Vivre mieux avec une maladie rare : harmoniser le dépistage néonatal
janvier 2021
Le diagnostic précoce améliore la vie des personnes atteintes de maladie rare. Grâce au dépistage néonatal, les familles organisent mieux les soins et les traitements dont l’enfant aura besoin, et prennent des décisions informées sur de futures grossesses. Dans bien des cas, intervenir tôt permet d’éviter le développement de handicaps sévères, et sauve des vies.
On constate pourtant en Europe de grandes disparités entre les politiques et programmes de dépistage néonatal.
Pour la première fois, EURORDIS, avec son Conseil des Alliances Nationales, le Conseil des Fédérations européennes et ses membres, a défini 11 grands principes à l’appui d’une politique européenne harmonisée en matière de dépistage néonatal. Compte tenu des énormes disparités existant en Europe, mais aussi des progrès technologiques et scientifiques, il est urgent de sortir du statu quo.
Nous appelons les institutions européennes et les États membres de l’UE à adopter ces grands principes pour garantir le droit fondamental aux meilleurs soins de santé possibles pour tous les nouveaux-nés.
Élargir le périmètre de dépistage
Les programmes de dépistage classiques en santé publique visent à identifier les maladies traitables, qu’on sait soigner. Pour EURORDIS, les programmes de dépistage néonatal devraient rechercher les maladies sur lesquelles on peut agir, dont les maladies traitables. Le périmètre en vigueur actuellement nous prive de nombreux avantages que le dépistage néonatal procurerait aux patients, à leur famille et à la société.
La détection précoce d’une maladie, même lorsque celle-ci n’a pas de traitement, permet une meilleure qualité de vie globale aux nouveaux-nés et à leur famille. Elle évite les longs parcours diagnostiques, les examens à répétition sans résultat concluant et les renvois de spécialiste en spécialiste.
Elle permet aussi aux parents d’opter pour des traitements susceptibles de prévenir ou de retarder l’apparition de symptômes graves. Elle leur permet de mettre sur pied des stratégies de soin qui tiennent compte des nombreuses facettes de la vie avec une maladie rare, facilitant l’accès à des soins médicaux et sociaux intégrés – par exemple de choisir leur lieu de vie en fonction de l’organisation des soins de leur enfant. Les familles qui le souhaitent peuvent aussi être informées et accompagnées dans leurs décisions concernant de futures grossesses.
À l’échelle de la société, le dépistage néonatal procure des données essentielles, que la recherche utilise pour mieux comprendre les maladies rares.
On estime que 72 % des maladies rares sont d’origine génétique. Dans 70 % d’entre elles, la maladie débute toujours dans l’enfance. Le dépistage néonatal offre une occasion sans précédent d’améliorer la qualité de vie de tous les nouveaux-nés dépistés positifs à une maladie rare.
Mise en place des dispositifs
Actuellement, la mise en oeuvre et le fonctionnement des programmes de dépistage néonatal varient considérablement en Europe. C’est pourquoi le groupe de travail d’EURORDIS sur le dépistage néonatal propose 11 grands principes, qui redéfinissent le périmètre du dépistage néonatal, mais aussi les mesures à prendre au niveau national et européen pour garantir son succès.
En vertu de ces principes, le dépistage néonatal doit être organisé comme un système, au sein duquel les rôles et responsabilités sont clairement définis, doté de structures de gouvernance et de reddition de compte transparentes et robustes.
Il faut aussi établir des normes concernant le soutien psychologique, social et économique dont doivent pouvoir bénéficier les familles des nouveaux-nés dépistés. Les professionnels de santé doivent bénéficier de formations approfondies. Le public doit également être sensibilisé. L’ensemble de la population future devant être dépistée, tout un chacun doit comprendre les tenants et les aboutissants du dépistage.
Des normes européennes doivent être définies, garantissant à tout parent en Europe le même calendrier, les mêmes méthodes de recueil, le même suivi et les mêmes informations lors du dépistage de son bébé.
Notre appel
Les programmes de dépistage néonatal relèvent de chaque pays d’Europe individuellement. Nous appelons chacun d’entre eux à tenir compte de ces principes dans l’élaboration et la mise en oeuvre de ses politiques en matière de dépistage néonatal.
L’Europe, en tout état de cause, a un rôle à jouer pour harmoniser ces principes et réduire les fortes disparités entre pays et entre maladies concernées par les programmes de dépistage néonatal. Nous appelons à la création d’un groupe d’experts au niveau de l’Union européenne, chargé de coordonner cette action, et invitons les institutions européennes à appuyer de telles initiatives.
De plus, nous appelons le Groupe de pilotage sur la promotion de la santé et la prévention des maladies (SGPP), qui conseille la Commission européenne dans le domaine de la santé publique, à lancer une collaboration avec plusieurs États membres, en vue de piloter les programmes de dépistage néonatal sur la base de ces principes.
Le dépistage néonatal est l’une des clés pour améliorer l’avenir des personnes nées avec une maladie rare. Il appartient à l’Union européenne et aux États membres de ne pas manquer cette opportunité.
Jenny Steele, Communications Manager, EURORDIS
Traduction : Trado Verso
Übersetzer: Peggy Strachan
Traductor: Conchi Casas Jorde
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Перевод: Talkbridge