Investigação inovadora e desenvolvimento do conhecimento

A investigação sobre doenças raras é vital por muitas razões. Para os doentes e as famílias que vivem com uma doença rara — representando cerca de 30 milhões de europeus ou 1 em cada 17 pessoas — a investigação dá a esperança de obter um diagnóstico preciso, de encontrar tratamentos eficazes e, por fim, uma cura. Sem a investigação, os indivíduos com doenças raras enfrentam frequentemente desafios significativos, incluindo erros de diagnóstico, atrasos no diagnóstico, opções de tratamento limitadas e reduzido acesso aos cuidados.

A investigação de doenças raras proporciona ainda informações importantes sobre os mecanismos subjacentes às doenças, o que também pode ter implicações para a compreensão de doenças mais comuns. Além disso, a investigação sobre doenças raras pode contribuir para avanços científicos e tecnológicos que trazem benefícios para lá da comunidade das doenças raras.

Apenas 18% das pessoas com doenças raras participaram em investigação para desenvolver tratamentos e terapias.
(Recomendações Rare2030, p.95)

Apenas 15% participaram em investigação sobre a qualidade de vida.
(Recomendações Rare2030, p.119)

A investigação sobre tratamentos e terapias continua a ser uma prioridade para as pessoas com doenças raras.
(Recomendações Rare2030, p.119)

Por que razão é a investigação importante para as doenças raras

A investigação é extremamente importante para as pessoas com doenças raras e para as suas famílias. Estas doenças carecem geralmente de uma correta compreensão, o que torna difícil para os médicos diagnosticá-las e tratá-las com precisão. Contudo, através da investigação, podemos expandir o nosso conhecimento, encontrar formas de diagnosticar mais cedo estas doenças através de marcadores específicos e desenvolver tratamentos inovadores.

Além disso, a investigação reúne comunidades de pessoas afetadas por doenças raras, ligando pacientes, famílias e investigadores. Esta colaboração resulta em registos de doentes, redes de apoio e até ensaios clínicos, que ajudam a melhorar a vida das pessoas com doenças raras. E, a melhor parte, é que a investigação não beneficia apenas pessoas com doenças raras, tendo implicações mais amplas para toda a medicina: pode esclarecer processos biológicos essenciais e acelerar o desenvolvimento de novos medicamentos para muitas outras enfermidades.

Além disso, a investigação em ciências sociais também desempenha um papel crucial na promoção de um melhor apoio e compreensão das doenças raras, ajudando a moldar as políticas de saúde e influenciando a forma como o financiamento é atribuído, garantindo desta forma que estes doentes recebem a atenção e os cuidados que merecem. Para as pessoas com doenças raras, a investigação dá esperança e um sentido de comunidade. Saber que estão a ser feitos esforços para entender e tratar as suas doenças específicas traz conforto e capacita tanto os doentes como as suas famílias.

«Os doentes e os investigadores necessitam de colaborar nos seus esforços para transpor a ciência básica para a aplicação clínica, atender às necessidades que estão por satisfazer e encontrar novas formas de diagnosticar, tratar e curar doenças raras. A Open Academy constituiu uma oportunidade preciosa de me envolver de forma proativa nas discussões sobre a investigação da minha doença, tendo-me dado ferramentas para promover a aplicação dos avanços em novas tecnologias, a recolha abrangente de dados e formas inovadoras e seguras de acesso e partilha de dados. ”

Michela Onali — Antiga aluna da Open Academy de 2019

Objetivos da EURORDIS na área da investigação sobre doenças raras

Objetivos da EURORDIS relacionados com a investigação sobre doenças raras: a EURORDIS visa promover e facilitar a investigação sobre doenças raras, com foco no desenvolvimento de tratamentos eficazes, na melhoria dos resultados dos doentes e no avanço do conhecimento científico.

Promover a colaboração transfronteiriça na investigação de doenças raras e facilitar o envolvimento dos doentes

Contribuir para o desenvolvimento de ferramentas de diagnóstico e de tratamentos novos e otimizados

MAIS DE 450 EX-ALUNOS

(doentes e investigadores) do Curso sobre Investigação e Desenvolvimento de Medicamentos da EURORDIS desde 2008.

