CMTC: Der Holländischen Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita Assoziation

August 2010

CMTC Die Holländische Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC)-Assoziation (www.huidfederatie.nl) wurde 1997 von Lex van der Heijden gegründet, drei Jahre nachdem bei seiner Tochter die Diagnose einer CMTC gestellt worden war. Elvira wurde ‘schwarz und blau‘ geboren, und ein Kinderarzt, der so etwas noch nie zuvor gesehen hatte, sagte den Eltern, das sei ein kosmetisches Problem, das nach einiger Zeit ohne weitere Folgen verschwinden würde. „Aber nach mehreren Monaten stellten wir fest, dass Elviras Beine einen unterschiedlichen Umfang hatten. Das Bein mit der Verfärbung war dünner als das ‚normale‘ Bein“, erinnert sich Lex van der Heijden. Ein halbes Jahr später, nach vielen medizinischen Untersuchungen und nach Visiten in drei Universitätskliniken, wurde bei Elvira eine Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) diagnostiziert..

Die CMTC (auch bekannt als van Lohuizen-Syndrom) ist eine seltene Veränderung der Haut, bei der vergrößerte Venen durch die Haut hindurchscheinen. Meist ist nur ein Teil der Oberfläche der Haut betroffen, und die Veränderungen sind unsymmetrisch verteilt. Aber, wie man es auch bei vielen anderen seltenen Krankheiten kennt, können die Symptome von Patient zu Patient ganz verschieden ausgeprägt sein. Die Diagnose und auch Aussagen über den möglichen Verlauf werden dadurch sehr erschwert. „Für einige ist es ein kosmetisches Problem, bei anderen ist die Mobilität eingeschränkt, und leider gibt es auch Patienten, die an den Folgen einer CMTC versterben“, sagt Lex van der Heijden.

Wenn bei Ihrem Kind eine Krankheit diagnostiziert wird, oder gar eine seltene Krankheit, von der Sie noch nie gehört haben, was machen Sie dann? Sie informieren sich, versuchen Eltern mit dem gleichen Problem zu finden … aber CMTC ist so selten, dass Lex van der Heijden praktisch nichts fand. „Schließlich kamen wir zur Holländischen Patienten-/Verbraucher-Föderation (NP/CF), die empfahl, dass wir uns in den Niederlanden als Kontaktperson registrieren lassen. Dann wurde durch NP/CF ein Kontakt mit der Haut-Föderation vermittelt, einem holländischen Dachverband von Patienorganisationen für dermatologische Krankheiten. Die Haut-Föderation schlug uns vor, eine Vereinigung für Menschen mit CMTC zu gründen, und sie haben uns dann auch sehr dabei geholfen“, erinnert sich Lex van der Heijden.

Mit zwei starken Zielen vor Augen – einem größeren Wohlbefinden der Menschen mit CMTC und einer finanziell ausreichend geförderten Erforschung der CMTC – gründete Lex van der Heijden die holländische CMTC-Organisation. Es gab viele Schwierigkeiten. „Die Ärzte waren an CMTC nicht interessiert, und die Medien auch nicht. Unsere Organisation war so klein, dass wir überhaupt keinen Einfluss ausüben konnten. Weil die CMTC so selten ist, mussten wir weltweit arbeiten. Aber dadurch tauchten neue Probleme auf: Sprachliche und kulturelle Barrieren, und immer wieder Geld, Geld … Wir hatten eine Menge finanzieller Probleme, aber jetzt deckt die Regierung einen Teil unserer Ausgaben ab“, sagt der Gründungs-Präsident der holländischen CMTC-Organisation.

Lex van der Heijden gesteht ein, dass diese Art von Problemen immer wieder einmal auftauchen, aber dank unermüdlicher Energie und Hingabe und mit erheblichem Aufwand an Zeit hat seine Organisation alle Erwartungen nicht nur erfüllt, sondern weit übertroffen. Es ist weltweit die einzige Organisation, deren Arbeit ganz gezielt nur der CMTC gewidmet ist. Und sie hat im Jahr 2005 für ihre Mitglieder innerhalb und außerhalb der Niederlande eine sehr interessante Initiative gestartet: Die kostenfreie medizinische Untersuchung.

Über alle die Jahre hinweg hat die holländische Organisation enge Beziehungen zu Ärzten und Wissenschaftlern in den Niederlanden aufgebaut. Im Jahr 2005 begannen die Universitätskliniken in Amsterdam, Rotterdam und Maastricht ein Programm zur Erforschung der genetischen Ursachen ausgewählter Gefäßfehlbildungen, einschließlich der CMTC. Die kostenfreie medizinische Untersuchung der Patienten mit CMTC ist Teil dieses Forschungsprogrammes. „Das Programm übernimmt alle Kosten, und je nach Symptomen und Komplikationen werden die Patienten zu verschiedenen medizinischen Spezialisten überwiesen“, erklärt Lex van der Heijden. Bisher haben etwa 15 Patienten aus den Niederlanden, den USA, Norwegen, Dänemark, Kanada und Kroatien am Programm teilgenommen! „In den meisten Fällen leben die CMTC-Patienten und ihre Familien in großer Unsicherheit. Wir können dann schnell Kontakte zum richtigen medizinischen Spezialisten knüpfen und die kostenfreie medizinische Untersuchung vermitteln. In einigen Fällen können wir sogar zwei Flugtickets kostenfrei zur Verfügung stellen“, erklärt Elviras Vater.

Lex van der Heijden weiß, dass eine solche Initiative nur funktionieren kann, wenn zwischen Patientenorganisation, Wissenschaftlern und medizinischen Spezialisten allerseits eng geknüpfte Beziehungen bestehen. Nach jetzt 11 Jahren ist die Dutch CMTC-Organisation weltweit bekannt und anerkannt, aber niemals würde das bei Lex ein Gefühl von Selbstzufriedenheit auslösen. „Wir müssen unser Netzwerk immer wieder neu aufbauen, denn nichts ist von Dauer. Die Inhalte und Ziele unseres Netzwerkes sind für uns eine kontinuierliche Herausforderung: Finanzielle Unterstützung, medizinische Unterstützung, Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern, und die Energie und die Arbeit der Freiwilligen.“ Schließlich ist da auch noch die eine große Hoffnung: Dass das CMTC-Gen und mögliche Ursachen der Krankheit gefunden werden, irgendwann …

Dieser Artikel wurde zuerst in der Oktober 2008 -Ausgabe des EURORDIS-Newsletter veröffentlicht.