Ricerca innovativa e sviluppo delle conoscenze

La ricerca sulle malattie rare è fondamentale per diverse ragioni. Per i pazienti e le famiglie che vivono con una malattia rara e che rappresentano circa 30 milioni di cittadini europei, ovvero 1 persona su 17 , la ricerca offre la speranza di ottenere una diagnosi accurata, di trovare trattamenti efficaci e infine anche una cura. Senza ricerca, le persone affette da malattie rare spesso devono affrontare sfide importanti, tra cui: diagnosi errata, diagnosi tardiva, opzioni terapeutiche limitate e accesso ridotto all’assistenza sanitaria..

La ricerca sulle malattie rare fornisce anche importanti informazioni sui meccanismi alla base di queste patologie, che possono avere implicazioni anche per la comprensione delle malattie più comuni. Inoltre, la ricerca sulle malattie rare può contribuire al progresso scientifico e tecnologico i cui benefici si estendo anche oltre la comunità delle malattie rare.

Solo il 18% delle persone affette da malattie rare ha partecipato a progetti di ricerca per lo sviluppo di trattamenti e terapie.
(Raccomandazioni Rare2030 , p.95)

Solo il 15% ha preso parte a progetti di ricerca sulla qualità della vita.
(Raccomandazioni Rare2030 , p.119)

La ricerca su trattamenti e terapie rimane una priorità assoluta per i malati rari.
(Raccomandazioni Rare2030 , p.119)

Perché la ricerca è importante per le malattie rare

La ricerca è incredibilmente importante per le persone affette da una malattia rara e per le loro famiglie. Queste condizioni spesso non sono adeguatamente comprese, il che rende difficile per i medici diagnosticarle e trattarle in modo accurato, ma attraverso la ricerca è possibile ampliare le nostre conoscenze, trovare soluzioni per una diagnosi precoce attraverso marcatori specifici e sviluppare trattamenti innovativi.

Inoltre, la ricerca riunisce comunità di persone affette da malattie rare, mettendo in contatto pazienti, famiglie e ricercatori. Questa collaborazione porta alla creazione di registri di pazienti, reti di supporto e persino studi clinici, che contribuiscono a migliorare la vita di queste persone. La ricerca, e questa è la sua parte migliore, non va solo a vantaggio dei pazienti affetti da una malattia rara, ma ha implicazioni più ampie per tutta la medicina, perché è in grado di insegnarci i processi biologici essenziali e accelerare lo sviluppo di nuovi farmaci per molte altre condizioni.

Oltre a tutto ciò, anche la ricerca nelle scienze sociali svolge un ruolo essenziale nel promuovere maggiore sostegno e migliore comprensione delle malattie rare, contribuisce a definire le politiche sanitarie e influenza il modo in cui vengono assegnati i finanziamenti, garantendo a questi pazienti l’attenzione e le cure che meritano. Per i malati rari, la ricerca offre speranza e senso di comunità. Sapere che vengono compiuti sforzi dedicati per comprendere e trattare le loro condizioni porta conforto ed empowerment sia ai pazienti che alle loro famiglie.

“I pazienti e i ricercatori hanno bisogno di sforzi collaborativi per tradurre la scienza di base in applicazione clinica, affrontare bisogni insoddisfatti e trovare nuove soluzioni per diagnosticare, trattare e curare le malattie rare. L’Open Academy è stata una preziosa opportunità per intraprendere passi proattivi nelle discussioni sulla ricerca per la mia malattia. Mi ha fornito gli strumenti giusti per promuovere l’applicazione dei progressi nelle nuove tecnologie, una raccolta completa di dati e modalità innovative e sicure di accesso e condivisione dei dati. ”

Michela Onali, ex-allieva dell’Open Academy 2019

Gli obiettivi di EURORDIS nel campo della ricerca sulle malattie rare

Obiettivi di EURORDIS legati alla ricerca sulle malattie rare: EURORDIS mira a promuovere e facilitare la ricerca sulle malattie rare, con particolare attenzione allo sviluppo di trattamenti efficaci, a migliorare i risultati sui pazienti e ad accrescere le conoscenze scientifiche.

Promuovere la collaborazione transfrontaliera nella ricerca sulle malattie rare e facilitare il coinvolgimento dei pazienti

Contribuire allo sviluppo di trattamenti e strumenti diagnostici nuovi ed ottimizzati

Oltre 450 ex-allievi

(pazienti e ricercatori) della Scuola di formazione di EURORDIS su ricerca e sviluppo dei farmaci dal 2008.