NOVOS PROGRAMAS DE CAPACITAÇÃO

nas áreas de investigação desde 2018 — o Curso sobre Inovação Científica e Investigação Translacional e o Curso de Liderança da EURORDIS

NOVOS PROGRAMAS DE CAPACITAÇÃO

do Programa Conjunto Europeu sobre Doenças Raras e do Consórcio Internacional de Investigação sobre Doenças Raras (IRDiRC)

Programas e iniciativas da EURORDIS
Projetos e parcerias da EURORDIS

Programas e iniciativas da EURORDIS

No âmbito da sua missão de melhorar a vida das pessoas com doenças raras, a EURORDIS está ativamente envolvida na promoção da investigação sobre doenças raras. A EURORDIS tem várias iniciativas relacionadas com a investigação das doenças raras, incluindo:

Os programas da EURORDIS Open Academy: A EURORDIS oferece vários programas de formação e educação destinados a capacitar os representantes dos doentes através do conhecimento de aspetos fundamentais do ambiente de investigação das doenças raras e de oportunidades para se envolverem na investigação das doenças raras. Estes programas incluem o Curso sobre Investigação e Desenvolvimento de Medicamentos, o Curso sobre Inovação Científica e Investigação Translacional e cursos online.
O programa Rare Barometer: Trata-se de uma iniciativa da EURORDIS que visa fornecer um panorama das realidades enfrentadas pelas pessoas com doenças raras na Europa. O programa centra-se em vários aspetos das doenças raras, incluindo o diagnóstico, o tratamento e os cuidados.
O Grupo de Trabalho Transversal aos ePAG sobre Investigação e Registos, que visa desenvolver os conhecimentos dos representantes dos doentes nos ePAG sobre temas relevantes de investigação clínica e básica nas RER para que estejam devidamente informados quando representam os doentes nas respetivas RER.
A Mesa Redonda Empresarial da EURORDIS: uma plataforma para as empresas farmacêuticas e de biotecnologia se envolverem com a comunidade das doenças raras e colaborarem na investigação, desenvolvimento e acesso a tratamentos.

Projetos e parcerias da EURORDIS

A EURORDIS trabalha em estreita colaboração com uma série de organizações para apoiar a investigação sobre doenças raras, incluindo:

O Consórcio Internacional para a Investigação sobre Doenças Raras (IRDiRC): um consórcio global de financiadores e organizações de investigação que visa promover a investigação sobre doenças raras. A EURORDIS coiniciou, participa e representa os doentes europeus com doenças raras no consórcio.
O >Programa Europeu Conjunto sobre Doenças Raras: uma iniciativa financiada pela União Europeia que visa promover a investigação sobre doenças raras e melhorar os cuidados aos doentes. A EURORDIS é um membro essencial da comissão de governação, assegurando que as necessidades e as prioridades dos doentes são integradas nas diferentes atividades deste programa abrangente.</>
O Grupo de Missão para o Envolvimento da Comunidade do projeto Solve-RD: A EURORDIS coordena este grupo multiparticipado constituído por representantes dos doentes e peritos ativos em iniciativas dedicadas à comunidade das doenças raras e das doenças não diagnosticadas.
A “iniciativa Rare Disease Moonshot” é um compromisso e uma colaboração entre sete organizações para quebrar as barreiras na descoberta de novos tratamentos e curas para as doenças mais raras e graves do mundo para as quais não há atualmente opções terapêuticas e que muitas vezes afetam os doentes mais jovens.
REMEDi4All é uma iniciativa financiada pela UE com o objetivo geral centrado nos doentes de promover a mudança da indicação terapêutica de medicamentos nas doenças raras, ultrarraras e também noutras.
A Facilitate é uma iniciativa financiada pela UE que procura formas de facilitar o acesso aos dados dos ensaios clínicos por parte dos doentes que neles participam. O projeto visa implementar as melhores práticas para lidar com os regulamentos de proteção de dados pessoais e gerar recomendações sobre quais, quando e como devem os dados ser acedidos pelos participante dos estudos.
A Screen4care oferece uma nova abordagem baseada nos dois pilares centrais seguintes: rastreio genético neonatal e tecnologias digitais. As ferramentas desenvolvidas pela Screen4Care visam estimular a transformação digital no sistema de saúde e melhorar o diagnóstico de doenças raras.
A Conect4Children (c4c) reúne empresas farmacêuticas, redes nacionais pediátricas, redes multinacionais de subespecialidades da UE, grandes grupos de representação dos doentes, hospitais pediátricos e outras instituições públicas de investigação de toda a Europa. O projeto visa facilitar o desenvolvimento de novos medicamentos e outras terapias para toda a população pediátrica.
O Fórum das Partes Interessadas da BBMRI-ERIC (Infraestrutura de Investigação Biobancos e Recursos Biomoleculares — Consórcio para uma Infraestrutura Europeia de Investigação)a>: um fórum que reúne as partes interessadas em biobancos e investigação biomolecular para discutir boas práticas e promover a colaboração.
A Rare Diseases Global Open FAIR Implementation Network (Rede de Implementação Global Aberta FAIR para as Doenças Raras) (RDs GO FAIR): é uma iniciativa global que visa promover a partilha de dados aberta, transparente e FAIR (do inglês Findable, Accessible, Interoperable, and Reusable — localizável, acessível, interoperável e reutilizável — cujo acrónimo FAIR significa também “justa”) na investigação sobre doenças raras.

