Acondroplasia
agosto 2009VIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA
Marco, 40 años, es el primer miembro de su familia afectado de acondroplasia, una enfermedad del crecimiento óseo que afecta a 1 de cada 15.000 nacimientos. Aunque es una condición autosómica dominante, el 90% de los pacientes nacen de padres no afectados. El diagnóstico de Marco fue dado justo después de su nacimiento, pero no recuerda cuando le dijeron sus padres que padecía acondroplasia. “Probablemente lo descubrí cuando me comparé con mis hermanos y hermana,” nos dice Marco con franqueza. Esta extraña condición se caracteriza por un tipo de enanismo que puede ser reconocido por brazos y piernas cortos y desproporcionados y, a menudo, una cabeza grande. Aunque acondroplasia significa literalmente «sin formación de cartílago,» el problema en la acondroplasia no es el formar cartílago sino en convertirlo en hueso, en particular en los huesos largos.
Intimidado, objeto de bromas, motes… crecer con acondroplasia puede ser muy duro. “Cuando eres un niño, todos los problemas son livianos y se resuelven con rapidez. Mis preocupaciones vinieron después, cuando era un adolescente. La acondroplasia hace que todos los problemas de la adolescencia sean un poco peores. Me tocó una época de bromas estúpidas, pero afortunadamente no fue muy frecuente. Creo que hubiera sido lo mismo de ser gordo o algo así,” recuerda Marco. ¿Cómo se refiere Marco a sí mismo o a otra persona con acondroplasia? “Persona con acondroplasia sería la mejor manera. Sé que, por ejemplo, en EEUU, la palabra ‘enano’ es común, pero aquí en Italia resulta humillante. Así que la mejor manera es ‘persona’. Por supuesto, soy enano, varón, italiano, blanco, soltero…”
Los pacientes con acondroplasia suelen tener la sensación de vivir en un mundo “alto”. “Es un problema para la mayoría de nosotros. No alcanzamos los estantes altos, el tamaño de la ropa no es adecuada, y a veces tenemos que ajustarnos a nuestra casa. Comprar ropa especial o alterar la casa puede ser caro… Pero no es sólo un problema financiero. En algunos países también puede resultar difícil tomar un café o coger el autobús,” dice Marco.
Por suerte, Marco está libre de algunos problemas de salud que suelen tener los pacientes de acondroplasia: dificultades respiratorias (apnea), infecciones de oído recurrentes, dolor de espada, falta de estabilidad, o estenosis espinal. A veces se recurre a la cirugía para corregir deformaciones específicas del esqueleto (por ejemplo, piernas arqueadas) y prevenir compresión de la columna vertebral. Algunos pacientes con acondroplasia sufren operaciones de alargamientos de piernas y brazos, pero aún así, Marco dice, “no es suficiente para sentirse cómodo en el ambiente que nos rodea.”
A Marco le operaron cuando tenía 14 años. “Era 1982, y tuve que ir a operarme a Siberia porque no había operación en Europa. Fue muy doloroso. Mi madre y yo tuvimos que estar fuera de casa durante 9 meses. Lo importante es recordar que este tipo de operaciones te ayudan a vivir mejor pero no te resuelve el problema. Ahora en algunos países de Europa (España, Italia) hay hospitales donde te pueden hacer esta operación,” comenta Marco.
Marco trabaja de asesor comercial en una compañía multinacional. También es voluntario de la Associazione per l’Informazione e Lo Studio sull’Acondroplasia (AISAC, miembro de Eurordis), una asociación italiana de personas con acondroplasia. “Siempre he sido un activista, especialmente en la lucha contra mi enfermedad. Recuerdo la primera vez en una reunión de Eurordis hace unos años; allí comprendí lo importante que es la investigación científica, cómo una ley en concreto puede resolver problemas a muchos pacientes de enfermedades raras y también la desigualdad a la hora de que te atiendan algunos investigadores y la industria farmacéutica.”
Cuando no está luchando por el “valor de la diversidad en la sociedad,” como dice Marco, o bien observando de cerca los distintos estudios médicos y sociales sobre los pacientes de acondroplasia, Marco es un tipo normal. “Espero tener un trabajo estimulante con un buen salario, hacer un viaje por el mundo con mi velero, y vivir en un mundo mejor…”
Este artículo apareció previamente en el número de Diciembre de 2007 de nuestro boletín de noticias.
Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: Hueso © Clara Natoli; Francesca © Moscardo/Eurordis; Marco © Marco