RD-Connect et les autres projets dans les domaines en « -omics » progressent bien

mars 2014

En février 2014, près de 300 personnes ont participé à Heidelberg à la 2^e rencontre annuelle conjointe des trois grands projets en « -omics » financés par la Commission européenne sous l’égide du Consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC) : RD-Connect, NeurOmics et EURenOmics. Étaient présents des chercheurs et des industriels, mais aussi des représentants de patients, invités par EURORDIS en qualité de membres du Groupe consultatif conjoint des patients (RD-PAC). EURORDIS est l’un des 27 partenaires de RD-Connect, projet de plateforme intégrée visant à relier les bases de données, les registres, les biobanques et la bioinformatique clinique concernant la recherche sur les maladies rares.

Ces trois projets en « -omics » s’attachent aux enjeux suivants, dans le domaine de la recherche sur les maladies rares :

créer et fournir un accès à des données et des échantillons harmonisés ;
procéder à la caractérisation moléculaire et clinique des maladies rares ;
encourager la recherche translationnelle, pré-clinique et clinique ;
rationaliser les procédures éthiques et réglementaires.

En recourant au séquençage de l’exome complet sur des échantillons de patients, les projets NeurOmics et EURenOmics ont identifié un certain nombre de gènes nouveaux liés aux maladies couvertes par ces projets.

Dans le cas de RD-Connect, la principale préoccupation a été de répondre aux besoins des chercheurs qui fournissent leurs données à la plateforme, afin d’intégrer et d’analyser plus en avant ces données à l’aide d’outils bioinformatiques. Les travaux d’intégration de données sur les tissus et les phénotypes progressent eux aussi, grâce à la mise en place d’un catalogue de bioéchantillons en ligne, un accord ayant été trouvé autour de l’utilisation d’une terminologie standard pour la description du phénotype des patients (traits visibles, exprimés) s’appuyant sur l’ontologie HPO.

Comme le veut l’IRDiRC, toutes les données obtenues sont mises à la disposition plus large de l’ensemble de la communauté de recherche. NeurOmics et EURenOmics archiveront ainsi leurs données au sein de l’Archive européenne Génome-Phénome (EGA) de l’Institut européen de bioinformatique (EBI) et les partageront via le système RD-Connect. Les premiers ensembles de données viennent d’être transmis et des directives sur la manière dont ces données pourront être partagées avec la communauté de recherche ont été établies pour chaque projet, afin de protéger les données des patients et de s’assurer que les chercheurs disposent du temps suffisant pour analyser leurs résultats avant de les partager avec toute la communauté scientifique.

Des documents de consentement éclairé (tenant compte des aspects éthiques, juridiques et sociaux) ont été rédigés, afin d’informer au mieux les participants aux analyses génétiques sur le devenir de leurs échantillons et la possibilité que leurs données soient partagées.

Des mesures concrètes ont été prises pour remplir les deux grands objectifs de l’IRDiRC : fournir 200 nouveaux traitements contre les maladies rares et développer les moyens de diagnostiquer la plupart d’entre elles d’ici 2020. Le rôle et les attentes des patients et de leurs familles ont été dûment pris en compte.

Pour plus d’informations sur les résultats scientifiques de ces projets, veuillez consulter leur abstract ou contacter Anna Kole : anna.kole@eurordis.org.

Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS
Traducteur :Trado Verso