Innovative Forschung und Wissensentwicklung

Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen ist aus vielen Gründen unentbehrlich. Forschung gibt Patienten und Familien, die mit einer seltenen Erkrankung leben, – was circa 30 Millionen Europäer bzw. 1 von 17 Personen betrifft – Hoffnung auf eine genaue Diagnose, wirksame Behandlungen und letztendlich Heilung. Ohne Forschung sehen sich Menschen mit seltenen Erkrankungen oft beträchtlichen Herausforderungen ausgesetzt, einschließlich Fehldiagnose, verzögerter Diagnose, begrenzter Behandlungsoptionen und reduziertem Zugang zu Gesundheitsversorgung.

Darüber hinaus liefert Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen wichtige Erkenntnisse zu den grundlegenden Mechanismen von Erkrankungen, was zusätzlich Auswirkungen auf das Verständnis allgemeinerer Erkrankungen haben kann. Außerdem kann Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen zu wissenschaftlichen und technologischen Fortschritten beitragen, die nicht nur der Gemeinschaft von Patienten mit seltenen Erkrankungen Nutzen bringen.

Nur 18 % der Menschen mit seltenen Erkrankungen haben an Forschung zur Entwicklung von Behandlungen und Therapien teilgenommen.
(Rare2030-Empfehlungen, S.95)

Nur 15 % nahmen teil an Forschung zur Lebensqualität.
(Rare2030-Empfehlungen, S.119)

Forschung zu Behandlungen und Therapien bleibt eine Hauptpriorität für Menschen mit einer seltenen Erkrankung.
(Rare2030 Empfehlungen, S..119)

Warum Forschung wichtig ist für seltene Erkrankungen

Forschung ist unglaublich wichtig für Menschen mit seltenen Erkrankungen und deren Familien. Oft mangelt es an dem richtigen Verständnis dieser Erkrankungen, was Ärzten die korrekte Diagnose und Behandlung erschwert. Jedoch durch Forschung können wir unser Wissen erweitern, Wege finden, mit spezifischen Markern diese Erkrankungen früher zu diagnostizieren und innovative Behandlungen entwickeln.

Außerdem verbindet Forschung Patienten, Familien und Forscher und bringt so Gemeinschaften von Menschen, die von seltenen Erkrankungen betroffen sind, zusammen. Diese Zusammenarbeit führt zu Patientenregistern, Unterstützungsnetzwerken und selbst klinischen Studien, die alle zur Verbesserung der Lebensqualität von Menschen, die mit einer seltenen Erkrankung leben, beitragen. Und das Beste ist, Forschung nutzt nicht nur Patienten mit seltenen Erkrankungen, sondern wirkt sich weitreichend auf die gesamte Medizin aus. Sie gibt uns Auskunft über grundlegende biologische Prozesse und kann die Entwicklung neuer Arzneimittel für viele andere gesundheitliche Beeinträchtigungen beschleunigen.

Zudem spielt sozialwissenschaftliche Forschung eine wesentliche Rolle bei der Lobbyarbeit für bessere Unterstützung und Verständnis seltener Erkrankungen. Sie prägt gesundheitspolitische Maßnahmen und beeinflusst, wie Finanzmittel zugewiesen werden, damit diese Patienten die ihnen gebührende Aufmerksamkeit und Versorgung erhalten. Forschung gibt Menschen mit seltenen Erkrankungen Hoffnung und ein Gemeinschaftsgefühl. Die Gewissheit, gezielte Anstrengungen werden unternommen, um ihre Erkrankungen zu verstehen und zu behandeln, ermutigt und befähigt Patienten und deren Familien.

„Nur durch Zusammenarbeit können Patienten und Forscher Grundlagenwissenschaft in klinische Anwendungen umwandeln, nicht erfüllte Bedürfnisse abdecken und neue Wege für Diagnose, Behandlung und Heilung von seltenen Erkrankungen finden. Die Open Academy bot mir eine wertvolle Gelegenheit, proaktive Schritte in Forschungsdebatten für meine Erkrankung zu nehmen. Sie gab mir Hilfsmittel, um die Anwendung von Fortschritten in neuartigen Technologien, umfangreiche Datenerhebung und innovativen und sicheren Wegen für den Datenzugang sowie die gemeinsame Nutzung zu fördern. „

Michela Onali, Absolventin der Open Academy 2019

EURORDIS Ziele für die Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen

EURORDIS Ziele für die Forschung zu seltenen Erkrankungen: EURORDIS möchte die Forschung zu seltenen Erkrankungen fördern und erleichtern, mit einem Fokus auf die Entwicklung von wirksamen Behandlungen, Verbessern der Patientenergebnisse und Fördern wissenschaftlicher Erkenntnisse.

