Stevens Geschichte: Leben mit Adrenoleukodystrophie

Steven glaubt, alle Männer mit Nebenniereninsuffizienz unbekannter Ursache (idiopathische Addison-Krankheit) sollten auch auf Adrenoleukodystrophie (ALD) getestet werden. Lesen Sie seine Geschichte.

Adrenoleukodystrophie ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die eine progressiv fortschreitende Verschlechterung bei Jungen verursacht und ihre Fähigkeiten, zu gehen, zu sprechen und ohne Hilfe zu essen, mindert. Die Mehrheit der Patienten mit ALD hat gleichzeitig die Addison-Krankheit, dennoch werden Erwachsene, bei denen die idiopathische Addison-Krankheit festgestellt wurde, nicht routinemäßig auf ALD getestet.

Stevens Geschichte

Als Teenager war Steven oft krank. Seine Symptome wurden der Gastroenteritis zugeschrieben. Im Dezember 2002 wurde bei ihm letztendlich die Addison-Krankheit diagnostiziert. Die Nebennieren der Betroffenen produzieren bestimmte Hormone nicht. Steven muss für den Rest seines Lebens Medikamente nehmen. Falls er krank oder im Stress ist, muss er die Dosis erhöhen, um einer lebensbedrohenden Nebennierenkrise vorzubeugen.

Obwohl er die Symptome seiner Addison-Krankheit unter Kontrolle hatte, bemerkten seine Freunde, dass er zu humpeln anfing. 2009 suchte Steven erneut seinen Arzt auf, um diese Probleme und seinen Harnverhalt zu besprechen. Dieser erwies sich als so stark, dass Steven einen Katheter erhielt - eine ungewöhnliche Entscheidung bei einem jungen Mann. Ärzte und Endokrinologen betrachteten die möglichen Ursachen und schlossen Adrenoleukodystrophie (ALD) nicht aus.

Familiengeschichte

Als ihm die Erkrankung beschrieben wurde, sah Steven Ähnlichkeiten zum Leben seines Bruders, Leigh, der bis zu seinem Tod 1982, mit nur 12 Jahren, ähnliche Symptome hatte. Aufgrund dieser Familiengeschichte wurde er auf ALD getestet. Auch wurden die VLCFA-Werte (Very Long Chain Fatty Acids - überlangkettige Fettsäuren) überprüft. Menschen mit ALD können VLCFAs nicht metabolisieren, deshalb ist dies oft der erste Test zur Diagnose von ALD. Stevens hohe VLCFA-Werte und weitere Gentests bestätigten die Diagnose. Er erhielt erschreckende Nachrichten: Sein Arzt erklärte ihm, dass er aufgrund der ALD nur noch 5 Jahre zu leben hätte. Seine zwei jungen Töchter würden laut Stevens Arzt ihren Vater verlieren, bevor sie Teenager werden. ALD wird über das X-Chromosom vererbt, was bedeutet, Stevens Töchter sind, wie alle Töchter von betroffenen Männern, ALD-Träger.

Steven und seine Familie waren geschockt und erschüttert. Verängstigt aufgrund der kurzen Zeit, die ihm noch bleiben sollte, und der sich verschlechternden Symptome kündigte Steven seinen Job.

Fortschritte

Steven und seine Familie fanden ALD Life, eine Organisation, die sie mit anderen in der gleichen Situation zusammenführte. Es wurde offensichtlich, dass seine Symptome Adrenomyeloneuropathie (AMN) entsprachen, einer Form von ALD bei Erwachsenen. AMN hat schwerwiegende Auswirkungen auf die Gehfähigkeit und beeinträchtigt die Darm- und Blasentätigkeit. Die Erkrankung ist schmerzhaft, einschränkend und ohne Heilung. Aber letztendlich ist die Prognose nicht so erschütternd wie ALD: Die Information Steven hätte nur noch 5 Jahre zu leben, war falsch.

Trotz der 8 Jahre zuvor diagnostizierten Addison-Krankheit wurde ein Zusammenhang mit ALD bzw. AMN nicht erkundet. Die Mehrheit der Patienten mit ALD und AMN hat die Addison-Krankheit. Und obwohl es üblich ist, Kinder mit der Addison-Krankheit auf ALD zu testen, scheint dies bei erwachsenen Männern nicht der Fall zu sein. In vielen Fällen könnte dieser Test Leben retten. Steven ist entschlossen, dass er standardmäßig durchgeführt wird.

Obwohl Steven jetzt die richtige Diagnose mit einer längeren Lebenserwartung als befürchtet hat, leidet er dennoch an den schweren Symptomen von AMN. Versuche, die Schmerzen zu lindern, scheiterten größtenteils: Jetzt nimmt er Vitamin D zur Linderung der Schmerzen und Muskelkrämpfe während der Wintermonate. Weiterhin lässt er sich Botox in die Blase spritzen, damit er nachts schlafen kann.

Zusätzlich zu diesen Bedenken fürchten Steven und seine Familie sich vor dem, was noch kommen könnte: 1 von 3 Männern mit AMN entwickelt zerebrale ALD. Deshalb unterzieht sich Steven regelmäßig einen MRT-Scan, um Anzeichen möglichst frühzeitig zu erkennen. Vor ein paar Jahren zeigten diese Scans Läsionen an seinem Gehirn. Ihm wurden häufigere und detailliertere Scans unter Anwendung von Gadolinium empfohlen. Durch diesen Farbstoff wird die Qualität der MRT-Bilder erhöht und Entzündungen können besser erkannt werden. Eine Entzündung dieser Läsionen würde auf den Beginn einer zerebralen ALD hindeuten.

Bislang wurden keine Änderungen erkannt. Auch beruhigen die Fortschritte bei der Knochenmarktransplantation für die Behandlung von Erwachsenen mit ALD Steven etwas.

Außerdem ist Steven als Mitglied bei ALD Life aktiv. Über eine Online-Plattform sucht er Kontakt mit anderen und tauscht mit ihnen Ratschläge und Empfehlungen zur Unterstützung aus. Darüber hinaus nimmt er regelmäßig an Wochenendveranstaltungen dieser Gemeinschaft teil. Auf einer dieser Veranstaltungen der ALD Life Community erfuhr Steven über eine neue klinische Studie, für die ein pharmazeutisches Unternehmen Teilnehmer mit AMN suchte.

Steven bewarb sich und wurde für die Teilnahme an dieser Studie zugelassen. Hoffentlich wird das Ergebnis die Symptome seiner Erkrankung etwas erleichtern. Diese neue Hoffnung sowie der Wissensaustausch und die Unterstützung anderer Betroffenen über ALD Life halfen Steven, positiver mit seiner ALN, seinen Symptomen und seiner Zukunft umzugehen.

Ressourcen

• Bei Orphanet aufgelistete Patientenorganisationen für:
o Adrenoleukodystrophie
o Adrenomyeloneuropathie
o Addison-Krankheit

Page created: 17/01/2019
Page last updated: 17/01/2019
 
 
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