A investigação sobre doenças raras é vital por muitas razões. Para os doentes e as famílias que vivem com uma doença rara — representando cerca de 30 milhões de europeus ou 1 em cada 17 pessoas — a investigação dá a esperança de obter um diagnóstico preciso, de encontrar tratamentos eficazes e, por fim, uma cura. Sem a investigação, os indivíduos com doenças raras enfrentam frequentemente desafios significativos, incluindo erros de diagnóstico, atrasos no diagnóstico, opções de tratamento limitadas e reduzido acesso aos cuidados.
A investigação de doenças raras proporciona ainda informações importantes sobre os mecanismos subjacentes às doenças, o que também pode ter implicações para a compreensão de doenças mais comuns. Além disso, a investigação sobre doenças raras pode contribuir para avanços científicos e tecnológicos que trazem benefícios para lá da comunidade das doenças raras.
Apenas 18% das pessoas com doenças raras participaram em investigação para desenvolver tratamentos e terapias.
(Recomendações Rare2030, p.95)
Apenas 15% participaram em investigação sobre a qualidade de vida.
(Recomendações Rare2030, p.119)
A investigação sobre tratamentos e terapias continua a ser uma prioridade para as pessoas com doenças raras.
(Recomendações Rare2030, p.119)
Por que razão é a investigação importante para as doenças raras
A investigação é extremamente importante para as pessoas com doenças raras e para as suas famílias. Estas doenças carecem geralmente de uma correta compreensão, o que torna difícil para os médicos diagnosticá-las e tratá-las com precisão. Contudo, através da investigação, podemos expandir o nosso conhecimento, encontrar formas de diagnosticar mais cedo estas doenças através de marcadores específicos e desenvolver tratamentos inovadores.
Além disso, a investigação reúne comunidades de pessoas afetadas por doenças raras, ligando pacientes, famílias e investigadores. Esta colaboração resulta em registos de doentes, redes de apoio e até ensaios clínicos, que ajudam a melhorar a vida das pessoas com doenças raras. E, a melhor parte, é que a investigação não beneficia apenas pessoas com doenças raras, tendo implicações mais amplas para toda a medicina: pode esclarecer processos biológicos essenciais e acelerar o desenvolvimento de novos medicamentos para muitas outras enfermidades.
Além disso, a investigação em ciências sociais também desempenha um papel crucial na promoção de um melhor apoio e compreensão das doenças raras, ajudando a moldar as políticas de saúde e influenciando a forma como o financiamento é atribuído, garantindo desta forma que estes doentes recebem a atenção e os cuidados que merecem. Para as pessoas com doenças raras, a investigação dá esperança e um sentido de comunidade. Saber que estão a ser feitos esforços para entender e tratar as suas doenças específicas traz conforto e capacita tanto os doentes como as suas famílias.
«Os doentes e os investigadores necessitam de colaborar nos seus esforços para transpor a ciência básica para a aplicação clínica, atender às necessidades que estão por satisfazer e encontrar novas formas de diagnosticar, tratar e curar doenças raras. A Open Academy constituiu uma oportunidade preciosa de me envolver de forma proativa nas discussões sobre a investigação da minha doença, tendo-me dado ferramentas para promover a aplicação dos avanços em novas tecnologias, a recolha abrangente de dados e formas inovadoras e seguras de acesso e partilha de dados. ”
Michela Onali — Antiga aluna da Open Academy de 2019Objetivos da EURORDIS na área da investigação sobre doenças raras
Objetivos da EURORDIS relacionados com a investigação sobre doenças raras: a EURORDIS visa promover e facilitar a investigação sobre doenças raras, com foco no desenvolvimento de tratamentos eficazes, na melhoria dos resultados dos doentes e no avanço do conhecimento científico.
1
Promover a colaboração transfronteiriça na investigação de doenças raras e facilitar o envolvimento dos doentes
2
Contribuir para o desenvolvimento de ferramentas de diagnóstico e de tratamentos novos e otimizados
MAIS DE 450 EX-ALUNOS
(doentes e investigadores) do Curso sobre Investigação e Desenvolvimento de Medicamentos da EURORDIS desde 2008.
NOVOS PROGRAMAS DE CAPACITAÇÃO
nas áreas de investigação desde 2018 — o Curso sobre Inovação Científica e Investigação Translacional e o Curso de Liderança da EURORDIS
NOVOS PROGRAMAS DE CAPACITAÇÃO
do Programa Conjunto Europeu sobre Doenças Raras e do Consórcio Internacional de Investigação sobre Doenças Raras (IRDiRC)