Aunque en conjunto el número de personas que viven con una enfermedad rara es alto, las poblaciones de pacientes de cada una de las 6.000 enfermedades raras son bajas y los pacientes están dispersos por los países. Por lo tanto, las estrategias más eficaces para que las enfermedades raras mejoren la vida de los ciudadanos de la UE son transfronterizas y a escala de la UE.
Dado que las políticas nacionales sobre enfermedades raras están intrínsecamente vinculadas a las políticas europeas sobre enfermedades raras, también trabajamos en estrecha colaboración con nuestras Alianzas Nacionales.
Gracias al compromiso de colaboración de los responsables políticos europeos y nacionales, a las personas que viven con una enfermedad rara, sus familias y organizaciones de pacientes, el panorama ha cambiado drásticamente en las últimas décadas. Como sociedad, hemos pasado de la casi ignorancia al reconocimiento de las enfermedades raras como una prioridad de salud pública en Europa.
Aproximadamente 1 de cada 17 personas en Europa padece una enfermedad rara.
Sólo el 6% de las enfermedades raras tienen tratamiento, y muy pocos son curativos.
7 de cada 10 pacientes y cuidadores reducen su actividad profesional por causa de las enfermedades raras.
Iniciativas de EURORDIS en apoyo de nuestros esfuerzos de promoción
Para tener impacto y apoyar los esfuerzos de defensa de las organizaciones de pacientes de enfermedades raras, la defensa de EURORDIS se basa en:
Prioridades clave de EURORDIS en la UE
Un ecosistema europeo que aborda las necesidades no cubiertas del colectivo de enfermedades raras – A call for the European Union to create a comprehensive and goal-based European Action Plan for Rare Diseases, addressing the high unmet needs and breaking silos of various legislative pieces and initiatives.
Diagnósticos precoces, más rápidos y precisos: Abogamos por que la Unión Europea coordine un enfoque integrado para el diagnóstico de las enfermedades raras, fomentando la colaboración entre los proveedores de asistencia sanitaria y compartiendo las buenas prácticas entre los Estados Miembros para lograr diagnósticos más rápidos y precisos para los pacientes de toda Europa, al tiempo que se apoya la investigación y la aplicación equitativa de las modernas tecnologías de diagnóstico. También instamos a la acción para reducir las desigualdades resultantes de los enfoques nacionales para la detección y prevención de enfermedades raras, tales como la coordinación de la cribado neonatal en toda la UE para garantizar la igualdad de oportunidades para todos los niños en toda Europa.
Vías sanitarias nacionales y europeas integradas para enfermedades raras y complejas : Para reducir las deficiencias en el acceso a la asistencia sanitaria altamente especializada para las personas con enfermedades raras o complejas, pedimos a la UE que priorice la cooperación paneuropea, incluidas las Redes Europeas de Referencia (RER), para garantizar un acceso oportuno y equitativo a la mejor asistencia y tratamiento, y definir soluciones específicas y apoyo europeo para las personas afectadas por enfermedades extremadamente raras.
Acceso a tiempo a tratamientos asequibles e innovadores en toda Europa : Para hacer frente a los retos en el acceso a tratamientos para enfermedades raras, instamos a la Unión Europea a comprometerse sistemáticamente con los pacientes y sus representantes a lo largo de los procesos de investigación y regulación, creando un marco sólido centrado en las necesidades no cubiertas, impulsando la innovación y mejorando el acceso a tratamientos transformadores y asequibles, con una cooperación reforzada en la fijación de precios y reembolsos a nivel europeo.
Atención holística integrada, centrada en la persona y vitalicia : La Unión Europea debería reconocer las necesidades de atención únicas de la comunidad de enfermedades raras, apoyando a los Estados miembros en la creación de vías de atención vitalicias y mejorando las evaluaciones de discapacidad, al tiempo que reconoce los retos de salud mental a los que se enfrenta esta población vulnerable.
Investigación y desarrollo innovadores y orientados a las necesidades : La UE debe promover la colaboración transfronteriza a largo plazo en la investigación de las enfermedades raras, fomentar la capacidad investigadora de las RER y apoyar las asociaciones intersectoriales en el marco de Horizonte Europa para abordar los retos en el conocimiento, diagnóstico y tratamientos de las enfermedades raras, garantizando al mismo tiempo la participación de los pacientes.
Datos optimizados para beneficio del paciente y de la sociedad : Para liberar el potencial de los datos sanitarios en Europa y mejorar la vida de las personas con enfermedades raras, pedimos a la UE que apoye la armonización, optimización e interoperabilidad de los registros sanitarios electrónicos, establezca un marco de gobernanza de confianza con aportaciones de las RER, y colabore con los representantes de los pacientes para garantizar un intercambio de datos ético y centrado en el paciente.
