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Terapie più disponibili, accessibili e alla portata di tutti

Treatments banner: kid with a rare disease smiling

Le terapie per le malattie rare sono fondamentali per le persone che ne sono affette. Possono fornire sollievo dai sintomi, rallentare la progressione della malattia e, in alcuni casi, persino curare la condizione. Queste terapie possono realmente cambiare la vita dei malati rari, migliorandone lo stato di salute e la qualità di vita e consentendo loro di partecipare pienamente alla società. Ciononostante, molte persone affette da malattie rare non vi hanno accesso a causa di diversi fattori, tra i quali gli elevati costi di sviluppo e produzione di trattamenti per le malattie rare e la carenza di attività di ricerca su queste condizioni.

Garantire l’accessibilità, la sostenibilità economica e la disponibilità delle terapie per le malattie rare è fondamentale e fa sì che i malati rari, indipendentemente dal luogo in cui risiedono, possono facilmente ottenere l’aiuto di cui hanno bisogno. L’accessibilità dei trattamenti garantisce ai malati la possibilità di disporre di questi interventi cruciali senza dover affrontare difficoltà finanziarie. È inoltre importante che la disponibilità dei trattamenti sia coerente per garantire la continuità delle cure. Infine, assicurare l’efficacia di queste terapie è altrettanto importante, non solo per la loro sussistenza, ma soprattutto per la possibilità che offrono ai pazienti di giovare di miglioramenti significativi in termini di salute.  

Il Regolamento europeo sui medicinali orfani è riuscito ad attrarre investimenti per lo sviluppo di terapie per malattie potenzialmente pericolose per la vita o debilitanti per milioni di persone che in precedenza non disponevano di opzioni terapeutiche soddisfacenti. Sebbene dal 1999 siano state autorizzate oltre 2.000 designazioni orfane e circa 200 medicinali orfani, permangono comunque alcuni problematici aspetti da risolvere legati alle decisioni sui prezzi e sui rimborsi a livello nazionale, che impediscono ai pazienti di accedere alle terapie. Molti pazienti hanno ricevuto anche trattamenti destinati a trattare o curare una malattia diversa dalla propria attraverso l’uso off-label dei farmaci.

Il 22% delle persone affette da una malattia rara non ha potuto ottenere, nel 2019, le cure di cui aveva bisogno perché non erano disponibili nel proprio luogo di residenza.

Il 12% delle persone affette da una malattia rara non ha potuto ottenere, nel 2019, le cure di cui aveva bisogno in quanto non poteva pagarle.

1/3 delle persone affette da una malattia rara non ha mai ricevuto un trattamento direttamente collegato alla propria malattia rara, perché non esisteva .

Il 94% delle malattie rare non possiede una terapia specifica

“EURORDIS è stata un’enorme fonte di supporto durante tutto il processo che ha portato l’Agenzia europea dei medicinali a dare un parere positivo per un trattamento per l’AKU. La Summer School di EURORDIS del giugno 2011 è stata un evento particolarmente importante poiché mi ha aperto la mente all’intero processo normativo e ha contribuito a definire la strategia della nostra associazione”

Nick Sireau, Presidente & CEO, AKU Society

Gli obiettivi di EURORDIS riguardo le terapie

EURORDIS mira a creare un ecosistema di ricerca, sviluppo e messa a disposizione di terapie per le malattie rare in Europa, che venga elaborato sia dal settore pubblico che da quello privato. Tale ecosistema deve essere pensato per ottenere buoni risultati e potrebbero essere necessari approcci su misura alle cure, alla ricerca e al trattamento per malattie che sono state storicamente trascurate o per le quali non si sono ancora concretizzati trattamenti curativi. Ci impegniamo a lavorare a una più rapida adozione delle nuove tecnologie e all’adattamento dei processi decisionali, per rendere le terapie disponibili, accessibili e alla portata di tutti i pazienti affetti da malattie rare, indipendentemente dal proprio luogo di residenza.

Quando si tratta di terapie per le malattie rare, i nostri obiettivi principali sono:

1

Garantire cure accessibili: le persone affette da malattie rare, indipendentemente da dove vivono, dovrebbero ottenere facilmente l’aiuto di cui hanno bisogno.

2

Promuovere trattamenti a prezzi accessibili: coloro che vivono con una malattia rara dovrebbero essere in grado di accedere ad interventi cruciali senza dover affrontare difficoltà finanziarie.

3

Mantenere una disponibilità costante di trattamenti: le cure continue richiedono la presenza affidabile degli interventi necessari.

