L’histoire de Veronica : vivre avec le syndrome Allan-Herndon-Dudley

Veronica est la mère d’Andreas-Rares, 4 ans et atteint du syndrome Allan-Herndon-Dudley (SAHD), maladie génétique extrêmement rare aussi qualifiée de « déficit en MCT8 ».

Veronica compte aussi au nombre des premiers diplômés de l’EURORDIS Winter School, Université d’hiver d’EURORDIS consacrée à l’innovation scientifique et à la recherche translationnelle et dont la première édition a eu lieu le mois dernier à Paris.

Le SAHD est une maladie génétique qui touche uniquement les garçons. Les enfants atteints de ce syndrome ont du mal à soutenir leur tête, souffrent d’hypotonie ainsi que d’un retard mental et moteur, d’où des complications susceptibles de causer une mort précoce. Il n’existe aucun traitement. Orphanet estime à 320 le nombre de malades vivant avec ce syndrome dans le monde.

Ici, Veronica nous raconte l’histoire de sa famille, du diagnostic à l’organisation du quotidien. Elle nous parle aussi de sa récente expérience en tant que stagiaire à la première édition de l’EURORDIS Winter School.

L’histoire d’Andreas-Rares

Veronica mit ihrem Mann und Sohn Andreas-Rares

Notre monde s’est effondré à l’annonce du diagnostic pour Andreas-Rares.  

Ce syndrome est pratiquement inconnu des professionnels de santé. Cela, ajouté au fait que très peu de tests permettent de pointer vers ce syndrome, complique plus encore le diagnostic et, en conséquence, beaucoup de malades font l’objet d’une erreur de diagnostic. 

L’annonce du diagnostic d’Andreas-Rares fait partie de ces rares moments de la vie qui ont façonné notre futur. En tant que parents, nous avions deux grandes options : accepter la situation, ne pas espérer et déclarer forfait OU rester debout, tenir bon et nous battre pour défendre ses faibles chances de réhabilitation, aussi longue et difficile la route soit-elle. 

Or, mon mari et moi sommes, je pense, plutôt têtus et l’idée d’abandonner ne nous a même jamais traversé l’esprit. C’est comme ça que notre aventure a commencé.

Nous nous sommes mis à lire énormément, sur tout ce qui pouvait l’aider, même le lien avec son combat était infime. Nous avons accumulé connaissances et expertise dans des domaines dont nous ignorions l’existence : pharmacocinétique, mécanismes des maladies, systèmes d’administration de médicaments, types de thérapies, équipement spécialisé, conception d’un équipement spécialisé pour répondre ses besoins à lui et ainsi de suite.

Andreas-Rares a commencé ses thérapies très jeune. Aujourd’hui, il suit cinq types de thérapie, dix fois par semaine. Toutes ces thérapies visent à retarder l’apparition de symptômes plus graves et à accroître sa qualité de vie. Nous espérons toujours de nouveaux progrès et il ne déçoit jamais. Il parvient à s’asseoir avec une intervention minimale, se tient debout et parvient même à soulever du sol, tout seul, les systèmes d’aide à la march en tirant dessus. Il est aussi de plus en plus habile de ses mains, il construit des tours, trie les cubes par taille et applaudit même. C’est pourquoi c’est notre superhéros !

La première association de malades pour le SAHD

Grâce aux efforts de quelques parents très actifs au sein de notre minuscule communauté mondiale, nous venons de créer la première association de malades pour les enfants atteints du SAHD. La Fondation MCT8-AHDS vise à susciter l’intérêt de la communauté des chercheurs dans l’espoir de trouver un traitement pour ce syndrome génétique ultra-rare, à lever des fonds pour financer la recherche et surtout pour aider les maladies et leurs familles. Pour en savoir plus sur la Fondation MCT8-AHDS, rendez-vous sur sa page Facebook ou contactez-moi : veronica@mct8.info.

Mon expérience à l’EURORDIS Winter School

Après avoir suivi l’EURORDIS Summer School on Medicines Research and Development, j’étais très heureuse de participer à la première édition de l’EURORDIS Winter School on Scientific Innovation & Translational Research à Paris le mois dernier.

Cette Université d’hiver EURORDIS a été une occasion incroyable d’apprendre de nouvelles choses. Les sujets abordés et les formateurs m’ont apporté bien plus que des informations : ils ont été une source de savoirs. La transparence et la franchise des intervenants ont facilité grandement la communication, contribuant à instaurer un cadre positif propice pour échanger des idées et nourrir la curiosité de chacun.

Quand on représente des malades atteints d’une maladie génétique ultra-rare, il est vital d’acquérir des connaissances de base sur la génétique et de bien comprendre les évolutions de la recherche médicale. Les cours dispensés à l’EURORDIS Winter School couvrent exactement ce besoin, d’une façon à la fois accessible et souple, tandis que les visites organisées dans les laboratoires offrent une perspective différente sur la recherche médicale qui enrichit profondément toute cette expérience d’apprentissage. Il convient par ailleurs de mentionner un aspect important : la possibilité de réseauter, d’échanger idées et expériences, et de réfléchir à des collaborations avec d’autres stagiaires et formateurs de l’EURORDIS Winter School

 

L’EURORDIS Winter School est l’une des nombreuses formations qui composent l’EURORDIS Open Academy.

Suivez gratuitement les téléformations sur la recherche et le développement de médicaments pour les maladies rares sur openacademy.eurordis.org.

Le processus de candidature pour l’édition 2019 de l’EURORDIS Winter School débutera à l’été 2018. Toutes les informations sur ce processus seront publiées sur cette page.   

 


Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Übersetzer: Peggy Strachan

Page created: 10/04/2018
Page last updated: 11/04/2018
 
 
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