Niemann-Pick

Gennaio 2011

Vivere alla giornata

Era il giorno del suo compleanno quando Alberto Vargas ha ricevuto la notizia che sua figlia più piccola, Valeria, era affetta dalla malattia di Niemann-Pick. La sua seconda figlia, Fernanda, era già morta a causa di una malattia degenerativa incurabile.

“Ero straziato. Mia moglie si buttò sul letto e pianse per quattro giorni. Alla fine le chiesi se avesse voluto passare tutto il tempo a piangersi addosso o se invece potevamo andare avanti insieme, mi rispose che non capivo. Le dissi allora che capivo sicuramente la situazione, ma se tutti e due fossimo rimasti lì seduti a piangere, nessuno si sarebbe occupato della nostra piccola figlia”

Così decisero di andare avanti, come avevano sempre fatto. Pochi giorni dopo che a Farnanda era stata diagnosticata la malattia di Niemann-Pick (NP), la famiglia Vargas si recò a Disneyland per un viaggio programmato da tanto tempo. “Fer salì su tutte le giostre e si divertì moltissimo, anche se continuava a ripetere che ci avrebbe lasciati presto,” ricorda Alberto.

Nel 2007, quando non poteva più camminare, Valeria, che aveva 11 anni, partecipò come nuotatrice alle Paralimpiadi di Shanghai vincendo 2 medaglie d’oro. “L’avevamo allenata per la gara di 15 metri assistita, ma i cinesi ci dissero che avrebbe dovuto gareggiare per i 25 metri senza assistenza. Nella prima gara, quando raggiunse i 15 metri andò giù, ma poi tirò subito la testa fuori dall’acqua e sorrise tirando dritto fino alla fine,” racconta con orgoglio suo padre.

Fernanda, che allora aveva 14 anni, era altrettanto contenta. “Non riusciva a parlare, ma sorridendoci ci fece capire quanto fosse felice,” ricorda Alberto. “Morì 10 giorni dopo, felice e con la speranza di rincontrarci un giorno in Paradiso.”

NP non è una singola malattia ma un gruppo di disordini rari, ereditari e metabolici che comportano l’accumulo di colesterolo ed altri lipidi nel fegato, milza, polmoni, cervello e sistema nervoso centrale. Questi organi si deteriorano fino a che la persona affetta, spesso bambini, non è più in grado di camminare, parlare o mangiare. Non esiste una cura per questa malattia.

Le NP di tipo A e B sono causate da un deficit enzimatico. La NPA colpisce i neonati e comporta gravi problemi neurologici portando al decesso all’età di 3 anni nella maggior parte dei casi. La NPB, al contrario, non provoca danni cerebrali e si manifesta solo in età adulta dopo aver condotto una vita relativamente normale.

A Fernanda e Valeria era stata diagnosticata la NP di tipo C. La causa di questa complessa malattia genetica non è chiara, sebbene il gene sia stato identificato, il meccanismo non è ancora noto e alla fine l’esito è sempre lo stesso, ovvero un accumulo fatale di lipidi che uccide le cellule. Spesso, la malattia si manifesta in età scolare e viene comunemente chiamata Alzheimer infantile per il fatto che provoca demenza.

Poiché colpisce diversi organi e i suoi sintomi si manifestano lentamente, la NPC può essere misdiganosticata per mesi, addirittura anni. Un altro caso è quello di Isabel Hontanilla il cui figlio a 3 anni manifestava un ingrossamento preoccupante della milza. All’età di 8 anni, il bambino camminava in modo goffo, parlava a monosillabi e aveva problemi di lettura. “I medici dissero che aveva delle difficoltà di apprendimento, poi dislessia e altri disturbi… solo a 11 anni ricevemmo la diagnosi di Niemann-Pick,” racconta.

Per Toni Mathieson la diagnosi errata è stata un trauma. Quando la sua bambina, Lucy, ha cominciato a ingrassarsi, il primo consulente interpretò i sintomi come gas intestinali. Un altro invece le diagnosticò erroneamente la NPA e consigliò Toni di portarla a casa perché sarebbe morta. Infatti, Lucy era affetta da NPC ed è vissuta fino a 4 anni e mezzo.

Isabel e Toni ora guidano l’associazione di Niemann-Pick rispettivamente in Spagna (Fundacion Niemann-Pick) e in Regno Unito (Niemann-Pick Disease Group). Uno degli obiettivi di queste associazioni è far conoscere ai medici una malattia di cui la maggior parte non ha mai sentito parlare¹, così che la diagnosi possa essere posta più velocemente e le famiglie possono entrare in contatto con le associazioni dei malati per avere sostegno.

“La diagnosi è devastante, ma non sapere di che si tratti è ancora peggio,” afferma Isabel. “Quando lo vieni a scoprire, il mondo ti crolla addosso. parlare con qualcuno che ha sopportato la stessa cosa ti aiuta a sopportare il trauma. Poi, puoi cominciare a conoscere la malattia ed accettarla e realizzare che c’è molto che puoi fare per questi bambini.”

Le associazioni dei malati contribuiscono ad alleviare il peso delle famiglie colpite da questi drammi, aiutandole ad accedere a sussidi economici e ausili quali la sedia a rotelle, progettando test genetici per i familiari che possono essere portatori di NP ed aiutando a rispondere alle esigenze di altri figli nella famiglia, che rischiano di passare in secondo piano per via di una malattia che assorbe totalmente i genitori.

Anche se ad oggi non esiste ancora una cura per la NP, la ricerca su questa “malattia di accumulo lisosomiale” sta progredendo, grazie all’ampia campagna di raccolta fondi da parte delle associazioni dei malati, come avviene in Spagna e Gran Bretagna.

Purtroppo la NPA è così veloce ed aggressiva che non esiste una cura, tuttavia, la terapia di sostituzione enzimatica, il trapianto di fegato e midollo osseo possono essere efficaci nel ritardarne l’esordio. Un farmaco per la NPB ha ricevuto la designazione di orfano in Europa nel 2001.

Nel caso della NPC, ci sono potenzialmente diversi modi per ritardare i sintomi fisici e migliorare la qualità di vita dei malati, anche se non è possibile prevenire i problemi neurologici. La cosiddetta terapia della riduzione del substrato utilizzando il farmaco Miglustat è finora il trattamento più promettente e largamente utilizzato, approvato negli Stati Uniti ed in Europa. Degli studi sono in corso anche sulla ciclodestrina che, come il Miglustat, riduce la quantità di colesterolo che si accumula nel sangue e l’Acetilcisteina (NAC), che può aiutare a scoprire la presenza della malattia.

Con la speranza che si possa avere una cura tra tanti anni, Toni, Isabel e Alberto hanno imparato prendere la giornata come viene. “Anche se dobbiamo rimandare le cose sempre a domani e non riusciamo a prendere il massimo da quello che abbiamo,” afferma Isabel, “si impara comunque a convivere con questa malattia.”

Samuel, che ora ha 20 anni, nonostante non riesca più a camminare o parlare va comunque all’università e Valeria, 15 anni, è cheerleader della squadra di nuotatori disabili allenata da suo padre in Costa Rica. “Dicevo sempre a Fernanda: ‘Tieni la testa alta,'” ricorda Alberto, “domani sarà migliore di oggi.'”

¹“Conoscere la malattia di Niemann-Pick tipo C e la sua potenziale cura” di Jackie Imrie e Ed Wraith.

Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nell’edizione di Gennaio 2011 della newsletter di EURORDIS