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septiembre 2015

Una historia de una vida excepcional y única: el síndrome de Prader-Willi


Olivia, 15 años- síndrome de Prader-Willi Me llamo Pia. Mi marido John y yo tenemos una hija excepcional y única, Olivia, que tiene 15 años.

A Olivia le diagnosticaron el síndrome de Prader-Willi (p-ter-q 11.1) y también una monosomía parcial del cromosoma 10 (p-ter-p14). Olivia fue diagnosticada una semana después de nacer porque yo pedí un examen cromosómico, ya que intuía que algo iba mal. Era una niña prematura. Tenía un aspecto distinto y no podía mover los brazos ni las piernas. 

Cuando nos dieron el resultado de la prueba en el hospital, nos dijeron que pese a haberlo  intentado no habían podido encontrar a otra persona en el banco genético mundial con los mismos cromosomas dañados que Olivia. Nos dijeron que Olivia no sobreviviría y que estuviéramos preparados porque nadie, hasta donde sabían, podía sobrevivir con esos cromosomas dañados.

Recuerdo el momento en el que acabé de leer la información que nos proporcionó el hospital sobre el síndrome de Prader-Willi. Estaba tumbada en el suelo de la cocina, llorando desconsoladamente, diciéndole a John, “Un monstruo, he dado a luz a un monstruo”. Pero una llamada de teléfono lo cambió todo. Era de mi cuñado Bruno, que es médico. Me pidió que leyera sobre el síndrome Down, una enfermedad más conocida en la sociedad, y que reflexionara y pensara sobre lo que ya sabía acerca del síndrome con la información que tenía. Hizo esto para que entendiera que la información proporcionada sobre distintas enfermedades siempre refleja el caso más grave. Leer en internet una larga lista de síntomas de una enfermedad no siempre refleja la realidad de lo que significa vivir con esa enfermedad. 

Me di cuenta de que la vida había seguido otro camino distinto al que yo había planeado. Las imágenes que tuve de mi hija antes de dar a luz desaparecieron y apareció un imagen única y nueva.

Olivia manifiesta muchos de los síntomas típicos del Prader-Willi: una sensación constante de hambre, bajo tono muscular, discapacidad cognitiva, problema de conducta y se rasca la piel frecuentemente. Tiene problemas de aprendizaje y funcionamiento intelectual límite. Sus habilidades comunicativas han pasado de sonidos a una combinación de habla con el uso de dibujos y lenguaje de signos. Asiste a un colegio especial desde los 6 años y ¡le está yendo mejor de lo que pensaba! Tiene amigos, todos afrontando distintos retos: ella es normal en un entorno inusual.

Pero Olivia es mucho más que el síndrome; yo los separo. Como esta mañana, cuando gritó “Te odio, ya no te quiero, quiero una mamá nueva!” La miré fijamente sorprendida por su habilidad comunicativa y me conmovió saber que es una adolescente. O cuando íbamos en coche y vio una vaca, se rió y dijo “¡Mamá! ¡Bang! ¡Bang! ¡Tengo hambre!”; Me sorprendió su capacidad de hacer tal asociación. Ahora habla de irse de casa cuando sea mayor. Está entrenando a los perros y conduce el corta césped. Llama a su abuelo y me dice que le ha llamado. Puede manejar un caballo y montarlo si alguien lo dirige. Tiene una memoria fotográfica y sabe decirme si me equivoco de camino al conducir.

Olivia no solo es excepcional, es única. Me ha mostrado el misterio de ser un explorador. Me ha enseñado que lo imposible puede ser posible y que ‘normal’ corresponde a una definición creada por lo más común. Es mi hija y la adoro.