4

Dare priorità all’efficacia delle terapie: gli interventi non dovrebbero solo essere disponibili ma anche fornire miglioramenti significativi in termini di salute.

Iniziative, progetti e network di EURORDIS

EURORDIS si impegna a migliorare l’accesso ai trattamenti e alle terapie per le persone che vivono con una malattia rara attraverso una serie di iniziative, progetti e collaborazioni a livello europeo ed internazionale.

Attraverso le interazioni con pazienti, politici, aziende, enti regolatori e soggetti pagatori, EURORDIS promuove un migliore accesso alle terapie per le malattie rare e un maggiore coinvolgimento dei pazienti nel processo di ricerca e sviluppo dei farmaci per queste condizioni.

EURORDIS conta al suo interno diversi gruppi di lavoro cui partecipano i rappresentanti dei pazienti volontari dalle associazioni membri di EURORDIS:

  • il Gruppo di azione sulle terapie (Therapeutic Action Group – TAG), composto da volontari di EURORDIS nei comitati scientifici e gruppi di lavoro presso l’EMA;
  • la Task Force su informazione, trasparenza e accesso ai farmaci (Drug Information, Transparency and Access Task Force – DITA), che segue il lavoro svolto da pazienti e consumatori presso l’EMA e all’interno della Rete europea delle agenzie HTA (EUnetHTA) nel campo dell’informazione sui prodotti, della trasparenza del processo normativo e dell’accesso ai medicinali;
  • la Task Force sulla valutazione delle tecnologie sanitarie (Health Technology Assesment Task Force – HTA), che ha l’obiettivo di discutere qualsiasi aspetto della valutazione e del rimborso delle tecnologie sanitarie, garantendo che la posizione di EURORDIS su qualsiasi questione relativa all’HTA sia fondata sulla conoscenza e sul contributo dei pazienti.

Inoltre, EURORDIS ha implementato diverse iniziative per rafforzare il ruolo dei rappresentanti dei pazienti, tra le quali figura il Programma EUROCAB , che è attualmente gestito da EUPATI Spagna. Questo programma offre supporto ai rappresentanti dei pazienti nella creazione e nella gestione di comitati consultivi comunitari nelle rispettive aree patologiche. Tali comitati facilitano la comunicazione tra la comunità dei pazienti e gli sponsor della ricerca clinica, consentendo l’integrazione del punto di vista del paziente nei processi di sviluppo delle terapie per le malattie rare.

In aggiunta, EURORDIS ha lanciato l’EURORDIS Open Academy, per fornire ai rappresentanti dei malati rari le capacità per candidarsi nei comitati dell’EMA responsabili dello sviluppo delle terapie. I rappresentanti dei pazienti acquisiscono le conoscenze e le competenze necessarie per partecipare alle discussioni con gli enti regolatori e le aziende e avere voce nel processo di sviluppo delle terapie per le malattie rare .

Il Programma Rare Barometer di EURORDIS svolge un ruolo cruciale nel comprendere le necessità terapeutiche dei pazienti e nell’affrontare la questione delle terapie per le malattie rare. Attraverso sondaggi online, il programma raccoglie dati preziosi direttamente dai pazienti e dalle loro famiglie sulla loro esperienza di convivenza con una malattia rara, sul loro percorso di accesso ai trattamenti e alle cure e sui loro bisogni medici insoddisfatti. Queste informazioni vengono poi analizzate e condivise con politici, ricercatori e con il resto della comunità delle malattie rare, contribuendo allo sviluppo di nuovi trattamenti, nuove politiche e programmi che soddisfino le reali esigenze dei pazienti.

Infine, EURORDIS rappresenta la voce del paziente nei dibattiti sul miglioramento dell’accesso alle terapie attraverso eventi come la Tavola rotonda di EURORDIS con le imprese e la Conferenza europea biennale sulle malattie rare e i farmaci orfani .

EURORDIS partecipa attivamente a progetti europei ed internazionali, contribuendo a migliorare l’accesso dei pazienti ai trattamenti per le malattie rare e promuovendo il coinvolgimento degli stessi pazienti.

HTx: nell’ambito del consorzio HTx, EURORDIS si impegna a formare i futuri rappresentanti dei pazienti sui concetti fondamentali dell’HTx, con particolare attenzione alle malattie rare quali i tumori della testa e del collo e la sindrome mielodisplastica.

EUCAPA: come coordinatore del progetto, EURORDIS recluta pazienti ed offre formazione HTA per prepararli a dare il proprio significativo contributo al processo decisionale HTA.

