Xeroderma Pigmentosum - die Familie Séris

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Der Rat der Ärzte war: „lasst sie ein normales Leben führen“. In Anbetracht der ernsthaften und unumkehrbaren Krankheitserscheinungen konnten sie auch nichts anderes sagen.

Mit anderen Worten; lasst sie im Licht leben - draussen wie drinnen mit der Gewissheit, dass sich lebensberohliche Krebsläsionen und Blindheit einstellen würden. (Zusammen mit den neurologischen Komplikationen, eine Begleiterscheinung in einigen Fällen dieser rezessiven Krankheit, die in den letzten Jahren mit 8 verschieden Genen in Verbindung gebracht wurde).

Laut Françoise und Bernard Séris war alles perfekt, bevor die Zwillinge zwei Jahre alt waren. Dann bekam Vincent Sommersprossen auf den Backen und ein Gerstenkorn erschien an Thomas' Auge; dies zog einen Besuch beim Dermatologen nach sich. Nachdem der erste Schock überwunden war, kamen die Fragen auf. Aber es gab keine Antworten. Ein Hausarzt in der Familie gab ihnen ein Exemplar der medizinischen Fachzeitschrift „Quotidien du Médecin“. Eine Veröffentlichung bestätigte, dass Sonnenlicht tödlich sei und auch, dass an einer Gentherapie geforscht würde. „Drei Monate nach der Diagnose hatten sich unsere Ängste bestätigt, aber die Hoffnung wurde auch geweckt. Wir beschlossen alles zu tun um den Krankeitsverlauf zu verlangsamen“.

Sie gingen über das Vorstellbare hinaus und, obwohl sie noch drei weitere Kinder haben, lebte die Familie hinter ständig verschlossenen Fensterläden bis Françoise Séris auf UV-undurchlässige Folie aufmerksam wurde die auch von Museen benutzt wird. Mit dieser Folie beschichtete er die Fenster des Hauses, des Wohnmobils und, nach einem heftigen Kampf, auch der Schule. Laut der Rubrik „Hinweise für Familien“ auf der Internetseite der Organisation, sollte diese Schutzmassnahme systematisch angewandt werden. In der Rubrik über Prävention wird sowohl auf die Risiken von Sand, Schnee und Wasser hingewiesen, welche das Sonnenlicht reflektieren, als auch Halogenlicht und der Beleuchtung in öffentlichen Orten. Eine Lösung wäre ein Dosimeter, den man dann überall mithin tragen muss um die UV-Strahlung zu messen. Bei zu hohen Werten sind Sonnenschutzmittel, Sonnenbrillen und Kleidung Pflicht, auch langes Haar bietet Schutz.

„Wir leben bei Nacht“, erklärt Françoise Séris. Sie begann eine jährliche „Paris bei Nacht“ Veranstaltung und Sommerlager an einem Gymnasium. „Das Frühstück wird mittags serviert, die Aktivitäten finden am Nachmittag in der Kantine statt und nach der Teestunde (gegen 21:00) fängt der Spass erst richtig an: Schwimmen im Meer, Besuch einer Feuerwache, Golfspielen, Eislaufen, Ausflüge aller Art; alles geöffnet durch das Wohlwollen der Beteiligten.“ Sobald ein Probeausflug bestanden ist, lassen sich andere Veranstaltungen wie Gemeinschaftsbesuche beim 24-Stunden-Rennen von Le Mans und Höhlenerkundungen am Wochenende ermöglichen. „Sie bieten Familien die Gelegenheit zum Treffen und Kindern die Möglichkeit sich ein fantasievolles Leben zu gestallten: Es ist wichtig, wenn man seinen Freunden etwas zum Erzählen hat.“

Welche Auswirkungen haben diese Art von Schutz? „Wir besitzen nicht die Sachlichkeit um sie wissenschaftlich auszuwerten, aber gewiss verlangsamen sie die Krankheit. In den vier Monaten nach der Diagnose entwickelte Vincent dreimal Hautkrebs, aber seitdem ist er symptomfrei. Wie seinem Bruder geht es ihm mit 12 Jahren gut, trotz der damaligen Aussage des Dermatologen, dass die Anzeichen „nicht gut wären“. Manche Teenager haben stark vernarbte Gesichter wegen wiederholter Gewebeentnahme und Hauttransplantationen. Gerade weil Prävention so wichtig ist, ist es für den britischen Patientenverband - einer von nur drei weltweit und wie die anderen über die Landesgrenzen hinaus aktiv - schwer verständlich warum das Projekt eines von der Europäischen Raumfahrtbehörde ESA entwickelten Schutzanzugs mit integrierter Maske zum Stillstand gekommen ist. „Beide unsere Verbände wurden befragt und nun passiert nichts und doch ist es ausserordentlich wichtig“ meint Sandra Webb. Trotzdem schöpft sie Zufriedenheit aus einer kürzlich errungenen Neuheit: die pluridisziplinäre Konsultation in Brighton. „Dies ist der erste Schritt zur weltweiten Anerkennung als Krankheit und nicht nur eine Reihe dermatologischer Symptome.“ Dieses Gesuch unterstützt auch der Verband in Frankreich, wo die Schutzcreme nicht von den Krankenkassen bezahlt werden. „Anfangs unterstützten wir die Forschung, aber in Anbetracht der psychologischen und finanziellen Nöten der Familien konzentrieren wir uns auf die Unterstützung von Einzelpersonen, Prävention, Frühdiagnose und Informationen für Ärzte. Es gibt keine Vorschläge für die Gesundheitsfürsorge. Meiner Meinung nach wären Aktionen auf Gemeinschaftsebene von Nutzen, angefangen mit der Finanzierung des europäischen Schutzanzugs in der Hoffnung, dass sich dieses Projekt doch noch realisieren lässt.“

Weitere Literatur:

Association pour le Xeroderma Pigmentosum (AXP) - Les Enfants de la Lune (Die Kinder des Mondes - auf Französisch)

Xeroderma Pigmentosum (XP)

XP Support Group (UK)

Asociación Xeroderma Pigmentosum

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Dieser Beitrag erschien in der Dezemberausgabe 2005 unseres Rundbriefs.

Author: Anne-Laure Murier

Übersetzer: Rainer Clauss

Photos : © Association pour le Xeroderma Pigmentosum
Graphics: AXP logo © Association pour le Xeroderma Pigmentosum; XPSG logo © XP Support Group

 

Page created: 19/08/2009
Page last updated: 15/11/2018
 
 
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