Chromosom-18-Krankheiten

Eine verlässliche europäische Elterngruppe

Auf europäischer Ebene suchen sie Familien, knüpfen Netzwerke, unterstützen sich gegenseitig und regen Forschung an.

creche for children with 18qDie Chromosom-18-Registratur  und Forschungs-Gesellschaft (Europa) ist ein eingetragener Wohltätigkeitsverband, der gegründet wurde, um in Europa Familien mit Anomalien des Chromosoms 18 für den gegenseitigen Austausch von Informationen und Erfahrungen miteinander bekannt zu machen. Im Juli 2010 veranstaltete sie in Glasgow die erste europaweite Elternhilfe-Konferenz über Chromosom-18-Krankheiten.

Es gibt fünf besonders wichtige, mit angeborenen Krankheiten verbundene Anomalien des Chromosoms 18: 18q-minus, 18p-minus, Ring 18, 18p-Tetrasomie und Inversionen des Chromosoms 18. Jede der Krankheiten hat schon bei gleicher Chromosomenanomalie z.T. ganz verschiedene Symptome und, um die Sache noch komplizierter zu machen, auch unterschiedlich schwere Verläufe.

„Als Großeltern eines Kindes mit der Chromosom-18q-minus-Krankheit besuchten meine Frau Judy und ich im Jahr 2007 in Plymouth, Massachusetts, die Jahreskonferenz der Chromosom-18-Registratur und Forschungs-Gesellschaft. Dort trafen wir Bonnie McKerracher und ihre Tochter Kathryn (auch 18q-), die, wie wir, in Schottland leben. Bonnie and Kathryn hatten schon viele dieser Konferenzen besucht. Jetzt waren wir alle von der Idee besessen, dass es möglich sein müsste, den Komfort und die Unterstützung, die wir auf dieser Konferenz erfuhren, auf Schottland auszuweiten. Bonnie und ich fuhren mit dem Vorsatz nach Hause, dieses Ziel zu erreichen“, berichtet Chris Wilkinson, der Gründer der Chromosome 18 Registry and Research Society (Europe).  

Elizabeth Cody, Kathryn McKerracher Bridge, Candy Place, Martin BridgeBonnie Mc Kerrachers Tochter Kathryn wurde vor 30 Jahren mit 18q-minus-Krankheit geboren. Die richtige Diagnose wurde erst gestellt, als sie schon 7 Jahre alt war. „Sie wurde mit Klumpfüßen und einem sehr großen Nabelbruch geboren; sie erreichte ihre Meilensteine nicht rechtzeitig und war in Sprache und Entwicklung zurück. Sie war schwerhörig und hatte schlaffe Muskeln. Mit zunehmendem Alter wurden bei ihr weitere körperliche Probleme entdeckt“, beschreibt Bonnie, jetzt Sekretärin der Gesellschaft, die Krankheit ihrer Tochter.

Die Chromosome 18 Registry and Research Society (Europe) wurde im November 2008 gegründet. “Bonnie und unser Sohn sind Mitglied von Unique, dem britischen Wohltätigkeitsverband für alle Chromosomenkrankheiten, und Unique gab uns am Ende seiner Jahrestagung Gelegenheit zu einem Treffen, auf dem unsere Satzung formal beschlossen und unsere Gesellschaft gegründet wurde“, erinnert sich Chris. Bei diesem ersten Treffen waren 20 Mitglieder anwesend. Jetzt zählt die Gesellschaft 83 Mitglieder.

„Vielen Eltern wird ihrem Kind bei der ersten Diagnose eine sehr pessimistische Prognose gegeben, denn selten haben die Ärzte, die die Diagnose stellen, andere Patienten mit der gleichen Krankheit gesehen und sind deshalb selbst unsicher über deren Verlauf. Das lässt die Eltern verwirrt und verletzt zurück. Oft sind sich die Mediziner nicht all der Entwicklungsprobleme und körperlichen Beschwerden bewusst, mit denen unsere Kinder zu tun haben können. Und so jagen die Eltern von Klinik zu Klinik, lassen beim Kind Augen, Ohren, Muskeltonus und Knochen untersuchen und sind schon glücklich, wenn mit dem Essen und dem Herz alles in Ordnung ist. Und später, wenn das Kind nur langsam zu sprechen lernt, startet eine neue Runde von Spezialisten und Therapeuten“, sagt Bonnie.

Die Chromosome 18 Registry and Research Society (Europe) will den schwierigen Weg von der Diagnose zu guter Betreuung und einem geordnetem Leben ebnen. Sie will Mediziner und Pädagogen über die täglichen Probleme der Kinder und ihrer Familien aufklären, den Eltern auch in akuten Situationen zur Seite stehen und dafür Sorge tragen, dass die Familien angemessen unterstützt werden. Sie ermöglicht durch eine Elternnetzwerk-Registratur Kontakte, und nicht zuletzt lässt sie die Eltern wissen, dass ihr Kind mit lebensnaher und konstanter Erziehung einem ausgefüllten Leben entgegenwachsen kann, mit allen Möglichkeiten, an denen sich auch andere Kinder freuen.  

Weitere Einzelheiten über die Konferenz: www.chromosome18eur.org


Autor: Nathacha Appanah
Übersetzer: Ulrich Langenbeck
Fotos: © Chromosome 18 Registry and Research Society

Dieser Artikel wurde zuerst in der Dezember 2010 -Ausgabe des EURORDIS-Newsletter veröffentlicht.

Page created: 01/12/2010
Page last updated: 13/08/2013
 
 
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