NUOVI PROGRAMMI DI SVILUPPO DELLE CAPACITA’

nel campo della ricerca dal 2018 – la Scuola di formazione di EURORDIS su innovazione scientifica e ricerca traslazionale e la Leadership School

CONTRIBUTO ALLA CREAZIONE

of the Programma congiunto dell’Unione Europea sulle malattie rare and the Consorzio internazionale per la ricerca sulle malattie rare (IRDiRC)

Programmi ed iniziative di EURORDIS
Progetti e partnership di EURORDIS

Programmi ed iniziative di EURORDIS

Nell’ambito della propria missione di migliorare la vita dei malati rari, EURORDIS è attivamente coinvolta nella promozione della ricerca sulle malattie rare ed ha messo in atto diverse iniziative legate a questo scopo, tra cui:

I programmi dell’Open Academy : EURORDIS offre diversi programmi specifici di formazione e istruzione mirati a rafforzare il ruolo dei rappresentanti dei pazienti, mostrando loro gli aspetti chiave della ricerca sulle malattie rare e le opportunità per impegnarsi nel settore della ricerca. Questi programmi comprendono il corso di formazione su ricerca e sviluppo dei farmaci, il corso su innovazione scientifica e ricerca traslazionale e alcuni corsi online.
Il Programma Rare Barometer : un’iniziativa di EURORDIS che mira a fornire un’istantanea delle difficoltà reali dei malati rari in Europa. Il programma si concentra su vari aspetti delle malattie rare, tra cui diagnosi, trattamento e cura
L’ePAG Gruppo di lavoro trasversale su ricerca e registri dei pazienti, che mira a sviluppare la comprensione dei rappresentanti dei pazienti negli ePAG delle questioni rilevanti per le ERN riguardanti la ricerca clinica e di base, affinché siano informati nel momento in cui rappresentano i pazienti nelle rispettive ERN.
La Tavola rotonda delle imprese di EURORDIS : una piattaforma per le aziende farmaceutiche e biotecnologiche per interagire con la comunità delle malattie rare e collaborare alla ricerca, allo sviluppo e all’accesso ai trattamenti.

Progetti e partnership di EURORDIS

EURORDIS collabora strettamente con una serie di organizzazioni che promuovono la ricerca sulle malattie rare, tra cui:

Il Consorzio internazionale per la ricerca sulle malattie rare (IRDiRC): un consorzio internazionale di enti finanziatori e organizzazioni di ricerca che mira al progresso della ricerca sulle malattie rare. EURORDIS ha contribuito all’avvio del consorzio, ne è un partecipante e rappresenta i pazienti europei affetti da malattie rare al suo interno.
Il Programma congiunto europeo sulle malattie rare: un’iniziativa finanziata dall’Unione Europea che mira a promuovere la ricerca sulle malattie rare e migliorare la cura dei pazienti. EURORDIS è un membro fondamentale del comitato di governance che garantisce che i bisogni e le priorità dei pazienti siano integrati nelle diverse attività di questo ampio programma.
La Community Engagement Task Force del progetto Solve-RD : EURORDIS coordina questo gruppo multi-stakeholder composto da rappresentanti di pazienti ed esperti attivi in iniziative dedicate alla comunità delle malattie rare e senza una diagnosi.
Il ‘Rare Disease Moonshot’ è un impegno e una collaborazione tra sette organizzazioni per abbattere le barriere alla ricerca di nuovi trattamenti e cure per le condizioni più rare e gravi del mondo, che attualmente non hanno opzioni terapeutiche e che spesso colpiscono i pazienti più giovani.
REMEDi4All è un’iniziativa finanziata dall’UE con l’obiettivo generale di promuovere il riutilizzo dei farmaci centrato sulle esigenze dei malati rari, ultra rari e oltre.
Facilitate è un’iniziativa finanziata dall’UE che studia le modalità di restituzione dei dati degli studi clinici ai partecipanti ai trial. Lo scopo del progetto è implementare le migliori pratiche per la gestione delle normative sulla protezione dei dati personali e generare raccomandazioni sul processo di restituzione dei dati ai partecipanti allo studio.
Screen4care offre un approccio innovativo basato sui due pilastri centrali seguenti: screening genetico neonatale e tecnologie digitali. Gli strumenti sviluppati da Screen4Care mirano a stimolare la trasformazione digitale all’interno del sistema sanitario e a migliorare la diagnosi delle malattie rare.
Conect4Children (c4c) riunisce aziende farmaceutiche, reti nazionali pediatriche e reti multinazionali sub-specialistiche dell’UE, grandi associazioni di pazienti, ospedali pediatrici e altre organizzazioni pubbliche di ricerca di tutta Europa. L’obiettivo del progetto è facilitare lo sviluppo di nuovi farmaci e altre terapie per l’intera popolazione pediatrica.
Il Forum multilaterale di BBMRI-ERIC (Infrastruttura di Ricerca Europea delle Biobanche e delle Risorse BioMolecolari – Consorzio delle Infrastrutture Europee di Ricerca) Stakeholder Forum: Un forum che riunisce le parti interessate nel settore delle biobanche e della ricerca biomolecolare per discutere le migliori pratiche e promuovere la collaborazione.
Il Rare Diseases Global Open FAIR Implementation Network (RDs GO FAIR): un’iniziativa internazionale che mira a promuovere la condivisione aperta, trasparente e FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, and Reusable) dei dati della ricerca sulle malattie rare.