Impulsar el desarrollo de tratamientos sostenibles, integrados y resilientes : Para optimizar la investigación, el desarrollo y el acceso a los tratamientos, garantizando al mismo tiempo la responsabilidad ética y medioambiental, instamos a la UE a que apoye las herramientas digitales para realizar ensayos clínicos accesibles, aplique los principios de las 3R en los ensayos reglamentarios de medicamentos y promueva la colaboración dentro de la industria farmacéutica para mejorar la sostenibilidad medioambiental.
Impulsar la política de enfermedades raras en la UE: la visión Rare2030
Debido al tremendo impacto de la acción a nivel de la UE en las vidas de las personas con enfermedades raras, siempre ha estado en el centro de la misión y acción de EURORDIS impulsar y dar forma a las políticas de la UE. Por ejemplo, EURORDIS desempeñó un papel importante en el desarrollo de la Regulation of 1999 on Orphan Medicinal Products, and the subsequent Comunicación de la Comisión (2008) and Recomendación del Consejo (2009); la Directiva sobre los derechos de los pacientes en la asistencia sanitaria transfronteriza (2011), incluyendo planes nacionales para enfermedades raras; inversión en investigación; y creación de las Redes Europeas de Referencia en 2017.
Aunque hemos visto avances significativos en la política de enfermedades raras en las últimas dos décadas, todavía queda mucho trabajo por hacer para satisfacer las necesidades de las personas que viven con una enfermedad rara.
Rare 2030 Foresight Study
Con el objetivo de establecer la política de la UE para los próximos años, EURORDIS dirigió el Estudio de Prospectiva Rare 2030 (2019-2021). Con el apoyo de organismos de la UE, este estudio de dos años guió una reflexión de múltiples partes interesadas sobre la política de enfermedades raras en Europa durante los próximos diez años y más allá. El Estudio de Prospectiva Rare 2030 concluyó con ocho recomendaciones que abarcan el diagnóstico, el tratamiento, la atención, la investigación, los datos y las infraestructuras europeas y nacionales que establecen la hoja de ruta para la próxima década de políticas de enfermedades raras.
EURORDIS-Rare Diseases Europe apoya las recomendaciones del estudio y cree que una atención renovada a las enfermedades raras como prioridad de salud pública mediante el refuerzo de la cooperación y la coordinación de los Estados miembros garantizará que los avances científicos, tecnológicos y terapéuticos tengan el mayor impacto posible en la población vulnerable que se enfrenta continuamente a la muerte prematura, a desigualdades significativas en materia de salud y bienestar y a la falta de acceso a tratamientos eficaces.
En línea con la principal recomendación de Rare2030, el objetivo de EURORDIS es facilitar la creación de un nuevo marco político de la UE para las enfermedades raras – incluyendo cánceres raros, infecciones raras y envenenamientos raros – garantizando que las enfermedades raras sigan siendo una prioridad de salud pública a través de acciones europeas concertadas y guiando la implementación de planes y políticas nacionales a largo plazo en todos los países de Europa.
Por qué la política de la UE es importante para las enfermedades raras
La política de la UE desempeña un papel fundamental a la hora de abordar los retos a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras. La UE establece políticas y legislación que afectan a la vida de las personas con enfermedades raras y proporciona un marco para la cooperación entre los Estados miembros de la UE, lo que permite compartir conocimientos y recursos para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la investigación de las enfermedades raras. Las políticas de la UE también facilitan el desarrollo de nuevos tratamientos y la creación de registros de pacientes, esenciales para comprender las enfermedades raras y desarrollar terapias eficaces.
Durante las dos últimas décadas, las políticas y la legislación de la UE han tenido un impacto significativo en los pacientes de enfermedades raras y sus familias. Por ejemplo, el Reglamento de Medicamentos Huérfanos de la UE, adoptado en 2000, ofrece incentivos a las empresas farmacéuticas para que desarrollen tratamientos para las enfermedades raras, lo que ha llevado a la aprobación de más de 170 medicamentos huérfanos. La UE también financia la investigación a través del programa Horizonte Europa y las Redes Europeas de Referencia (RER), que son redes de profesionales sanitarios y centros especializados en enfermedades raras.
En comparación, las políticas nacionales pueden variar mucho, y muchos países no tienen los recursos o la experiencia para abordar adecuadamente las enfermedades raras. El enfoque coordinado de la UE ofrece una forma más completa y eficaz de abordar las enfermedades raras y crea una igualdad de condiciones en toda Europa.