Vivere con la sindrome di Angelman

Ottobre 2010

Cecilie Cecilie sembra essere una normale bambina di 4 anni: questa biondina sorridente dagli occhi blu guarda la TV (le piace Rowan Atkinson nel ruolo del goffo Mr. Bean), le piace dar da mangiare alle anatre sul lago vicino la sua casa nei pressi di Copenaghen e pronuncia poche parole (di cui le più importanti sono sì e no). Ma Cecilie ha 12 anni e soffre di Sindrome di Angelman, una malattia genetica complessa che colpisce principalmente il sistema nervoso. Tratti caratteristici di questa condizione sono il ritardo dello sviluppo, il ritardo mentale, disturbi del linguaggio e problemi motori e di equilibrio.

“Cecilia è nata molto esile, circa 2,5 kg. Dopo il suo primo compleanno, un fisioterapista, e successivamente una logopedista, ha iniziato a visitare Cecilie per sottoporla ad esercitazioni periodiche, in quanto non riusciva a camminare e aveva difficoltà nel parlare. Tuttavia non ci siamo preoccupati avendo attribuito la causa di ciò alla sue piccole dimensioni e peso alla nascita, una situazione di svantaggio momentaneo ma che alla fine lei avrebbe superato “, ricorda sua madre, Jane Villemoes. Ma Cecilie non faceva progressi e prima del suo quarto compleanno le fu diagnosticata la sindrome di Angelman. Jane e Peter non avevano mai sentito parlare prima d’ora della sindrome di Angelman, nè di qualsiasi altra malattia rara. “Dopo la diagnosi, tornati a casa, abbiamo subito iniziato a cercare notizie su Internet. Abbiamo trovato l’associazione danese di Angelman e abbiamo letto tutto ciò che era sul sito “, ricorda Jane. Jane avrebbe imparato in seguito che, nonostante la sindrome di Angelman sia generalmente causata da una mutazione genetica spontanea, la sua famiglia presentava un caso molto rari di Sindrome di Angelman ereditaria – a un altro membro della sua famiglia era stata, infatti, già diagnosticata la stessa sindrome.

La maggior parte dei malati affetti da sindrome di Angelman ha grande difficoltà a dormire. Il sonno di Cecilie è migliorato molto, anche se a volte si sveglia durante la notte. “Si riaddormenta solo se viene nel mio letto. Devo ammettere che l’educazione di notte, su dove dormire … non è la mia priorità. Così lei viene nel mio letto e si addormenta e io provo a dormire “, dice Jane. Ma su questo punto sono pronta a scommettere che molti madri fanno la stessa cosa! Soprattutto le mamme che lavorano come Jane, la quale è un responsabile delle vendite.

Cecilie frequenta una scuola speciale. “Ci sono solo circa 100 bambini nella scuola. Non ci sono servizi specifici per Cecilie, ma la scuola è dedicata ai bambini portatori di diversi tipi di handicap. Ad esempio, comunica con tutti utilizzando il linguaggio dei segni e vengono utilizzate moltissime immagini – il che è molto positivo per i bambini “, racconta Jane.

Jane Villemoes è il neo eletto presidente dell’Organizzazione Danese Angelman (ANGELMANFORENINGEN), dopo esserne stato membro del consiglio per 3 anni. L’associazione è stata creata nel 1995 e conta un totale di 70 famiglie come membri. “Abbiamo diverse attività per le famiglie come fine settimana e campi estivi. C’è un fine settimana senza i bambini, dove ‘viziamo’ un pò i genitori (un buon hotel, buon cibo e vari esperti dai quali apprendere). Organizziamo anche una giornata per insegnanti, educatori, ecc, dove forniamo informazioni e assistenza sulla sindrome di Angelman, dove è possibile condividere esperienze e aiutare le persone che sono a contatto quotidiano con i nostri figli a capire meglio questa malattia. “Questi incontri aiutano Jane a confrontarsi meglio con la sindrome di Cecilie. “E’ incredibile quanto una buona conversazione con un altro genitore mi possa motivare. Perché lì, di fronte a me, c’è qualcuno che comprende in pieno cosa vuol dire vivere con la sindrome di Angelman”.

Cecilie sta facendo bene in questi giorni. Ama la sua scuola e Mr. Bean. “E’ una dei pochi bambini affetti da Angelman che io conosca, che sia in grado di pronunciare qualche parola. Inoltre è possibile comprendere abbastanza chiaramente, anche per chi non la conosce, cosa voglia dire quando usa il suo linguaggio dei segni”, dice Jane Villemoes . Ma la paura più grande per la madre di Cecilie rimane il futuro e afferma, con sincerità estrema e straziante: “Spero che ci sarà un posto confortevole e piacevole per lei quando lascerà casa, che ci saranno belle persone intorno a lei che si prenderanno cura di lei, soprattutto quando noi, i suoi genitori, non ci saremo più. Spero che qualche persona gentile le porterà un regalo per il suo compleanno, la porterà a casa per Natale e a vedere posti che la riempiranno di gioia. Per essere completamente onesto, spero che mia figlia verrà a mancare prima di me, perché io possa lasciare questo mondo e non dovermi preoccupare di mia figlia. So che è un desiderio molto strano, ma non riesco a immaginare altrimenti. E ‘una cosa molto cruda da dire e spero di cambiare idea con il passare degli anni”.

Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nell’edizione di Novembre 2010 della newsletter di EURORDIS