L’histoire d’une vie rare et unique, avec le syndrome de Prader-Willi
septembre 2015
Je m’appelle Pia. Mon mari, John, et moi avons une fille de 15 ans aussi rare qu’unique, Olivia.
Une semaine après sa naissance, l’hôpital a diagnostiqué chez elle un syndrome de Prader-Willi (pter-q 11.1) ainsi qu’une monosomie partielle du chromosome 10 (pter-p14). Les tests chromosomiques ont été réalisés à ma demande, car je sentais que quelque chose n’allait pas. Au-delà de sa prématurité, Olivia était différente et ne bougeait ni bras ni jambes.
En nous annonçant les résultats, les médecins nous ont informés que, malgré tous leurs efforts, ils n’étaient parvenus à trouver personne présentant les mêmes chromosomes endommagés qu’Olivia dans la banque mondiale de données génétiques. Ils nous ont donc préparés au pire, à savoir le décès d’Olivia, puisque, à leur connaissance, il était impossible de survivre avec des chromosomes aussi endommagés.
Je me souviens encore de ce moment où je finissais tout juste de lire les informations fournies par l’hôpital sur le syndrome de Prader-Willi. J’étais effondrée, affalée sur le sol de ma cuisine, en larmes : « John ! J’ai donné naissance à un monstre, un monstre ! » Puis j’ai reçu un appel qui a tout changé. Mon beau-frère Bruno, qui se trouve être médecin, m’a demandé de lire quelques informations sur la trisomie 21, plus connue du grand public. Il voulait me faire réfléchir, que je compare ces informations avec ce que je savais de la maladie. C’est donc grâce à lui que j’ai compris combien les informations relatives aux différentes maladies concernent toujours les cas les plus graves. Il y a tout un monde entre une longue liste de symptômes trouvée sur Internet et la réalité du quotidien avec la maladie.
Tout est devenu très clair : ma vie venait de prendre un autre chemin que celui prévu. L’idée que je m’étais faite de mon enfant avant sa venue au monde laissait la place à une nouvelle image, rare et unique.
Olivia présente un grand nombre des signes typiques du syndrome de Prader-Willi : sensation de faim chronique, hypotonie, déficits cognitifs, comportements problématiques, et fréquents grattages de peau. Elle souffre de troubles de l’apprentissage, et son raisonnement intellectuel est à la marge. Sur le plan de la communication, après la phase des simples sons, Olivia a évolué vers un mélange de mots, d’images et de langue des signes. Depuis l’âge de 6 ans, elle est scolarisée dans une institution spécialisée, où elle se débrouille beaucoup mieux que je ne l’espérais. Elle a des amis, qui ont tous leurs difficultés propres. Olivia est une jeune fille normale, dans un environnement rare.
Mais Olivia ne se résume pas à son syndrome, elle est tellement plus que cela. Ce matin, par exemple, elle s’est écriée : « Je te déteste, je ne veux plus de toi, je veux une nouvelle maman ! » J’ai écarquillé les yeux, à la fois surprise par ses capacités de communication et rassurée qu’elle soit une vraie adolescente. Une autre fois, en voiture, elle a vu une vache, s’est mise à rire et a dit : « Maman ! Pan, pan ! J’ai faim ! » J’ai été soufflée par sa capacité à faire cette association. Elle parle de quitter la maison quand elle sera plus grande. Elle dresse nos chiens et conduit même la tondeuse autoportée. Elle téléphone à son grand-père, puis vient me le dire. Elle monte à cheval et le guide si quelqu’un le mène. Comme sa mémoire est très photographique, Olivia me dit si je me trompe de chemin.
Olivia n’est pas seulement rare, elle est unique. Elle m’a ouvert les yeux sur le mystère de la vie et sur ce rôle d’éclaireur. Elle m’a appris que l’on peut surmonter l’impossible, que la normalité est une simple notion créée par la majorité. C’est ma fille, et je l’aime profondément.