’ nos dice Flavio Minelli, miembro de la Junta Directiva de Eurordis. ‘A mi esposa le realizaron una prueba del líquido amniótico y los médicos nos preguntaron si había alguna historia de enfermedad genética en nuestras familias, pero […]
La enfermedad de Günther – Fide Mirón
Muy positiva, luchadora y muy activa: tres aspectos de Fide que ella misma define. Fide Mirón como bébé Muy positiva, luchadora y muy activa: tres aspectos de Fide que ella misma define. No importa la terrible mutilación facial, lo espantoso de sus manos dolorosamente comidas por su enfermedad, esta joven española siente un inagotable amor […]
La Esclerosis Tuberosa – Marianna y Katerina Lambrou
VIVIR UNA ENFERMEDAD RARA Marianna Lambrou saltó sonriente al podio en la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras para hacer su presentación como parte de un segundo tema tratado en la conferencia: “Retrasos en el diagnóstico, discriminación y compensación insuficiente”. Su historia con la Esclerosis Tuberosa comienza hace cuarenta años, cuando la enfermedad era casi desconocida en […]