MORE EUROPA: EURORDIS partecipa a MORE EUROPA, con l’obiettivo di sviluppare standard per un utilizzo efficiente dei dati del mondo reale nel processo decisionale normativo e di valutazione delle tecnologie sanitarie per i medicinali in Europa.

GetReal Institute: in qualità di co-fondatore e membro del consiglio direttivo, EURORDIS dà il suo contributo al Get Real Institute, concentrandosi sullo sviluppo sostenibile e sull’adozione di strumenti comparativi (real-world evidence RWE) per un processo decisionale migliore in campo sanitario.

REMEDi4ALL: EURORDIS si impegna attivamente in REMEDi4ALL per facilitare il riposizionamento dei farmaci orientato al paziente, garantendo che la voce dei malati sia parte integrante dei programmi di riposizionamento.

Conect4Children: EURORDIS svolge un ruolo cruciale nel porre i pazienti al centro delle attività di Conect4Children (C4C), garantendo la loro partecipazione in tutte le fasi delle sperimentazioni cliniche.

EJP RD (Programma congiunto europeo sulle malattie rare): EURORDIS contribuisce attivamente a EJP RD, partecipando allo sviluppo strategico e alla gestione di un pilastro sullo sviluppo delle capacità e sulla formazione.

 

EURORDIS si impegna attivamente in varie reti, amplificando la voce dei pazienti affetti da malattie rare e influenzando le decisioni chiave:

HTA Stakeholder Network: in qualità di membro della Health Technology Assesment (HTA) Stakeholder Network della Commissione, EURORDIS garantisce che i timori e i punti di vista dei pazienti affetti da malattie rare siano tenuti in considerazione nella cooperazione dell’UE sull’HTA, contribuendo alle consultazioni e agli emendamenti al programma di lavoro del gruppo di coordinamento dell’HTA.

IRDiRC (Consorzio internazionale per la ricerca sulle malattie rare): EURORDIS è un partner di IRDiRC, un’iniziativa che affronta la questione della frammentazione della ricerca sulle malattie rare.

ERN (Reti di Riferimento Europee): EURORDIS ha svolto un ruolo fondamentale nel sostenere il lancio di 24 ERN specializzate in malattie rare e complesse da parte della Commissione europea. Attraverso gli ePAG (gruppi europei di rappresentanza dei pazienti), EURORDIS garantisce che la voce dei pazienti sia parte integrante delle attività delle ERN, favorendo la collaborazione transfrontaliera e il progresso della ricerca scientifica.

Rare 2030: alla guida dello studio previsionale Rare 2030, EURORDIS ha collaborato con pazienti, professionisti e opinion leader per proporre raccomandazioni politiche, contribuendo alla definizione del panorama futuro delle malattie rare.

MoCA (Meccanismo di accesso coordinato): EURORDIS promuove il dialogo tra le parti interessate coinvolte nel miglioramento dell’accesso ai farmaci, tra cui gli organismi di valutazione delle tecnologie sanitarie e gli enti pagatori, attraverso piattaforme come MoCA che facilitano l’accesso coordinato ai medicinali orfani.

EMA (Agenzia europea del farmaco): riconoscendo il ruolo fondamentale dei pazienti nello sviluppo delle terapie per le malattie rare, EURORDIS facilita la partecipazione dei rappresentanti dei pazienti ai comitati e ai gruppi di lavoro dell’EMA, garantendo che le esigenze reali dei pazienti influenzino lo sviluppo del ciclo di vita dei medicinali.

Invito all’azione e raccomandazioni politiche

1000 nuove terapie dovrebbero essere disponibili entro il 2030, in linea con gli obiettivi di IRDiRC

Le terapie dovrebbero essere da 3 a 5 volte più convenienti rispetto ai trattamenti attualmente disponibili


L’Europa è leader mondiale nello sviluppo di terapie per le malattie rare con un ecosistema normativo competitivo e una presenza dell’industria farmaceutica e biotecnologica più solida.

Il nostro sostegno e le posizioni che assumiamo su argomenti importanti relativi alle terapie per le malattie rare sono rafforzati dalle opinioni e dall’esperienza delle nostre associazioni di pazienti membri, che rappresentano collettivamente i 30 milioni di persone affette da una malattia rara in Europa. Raccogliamo il loro contributo attraverso consultazioni (spesso tenute tramite webinar e events) o attraverso i sondaggi Rare Barometer, come si evince dai risultati dell’indagine del 2019 sulle terapie per le malattie rare.