A EURORDIS também desempenhou um papel fundamental no Estudo Prospetivo Rare 2030, que teve como objetivo desenvolver um roteiro para a política de doenças raras na Europa na próxima década, reunindo as partes interessadas de toda a comunidade das doenças raras para identificar as principais prioridades e estratégias para responder aos desafios enfrentados pelas pessoas com doenças raras. A EURORDIS ajudou a coordenar o estudo e contribuiu para o desenvolvimento do relatório prospetivo, que descreve uma visão para o futuro da política de doenças raras e estabelece uma série de recomendações para decisores políticos, prestadores de cuidados de saúde, investigadores e representantes dos doentes. O relatório foi amplamente divulgado e destina-se a servir como guia para dar forma ao futuro da investigação, do diagnóstico e do tratamento de doenças raras na Europa.

Com os seus membros, a EURORDIS tem defendido ainda a necessidade de tornar a investigação das doenças raras e o respetivo orçamento numa prioridade a nível nacional, sobretudo através dos planos nacionais para as doenças raras. Como resultado, as oportunidades de financiamento da investigação aumentaram nas últimas décadas. A UE tem apoiado amplamente a investigação no domínio das doenças raras através dos seus programas-quadro de investigação e inovação. Mais de 2,4 mil milhões de euros foram disponibilizados no âmbito do 7.º Programa-Quadro (2007–2013) e do Horizon 2020 (2014–2020) para mais de 440 projetos de investigação multinacionais na área das doenças raras. Pode ver aqui:

Apelo à ação e recomendações políticas

O NOSSO OBJETIVO: As pessoas com qualquer doença rara beneficiam de um desenvolvimento mais rápido e de uma utilização mais segura das inovações de saúde e bem-estar em termos de tratamentos curativos ou sintomáticos, melhor organização e gestão dos cuidados e apoio holístico.

1. Otimizar o uso de recursos limitados

As partes interessadas europeias e nacionais devem investir estrategicamente na investigação das doenças raras, com ênfase no incentivo à partilha de dados e noutros ativos de investigação.

A próxima Aliança Europeia de Investigação sobre Doenças Raras (ERDERA) — também conhecida como Parceria RD — deve construir a massa crítica de competências e conhecimentos necessários para acelerar a investigação e o desenvolvimento das doenças raras.

Deve ser assegurada a otimização da competitividade e excelência na investigação básica, clínica, translacional e social.

2. Aumentar os incentivos à investigação:

Devem ser assegurados maiores incentivos para todas as fases da investigação sobre doenças raras.

Deve promover-se a competitividade e a excelência na investigação básica, clínica, translacional e social das doenças raras.

3. Investir em infraestruturas pré-competitivas

O investimento deve ser feito em infraestruturas pré-competitivas para promover a investigação de doenças raras orientada para as necessidades.

A capacidade de investigação das Redes Europeias de Referência (RER) para as doenças raras deve ser fomentada.

Devem ser construídas pontes com Redes de Investigação Clínica (RIC) para colaborar na investigação das doenças raras.

4. Reforçar as parcerias público-privadas

Devem estabelecer-se parcerias de investigação público-privadas, multinacionais e de longa duração.

A colaboração internacional na investigação deve ser promovida e sustentada através do IRDiRC e de outros consórcios internacionais.

Como é que, juntamente com a sua associação de doentes, pode fazer a diferença no incentivo à investigação?

As pessoas com doenças raras podem estar diretamente envolvidas em todos os passos do processo de investigação da doença. Por exemplo, pela sua parte pode promover a investigação onde ela não existe, ao entrar em contacto com investigadores que trabalham em doenças semelhantes; ajudar os investigadores a conceber estudos que reflitam as suas necessidades; iniciar ou contribuir para um registo em que os investigadores possam encontrar dados de doentes; participar em inquéritos e indicar as suas preferências e opiniões; e participar na recolha de dados e em outras atividades de investigação.

Os representantes dos doentes podem participar na EURORDIS Open Academy sobre Inovação Científica e Investigação Translacional ou na EURORDIS Open Academy sobre Investigação e Desenvolvimento de Medicamentos para se tornarem parceiros valiosos na investigação sobre doenças raras, desenvolvendo os seus conhecimentos e capacidades nesta área. Todos os cursos de formação da EURORDIS Open Academy são gratuitos e ministrados através de uma combinação de cursos de e-learning e webinars.