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Investigação
Por que é que a investigação é uma prioridade para as pessoas com doenças raras?
A investigação leva a uma melhor compreensão das doenças raras, a um diagnóstico mais rápido e mais preciso, a curas e tratamentos inovadores, e a melhores cuidados de saúde, representando uma esperança para os 30 milhões de pessoas com doenças raras na Europa e para as suas famílias.
Apesar de terem sido realizadas melhorias nas últimas décadas através do financiamento público dedicado e de ações coordenadas a nível europeu, a investigação das doenças raras enfrenta obstáculos políticos e práticos, como a insuficiência do financiamento, a pequena dimensão das populações de doentes para ensaios clínicos e a falta de recursos coordenados para os registos de doentes. Isto traduz-se num conhecimento insuficiente sobre estas doenças e atrasos tanto no diagnóstico como no desenvolvimento destes tratamentos tão necessários.
Os doentes e os investigadores necessitam de colaborar nos seus esforços para transpor a ciência básica para a aplicação clínica, atender às necessidades que estão por satisfazer e encontrar novas formas de diagnosticar, tratar e curar doenças raras. O Curso de Inverno constituiu uma oportunidade preciosa de me envolver de forma proativo nas discussões sobre a investigação da minha doença, tendo-me dado ferramentas para promover a aplicação dos avanços em novas tecnologias, na recolha abrangentes de dados e em formas inovadoras e seguras de aceder e partilhar dados.
Michela Onali — Antiga aluna do Curso de Inverno de 2019