L’Unione Europea dovrebbe:

  • evolvere il quadro degli incentivi nel pacchetto farmaceutico per concentrarsi sulle malattie prive di cure, incoraggiare il dialogo precoce per la produzione di evidenze, migliorare la competitività europea e assicurare incentivi agli sponsor,
  • sviluppare un modello di ricerca&sviluppo centrato sui bisogni insoddisfatti dei pazienti affetti da malattie rare, rendendo obbligatorio il coinvolgimento dei rappresentanti dei pazienti in tutte le fasi, che comprendono la ricerca, lo sviluppo, i processi normativi e la valutazione,
  • creare un percorso europeo globale dallo sviluppo all’accesso alle terapie, bilanciando innovazione e accessibilità economica, puntando all’autonomia strategica nella ricerca e sviluppo e riducendo i ritardi nell’accesso dei pazienti ai trattamenti. Le strategie potrebbero includere l’allargamento dei programmi di accesso anticipato, il chiarimento degli aspetti giuridici dell’accesso transfrontaliero alle cure e la revisione della direttiva sulla trasparenza dei prezzi dei medicinali nell’ambito dei sistemi sanitari nazionali;
  • rafforzare la collaborazione europea in materia di prezzi e negoziazioni, sfruttare lo slancio delle piattaforme negoziali multinazionali e dei meccanismi di cooperazione volontaria. Questi ultimi dovrebbero essere ulteriormente unificati e potrebbero includere iniziative di acquisto comune, in particolare per i medicinali orfani,
  • definire e attuare politiche e misure legislative specifiche per stabilire un percorso europeo per accedere a terapie complesse come i medicinali per terapie avanzate, che possono essere distribuiti solo in alcuni centri specializzati in tutta l’UE.

In che modo tu e la tua associazione di pazienti potete fare la differenza nel migliorare l’accesso alle terapie per le malattie rare?

Essendo un’associazione di pazienti, puoi fare una significativa differenza nel migliorare l’accesso alle terapie per le malattie rare. Ecco alcuni modi in cui tu e la tua associazioni potete contribuire:

arrow Partecipare alla ricerca:
incoraggia i tuoi membri a partecipare a studi di ricerca e sperimentazioni cliniche. Questo può contribuire a generare le evidenze necessarie per supportare l’approvazione normativa di nuovi trattamenti e migliorare l’accesso a queste terapie per le persone affette da malattie rare. Visita il nostro sito dell’Open Academy per prendere parte all’EURORDIS School su ricerca& sviluppo dei farmaci.

arrow Promuovere il cambiamento in politica:
collabora con i politici per attuare interventi che migliorino l’accesso alle terapie per le malattie rare. Usa la nostra voce collettiva per sostenere il cambiamento nelle politiche sui prezzi e sui rimborsi e nelle politiche normative. Unisciti alle iniziative della nostra Settimana delle malattie rare a Bruxelles per diventare un forte difensore a livello europeo dei diritti dei malati rari.
Se sei un politico, ti invitiamo a diventare membro del nostro Network di rappresentanti delle malattie rare presso il Parlamento europeo , che riunisce i membri del Parlamento con lo scopo di garantire una forte azione internazionale e locale, dare forma al contributo politico per la legislazione attuale e futura e integrare le malattie rare in tutte le scelte politiche a tutti i livelli.

arrow Collabora con i membri di EURORDIS e con altre associazioni di pazienti:
collabora con altre associazioni di pazienti, sia a livello locale che internazionale, per condividere risorse e conoscenze e per amplificare i tuoi sforzi di sensibilizzazione. Inoltre, considera la possibilità di interagire con i Comitati consultivi della comunità di pazienti (CABs), gruppi di collaborazione istituiti dai rappresentanti dei pazienti per discutere e rispondere ai bisogni di sviluppo, alle sfide e alle questioni relative alle politiche nella ricerca medica in specifiche aree di malattia.

arrow Aumenta la consapevolezza:
la sensibilizzazione può contribuire ad aumentare i finanziamenti per la ricerca e lo sviluppo di terapie per le malattie rare. Sensibilizzare il pubblico e gli operatori sanitari alle sfide affrontate dalle persone affette da malattie rare e alla necessità di trattamenti più efficaci. Puoi farlo dando il contributo al Programma Rare Barometer di EURORDIS o attraverso la campagna internazionale della Giornata delle malattie rare che si svolge annualmente l’ultimo giorno di febbraio.

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François Houÿez,
Information & Access to Therapies Director & Health Policy Advisor



Virginie Hivert,
Therapeutic Development Director