CMTC : L'association néerlandaise Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita

CMTC : L’association néerlandaise Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita

août 2010

CMTC L’association néerlandaise Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) (www.huidfederatie.nl) a été créée en 1997 par Lex van der Heijden, 3 ans après le diagnostic de CMTC posé pour sa fille Elvira. Lorsqu’Elvira est née, elle était « noire et bleue ». Un pédiatre, qui n’avait jamais vu ça, a alors dit aux parents qu’il s’agissait d’un problème esthétique qui finirait par disparaître sans effets secondaires. « Après plusieurs mois cependant, nous avons remarqué que les jambes d’Elvira n’avaient pas la même circonférence. La jambe marbrée était plus fine que la jambe ‘normale’ », se souvient Lex van der Heijden. Six mois plus tard (après de nombreux examens médicaux et de nombreuses visites dans trois hôpitaux universitaires…), le diagnostic établissait pour Elvira un cutis marmorata telangiectatica congenita.

Également connue sous le nom de syndrome de Van Lohuizen, cette pathologie rare de la peau se caractérise par la dilatation des vaisseaux sanguins superficiels. Habituellement, seule une partie de la peau est touchée et la répartition sur le corps est asymétrique. Toutefois, comme pour de nombreuses maladies rares, les symptômes diffèrent d’un malade à l’autre, ce qui complique plus encore le diagnostic et les pronostics. Lex van der Heijden témoigne : «Pour certains, il s’agit d’un problème esthétique, pour d’autres cela peut affecter leur mobilité et, malheureusement, leur être fatal.»

Lorsque le diagnostic pour votre enfant tombe, que la maladie diagnostiquée est rare et que vous n’en avez jamais entendu parler, que faites-vous ? Vous cherchez et essayez de contacter des parents confrontés à la même situation… mais le cutis marmorata telangiectatica congenita est si rare que Lex van der Heijden n’a pratiquement rien trouvé. « Un jour, nous avons joint la fédération néerlandaise des patients et des consommateurs (NP/CF) qui nous a conseillé de nous inscrire comme interlocuteur pour les Pays-Bas. Via cette fédération, nous sommes entrés en contact avec la fédération néerlandaise pour la peau, qui regroupe des associations de malades touchés par des affections cutanées. Cette fédération nous a à son tour conseillé de monter une association consacrée aux personnes atteintes du syndrome de Van Lohuizen et cela nous a beaucoup aidés. »

Avec deux objectifs très clairs en tête – renforcer le bien-être des malades et encourager la recherche sur cette pathologie – Lex van der Heijden a donc fondé l’association néerlandaise CMTC. Les obstacles ont été nombreux. Et le président-fondateur de l’association d’expliquer : «Les médecins, les médias ne s’intéressaient pas au cutis marmorata telangiectatica congenita. Notre association était si petite que nous n’avions aucune influence sur quoi que ce soit. La rareté de la maladie nous a obligés à travailler à l’échelle mondiale, ce qui ajoutait des barrières supplémentaires : la langue, la culture, l’argent… Nous avions notre part de problèmes financiers, mais ils ont été résolus par les pouvoirs publics qui nous soutiennent partiellement.» Si Lex van der Heijden admet que ces difficultés restent parfois d’actualité, son association, grâce à l’énergie, le dévouement et le temps sans borne que lui consacrent ses membres, a relevé le défi lancé, et plus encore. Elle est la seule association au monde exclusivement dédiée à ce syndrome et, depuis 2005, elle mène une initiative très intéressante pour ses membres, aux Pays-Bas et à l’étranger : la consultation médicale gratuite.

Au fil des années, cette association néerlandaise a noué des relations étroites avec les médecins et les chercheurs de son pays. En 2005, les hôpitaux universitaires d’Amsterdam, de Rotterdam et de Maastricht ont lancé un programme de recherche génétique sur les malformations vasculaires particulières, y compris le cutis marmorata telangiectatica congenita. Le dispositif de consultation médicale gratuite de l’association s’inscrit dans ce programme de recherche. « Tous les coûts sont couverts par le programme et, en fonction des symptômes et des complications constatés, le patient sera adressé à plusieurs spécialistes », explique Lex van der Heijden. Jusqu’à présent, environ 15 patients des Pays-Bas, du Royaume-Uni, des États-Unis, de Norvège, du Danemark, du Canada et de Croatie ont pris part au programme ! Et le père d’Elvira de préciser : «Dans la majorité des cas, de nombreux malades et leurs familles vivent dans une grande incertitude. Nous pouvons rapidement contacter les spécialistes appropriés et organiser les consultations médicales gratuites. Parfois, nous arrivons même à obtenir deux billets d’avion gratuits.»

Selon Lex van der Heijden, ce type d’initiative, pour fonctionner, nécessite le travail en étroite collaboration des associations de malades, des chercheurs et des spécialistes. Après 11 ans d’existence, l’association néerlandaise CMTC est reconnue mondialement, mais pour Lex l’autosatisfaction n’est jamais la voie à suivre : « Nous devons reconstruire notre réseau encore et toujours, parce que rien n’est jamais acquis. L’enjeu de notre action repose sur la continuité de ce qui fait notre réseau : le soutien financier, le soutien médical, la collaboration avec les chercheurs, l’énergie et le travail des bénévoles. » Et puis, il y a ce grand espoir : trouver, enfin, le gène et les causes potentielles à l’origine du syndrome de Van Lohuizen.

Cet article a été publié une première fois dans l’édition d’octobre 2008 de la newsletter d’EURORDIS.