EURORDIS ha svolto anche un ruolo chiave nello studio di previsione Rare 2030 , che mirava a sviluppare un programma per quanto riguarda la politica sulle malattie rare in Europa nel prossimo decennio, riunendo tutti i portatori di interesse per identificare le priorità e le strategie chiave per rispondere ai bisogni dei malati rari. EURORDIS ha contribuito a coordinare lo studio e ad elaborare il rapporto di previsione, che delinea una visione per il futuro della politica sulle malattie rare e stabilisce una serie di raccomandazioni per politici, professionisti del settore sanitario, ricercatori e rappresentanti dei pazienti. Il rapporto è stato ampiamente diffuso ed è destinato a fungere da guida per plasmare il futuro della ricerca, della diagnosi e del trattamento delle malattie rare in Europa.

Insieme ai suoi membri, EURORDIS ha anche promosso l’importanza della ricerca e la necessità di finanziamenti per le malattie rare come priorità a livello nazionale, in particolare attraverso i Piani nazionali delle malattie rare. Di conseguenza, negli ultimi decenni le opportunità di finanziamento per la ricerca sono aumentate. L’UE ha pienamente sostenuto la ricerca nel campo delle malattie rare attraverso i suoi programmi quadro di ricerca e innovazione. Nell’ambito del 7° Programma Quadro (2007-2013) e di Horizon 2020 (2014-2020) sono stati messi a disposizione oltre 2,4 miliardi di euro per oltre 440 progetti di ricerca multinazionali nel campo delle malattie rare. Guarda qui:

Invito all’azione e raccomandazioni politiche

IL NOSTRO OBIETTIVO: le persone che vivono con una qualsiasi malattia rara beneficiano di uno sviluppo più rapido e di un uso più sicuro delle innovazioni in materia di salute e benessere in termini di percorsi curativi o trattamenti sintomatici, di una migliore organizzazione e gestione delle cure e di un supporto olistico.

1. Ottimizzare l’utilizzo di risorse limitate

I portatori di interesse a livello europeo e nazionale dovrebbero investire in modo strategico nella ricerca sulle malattie rare, ponendo l’accento sull’incentivazione della condivisione dei dati e di altre risorse di ricerca.

La futura Alleanza europea per la ricerca sulle malattie rare (ERDERA), nota anche come Partenariato sulle malattie rare, dovrebbe creare la massa critica di competenze e conoscenze necessarie per accelerare la ricerca nel settore.

Occorre garantire l’ottimizzazione della competitività e dell’eccellenza nella ricerca di base, clinica, traslazionale e sociale.

2. Aumentare gli incentivi per la ricerca

È necessario garantire maggiori incentivi per tutte le fasi della ricerca sulle malattie rare.

Bisognerebbe promuovere la competitività e l’eccellenza nella ricerca di base, clinica, traslazionale e sociale sulle malattie rare.

3. Investire in infrastrutture precompetitive

Dovrebbero essere effettuati investimenti in infrastrutture precompetitive per promuovere la ricerca sulle malattie rare orientata ai bisogni dei pazienti.

È necessario ampliare la capacità di ricerca delle Reti di Riferimento Europee (ERN) per le malattie rare.

Dovrebbero essere costruiti ponti con le reti di ricerca clinica (CRN) per collaborare alla ricerca sulle malattie rare.

4. Rafforzare i partenariati di ricerca pubblico-privato

Dovrebbero essere istituiti partenariati multinazionali di ricerca pubblico-privato a lungo termine.

La collaborazione internazionale nella ricerca dovrebbe essere promossa e sostenuta attraverso l’IRDIRC e altri consorzi internazionali.

Cosa puoi fare tu e la tua associazione di pazienti per promuovere la ricerca?

Le persone che vivono con una malattia rara possono essere direttamente coinvolte in tutte le fasi del processo di ricerca sulle malattie rare. Ad esempio, si può sostenere la ricerca laddove questa sia carente, entrare in contatto con ricercatori che lavorano su malattie con caratteristiche simili alla propria; aiutare i ricercatori a progettare studi che riflettano le proprie esigenze; avviare o contribuire alla creazione di un registro affinché i ricercatori siano in grado di trovare i dati dei pazienti; partecipare a sondaggi e fornire le proprie preferenze e opinioni; e infine partecipare alla raccolta dati e ad altre attività di ricerca.

I rappresentanti dei pazienti possono partecipare all’Open Academy di EURORDIS su innovazione scientifica e ricerca traslazionale o all’Open Academy di EURORDIS su ricerca e sviluppo dei farmaci o diventare partner preziosi nella ricerca sulle malattie rare sviluppando le proprie conoscenze e capacità in questo settore. Tutti i corsi di formazione dell’Open Academy di EURORDIS sono gratuiti e forniti attraverso una combinazione di corsi di e-learning e webinar.