Fördern der grenzüberschreitenden Zusammenarbeit bei der Forschung zu seltenen Erkrankungen und Ermöglichen von Patientenbeteiligung

Beitrag zur Entwicklung neuer und optimierter Diagnosemittel und Behandlungsmethoden

Über 450 ABSOLVENTEN

(Patienten & Forscher) der EURORDIS-Schule über Arzneimittelforschung und -entwicklung seit 2008.

NEUE PROGRAMME ZUR KOMPETENZFÖRDERUNG

in Bereichen der Forschung seit 2018 – die EURORDIS-Schule zu wissenschaftlichen Innovationen und translationaler Forschung und die EURORDIS-Führungsschule

BEITRAG ZUR EINRICHTUNG

des EJP RD (European Joint Programme) für Seltene Erkrankungen und des IRDiRC (International Rare Siseases Research Consortium – Internationale Forschungskonsortium für Seltene Erkrankungen)

EURORDIS-Programme und Initiativen Als Teil ihrer
EURORDIS-Projekte und Partnerschaften

EURORDIS-Programme und Initiativen Als Teil ihrer

Mission zur Verbesserung der Lebensqualität von Menschen mit seltenen Erkrankungen treibt EURORDIS aktiv die Forschung zu seltenen Erkrankungen voran. EURORDIS hat mehrere Initiativen hinsichtlich der Forschung zu seltenen Erkrankungen, einschließlich:

Die Programme der EURORDIS Open Academy: EURORDIS bietet mehrere Schulungs- und Bildungsprogramme zur Befähigung von Patientenvertretern durch das Lernen der wichtigsten Aspekte innerhalb der Forschungsumgebung im Bereich der seltenen Erkrankungen und Chancen, sich an der Forschung zu seltenen Erkrankungen zu beteiligen. Diese Programme umfassen die Schule über Arzneimittelforschung und -entwicklung, die Schule über wissenschaftliche Innovationen & translationale Forschung sowie Online-Kurse.
Das Rare-Barometer-Programm: Eine EURORDIS-Initiative, die eine Momentaufnahme der Realitäten, die Menschen mit seltenen Erkrankungen in Europa meistern müssen, liefern möchte. Das Programm befasst sich mit verschiedenen Aspekten seltener Erkrankungen, einschließlich Diagnose, Behandlung und Versorgung.
Die transversale ePAG-Arbeitsgruppe für Forschung und Register schult ePAG-Patientenvertreter zu ERN-relevanten klinischen und grundlegenden Forschungsthemen, damit sie Patienten in ihren jeweiligen ERNs informiert repräsentieren können.
Der EURORDIS Runde Tisch von Unternehmen: Eine Plattform für Pharma- und Biotech-Unternehmen, damit diese mit der Gemeinschaft von Patienten mit seltenen Erkrankungen involviert sind und zu Themen wie Forschung, Entwicklung und Zugang zu Behandlungen zusammenarbeiten.

EURORDIS-Projekte und Partnerschaften

EURORDIS arbeitet eng zusammen mit den unterschiedlichsten Organisationen zur Unterstützung der Forschung zu seltenen Erkrankungen, einschließlich:

Das IRDiRC (Rare Diseases Research Consortium – Internationale Forschungskonsortium für seltene Erkrankungen): Ein globales Konsortium von Forschungsförderer und Organisationen, das die Forschung zu seltenen Erkrankungen voranbringen möchte. EURORDIS hatte das Konsortium mitinitiiert und partizipiert und repräsentiert nun europäische Patienten mit seltenen Erkrankungen im Konsortium.
Das EJP RD – European Joint Programme on Rare Diseases – Europäische gemeinsame Programm für seltene Erkrankungen: Eine von der Europäischen Kommission geförderte Initiative mit dem Ziel, Forschung zu seltenen Erkrankungen zu fördern und Patientenversorgung zu verbessern. EURORDIS ist ein zentrales Mitglied des Regulierungsausschusses damit die Bedürfnisse und Prioritäten von Patienten in die verschiedenen Aktivitäten dieses umfangreichen Programms integriert werden.
Die CETF (Community Engagement Task Force) des Solve-RD-Projekts: EURORDIS koordiniert diese Gruppe verschiedener Interessenvertretungen bestehend aus Patientenvertretern und Experten, die aktiv in Initiativen für die Gemeinschaft von Patienten mit seltenen bzw. nicht diagnostizierten Erkrankungen sind.
‘Rare Disease Moonshot’ ist eine Verpflichtung und Kooperation zwischen sieben Organisationen, die Barrieren auf der Suche nach neuen Behandlungsmethoden und Heilung für die global seltensten und schwerwiegendsten Erkrankungen zu überwinden, für die es aktuell keine therapeutischen Optionen gibt und die oft die jüngsten Patienten betreffen.
REMEDi4All ist eine EU-finanzierte Initiative mit dem Ziel patientenzentrierte Umnutzung von Arzneimitteln für seltene, ultra-seltene Erkrankungen und darüber hinaus voranzutreiben.
Facilitate ist eine EU-finanzierte Initiative, die nach Wegen sucht, Patienten, die an medizinischen Studien teilnehmen, Daten zurückzuführen. Das Projekt möchte bewährte Vorgehensweisen für den Umgang mit Vorschriften für den Schutz personenbezogener Daten anwenden und Empfehlungen darüber erstellen, welche Daten, wann und wie an die Studienteilnehmer zurückgeführt werden sollten.
Screen4care bietet einen neuen Ansatz basierend auf den zwei folgenden zentralen Säulen: genetisches Neugeborenen-Screening und digitale Technologien. Mit den von Screen4Care entwickelten Hilfsmitteln soll die digitale Transformation innerhalb des Gesundheitssystems stimuliert und die Diagnostik für seltene Erkrankungen verbessert werden.
Conect4Children (c4c) bringt pharmazeutische Unternehmen, nationale pädiatrische Netzwerke sowie multinationale Netzwerke für einzelne Fachgebiete, große Patienteninteressengruppen, Kinderkrankenhäuser und andere öffentliche Forschungsorganisationen aus ganz Europa zusammen. Das Projekt möchte die Entwicklung von neuen Arzneimitteln und anderen Therapien für die gesamte pädiatrische Bevölkerungsgruppe ermöglichen.
BBMRI-ERIC (Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure – European Research Infrastructure Consortium) Stakeholder Forum: Dieses Forum bestehend aus Interessenvertretern des Biobankings und der biomolekularen Forschung erörtert bewährte Vorgehensweisen und fördert Zusammenarbeit.
RDs GO FAIR (Rare Diseases Global Open FAIR Implementation Network): Eine globale Initiative, die offenen, transparenten und FAIRen (Findable, Accessible, Interoperable, and Reusable) Datenaustausch in der Forschung zu seltenen Erkrankungen fördern möchte.

Außerdem spielte EURORDIS eine entscheidende Rolle in der prospektiven Studie Rare 2030. Ziel war die Entwicklung eines Strategieplans für die Politiken zu seltenen Erkrankungen in Europa für das nächste Jahrzehnt. Die Studie führte Interessenvertreter aus der gesamten Gemeinschaft von Patienten mit seltenen Erkrankungen zusammen und ermittelte die wichtigsten Prioritäten und Strategien zur Bewältigung der Herausforderungen, mit denen Patienten mit seltenen Erkrankungen konfrontiert sind. EURORDIS unterstützte die Koordinierung der Studie und trug bei zur Erstellung des Foresight-Berichts, der eine Vision für die zukünftige Politik zu seltenen Erkrankungen formuliert und eine Reihe an Empfehlungen für politische Entscheidungsträger, Gesundheitsdienstleister, Forscher und Patientenvertreter darlegt. Der Bericht wurde einem großen Publikum zugänglich gemacht und soll als Richtlinie für die Gestaltung der zukünftigen Forschung, Diagnose und Behandlung im Bereich seltener Erkrankungen in Europa dienen. Zusammen mit unseren Mitgliedern setzte sich EURORDIS, insbesondere über die nationalen Pläne für seltene Erkrankungen dafür ein, dass die Bedürfnisse und das Budget der Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen eine Priorität auf nationaler Ebene werden. Daraufhin wurden die Finanzierungsmöglichkeiten in den vergangenen Jahrzehnten erhöht. Die EU hat mit ihren Rahmenprogrammen für Forschung und Innovation die Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen umfangreich unterstützt. Über 2,4 Milliarden Euro wurden unter dem 7. Rahmenprogramm (2007 – 2013) und Horizon 2020 (2014 – 2020) über 440 multinationalen Forschungsprojekten im Bereich der seltenen Erkrankungen zur Verfügung gestellt. siehe hier:

Aufruf zum Handeln und Politikempfehlungen

UNSER ZIEL: Menschen mit einer seltenen Erkrankung profitieren von der schnelleren Entwicklung und der sichereren Anwendung von Innovationen für Gesundheit und Wohlbefinden hinsichtlich heilender oder symptomatischer Behandlungen, verbesserter Organisation und Verwaltung der Versorgung sowie holistischer Unterstützung.

1. Optimieren des Einsatzes begrenzter Ressourcen Europäische und nationale Interessenvertreter sollten strategisch in die Forschung zu seltenen Erkrankungen investieren, mit einem besonderen Augenmerk auf Anreize für die gemeinsame Nutzung von Daten und anderen Forschungsgütern. Die anstehende ERDERA (European Rare Diseases Research Alliance ) – auch bezeichnet als RD Partnership – sollte die zur Beschleunigung von Forschung und Entwicklung im Bereich der seltenen Erkrankungen erforderliche kritische Masse an Fachwissen und Erfahrung aufbauen. Die Optimierung der Wettbewerbsfähigkeit und der Exzellenz in Grundlagen-, klinischer, translationaler und sozialer Forschung muss gewährleistet werden.

2. Stärkere Anreize für die Forschung Größere Anreize für alle Phasen der Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen müssen sichergestellt werden. Wettbewerbsfähigkeit und Exzellenz in Grundlagen-, klinischer, translationaler und sozialer Forschung zu seltenen Erkrankungen sollte gefördert werden.

3. Investieren in vorwettbewerbliche Infrastrukturen Es sollte in vorwettbewerbliche Infrastrukturen investiert werden, um die bedarfsgeführte Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen voranzubringen. Die Forschungskompetenz der Europäischen Referenznetzwerke (ERNs) für seltene Erkrankungen muss gepflegt werden. Brücken zu den CRN (Clinical Research Networks – Netzwerke für klinische Forschung) sollten für die Zusammenarbeit bei der Forschung zu seltenen Erkrankungen geschaffen werden.

4. Öffentlich-private Forschungspartnerschaften ausbauen Langfristige multinationale öffentlich-private Forschungspartnerschaften sollten eingerichtet werden. Internationale Forschungskooperation sollte über IRDIRC und andere internationale Konsortien gefördert und aufrechterhalten werden.

Wie können Sie und Ihre Patientenorganisation einen Unterschied bei der Förderung von Forschung erreichen?

Menschen mit einer seltenen Erkrankung können an jedem Schritt des Forschungsprozesses zu seltenen Erkrankungen direkt mitwirken. Zum Beispiel könnten Sie sich für Forschung einsetzen, falls es noch keine gibt, indem Sie Forscher kontaktieren, die an ähnlichen Erkrankungen arbeiten; Forschern bei der Konzipierung von Studien, die Ihre Bedürfnisse reflektieren, helfen; ein Register starten oder zu einem beitragen, damit Forscher Patientendaten finden können; Umfragen beantworten und Ihre Präferenzen und Meinungen kommunizieren; und an Datenerhebungen und anderen Forschungsaktivitäten teilnehmen. Patientenvertreter können an der EURORDIS Open Academy on Scientific Innovation and Translational Research (über wissenschaftliche Innovationen & translationale Forschung) oder der EURORDIS Open Academy on Medicines Research and Development (über Arzneimittelforschung und -entwicklung) teilnehmen und geschätzte Partner in der Forschung zu seltenen Erkrankungen durch die Weiterentwicklung ihres Wissens und ihrer Kompetenzen in diesem Bereich werden. Alle Schulungen der EURORDIS Open Academy sind kostenfrei und werden als E-Lernkurse und Webinare bereitgestellt.