Giant Axon Neuropathie

Gillian - Giant Axonal Neuropathy

Letzte Woche erfuhr ich, dass eine GAN-Patientin gestorben ist. Eine 22-jährige Frau fiel der Krankheit Giant Axon Neuropathie (GAN) zum Opfer. Die Furcht jedes Elternteils eines Kindes mit GAN liegt darin, dass der Tag kommen wird, an dem das Kind die Eltern verlassen muss, ihnen entrissen wird durch diese schreckliche Krankheit, die letztendlich gewinnt trotz Jahren des Kampfes, ein Gefecht, das man niemals gewinnen könnte.

GAN ist eine tödliche Krankheit. Sie strapaziert Kinder auf schreckliche Weise. Sie hat Auswirkungen auf den Körper, die oft für Personen, die kein medizinisches Fachpersonal sind, schwer zu verstehen sind. Die Krankheit ist ein Albtraum, der nicht leicht zu identifizieren oder zu definieren ist.

Dies sind die Fakten zur Situation: Die Krankheit betrifft eine sehr geringe Anzahl von Kindern. Zurzeit gibt es weltweit wahrscheinlich weniger als 50 bestätigte Fälle von GAN. Soll die Tatsache, dass eine solch kleine Gruppe von Kindern betroffen ist, diese zu einem Leben des Leidens verdammen? Es existiert kein Heilmittel für diese Krankheit. Momentan steht keine durchführbare Behandlung für die jungen Menschen, die gegen GAN ankämpfen, zur Verfügung. Sie verlieren einfach jegliche Kontrolle über ihre Körper und der Tod ereilt sie normalerweise recht früh in ihrem Leben.

Mein Sohn Gillian ist fast 12 Jahre alt. Wenn ich seine Behinderungen und Fähigkeiten von Jahr zu Jahr vergleiche, ist mir bewusst, dass er noch laufen konnte, als er klein war. Er war nie in der Lage zu rennen, aber das stand damals auch nicht zur Debatte. Seine Großmutter tröstete ihn früher mit den Worten: „Vielleicht wirst du eines Tages, wenn du älter bist, in der Lage sein zu rennen“. Kannte sie den Verlauf der Krankheit? Ja, sie kannte ihn, aber sie wollte ihn nicht verletzen.

Der “Angreifer”, wie ich GAN manchmal nenne, schreitet zu Beginn langsam voran:  ein paar Stolperer, ein paar Stürze vielleicht. Du siehst deinem Kind dabei zu, wie es seine Fähigkeiten verliert: die Fähigkeit zu laufen, ein Fahrrad zu fahren, etc. Die Freude des Spielens ist der Inbegriff der Kindheit und die Krankheit zehrt an dieser Freude in einem langsamen, aber stetigen Ansturm. Der Geist eines Kindes erlaubt es ihm, widerstandsfähig zu sein, wieder auf die Beine zu kommen, doch diese Krankheit ist hartnäckig.

Die Dinge, die alle Eltern mit ihrem Kind teilen wollen, sind Zufriedenheit, Liebe, Freude, sowie das Gefühl, dass alles wieder gut wird. Für Eltern mit einem Kind, das an GAN leidet, wird dieser letzte Wunsch wahrscheinlich nie in Erfüllung gehen. Man muss sich mal vorstellen, dass man nach Hilfe für sein leidendes Kind sucht und nur wenig oder keine findet. Man muss sich den Kampf vorstellen, die Frustration, dass es nichts gibt, was man tun kann, um zu helfen. All das ist sehr schwer zu ertragen. Tag für Tag sieht man, dass die Krankheit mehr Kontrolle ausübt. Ich hasse GAN! Ich hasse, was diese Krankheit meinem Kind antut!

Zu dem Zeitpunkt, an dem ich das hier schreibe, nimmt Gillian an einer prospektiven Verlaufsstudie für GAN in den USA teil. Er hofft auch, an klinischen Tests für eine neue Gentherapie, die im Januar 2014 beginnen, teilzunehmen. An diesen Tests wären nur 7 oder 8 Patienten beteiligt. In diesem Sommer werden wir zum dritten Mal in die USA reisen, um an diesen Studien teilzunehmen. Mein Sohn ist sehr mutig, weil er an diesen Studien teilnimmt! Wir können es uns leisten, dorthin zu gehen, aufgrund von Spendenaktionen, die wir in den letzten drei Jahren durchgeführt haben. Wir danken jedem, der uns geholfen hat.

Mit Hilfe von Professor Rudy Van Coster der Universität Gent haben wir einen Flyer erstellt, der Eltern und Klinikern helfen soll, GAN zu erkennen. Wir haben auch unsere eigene lokale Website auf Holländisch, die wir hoffentlich bald ins Englische übersetzen werden, und wir arbeiten mit Hannah’s Hope Foundation in den USA zusammen. Wir sind daran interessiert, andere GAN-Patienten auf der ganzen Welt ausfindig zu machen, und legen Ihnen eindringlich nahe, uns oder Hannah’s Hope zu kontaktieren, falls Sie da draußen sind. Die Tatsache, dass es nur so wenig Patienten gibt und dass sie auf der ganzen Welt verteilt sind, macht es uns sehr schwer, eine Veranstaltung mit anderen Familien zu organisieren. Aber ja, es ist immer noch ein Traum von mir, und wer weiß, vielleicht wird es eines Tages passieren.


Annemie Pasmans http://www.hoopvoorgillian.be/http://www.hannahshopefund.org/

Page created: 10/10/2013
Page last updated: 10/10/2013
 
 
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