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Agosto 2009

Sindrome di Sanfilippo: La Federazione Sanfilippo


La Federazione Sanfilippo

Un catalizzatore nella ricerca sulle malattie rare

Ornella and parents |  Ornella et ses parents | Ornella y sus padres  | Ornella e genitori |  Ornella und Eltern |‘Io e mio marito non avevamo mai sentito parlare della sindrome di Sanfilippo prima che i medici ci dicessero, a luglio 2005, che la nostra amata e bellissima Ornella ne fosse affetta,’ ricorda Karen Aiach, cofondatrice di Alliance Sanfilippo. Dopo lo shock iniziale, Karen e suo marito cominciarono a credere nella possibilità di curare questa rara malattia. Prima di tutto, cominciarono a cercare informazioni sulla sindrome di Sanfilippo (anche conosciuta come MPS III). ‘Mi resi immediatamente conto che non esisteva ancora un’organizzazione dedicata esclusivamente alla malattia di Sanfilippo e in più sentivo che era l’unica cosa in grado di smuovere le acque,’ racconta Karen Aiach. ‘Un’organizzazione di pazienti a livello europeo o addirittura mondiale è un grandissimo sostegno per i malati. Più unite sono le famiglie, più forte è la necessità di far fronte alla malattia.’ Questo approccio specifico dell’associazione Sanfilippo, incentrato sulla ricerca biomedica internazionale, si fonda sull’azione più generale delle associazioni delle malattie lisosomiali e le mucopolisaccaridosi.

La federazione Sanfilippo è stata creata ad ottobre 2005 come legame tra i malati, i medici, i ricercatori e le aziende farmaceutiche. ‘L’Inghilterra e gli Stati Uniti sono davvero molto avanti nelle questioni pratiche legate alla sindrome di Sanfilippo, mentre in Francia [dove vive karen], tendiamo a restare indietro in questo campo,’ sostiene Karen, che si preoccupa delle differenze tra i vari Paesi nella gestione di questa malattia. I ricercatori che Karen ha incontrato si sono mostrati estremamente favorevoli alla nascita di un’organizzazione internazionale di malati che rappresentasse la sindrome Sanfilippo, proprio perchéOrnella and Karen | Ornella et Karen |  Ornella y Karen | Ornella e Karen |  Ornella und Karen coinvinti dell’importanza di una voce internazionale per questa malattia. ‘Non vogliamo essere solo un forum di genitori e famiglie,’ sottolinea Karen. ‘Penso che sia molto importante favorire e persino promuovere la ricerca, raccogliere fondi e aiutare lo sviluppo degli studi clinici.’ Infatti, verso la fine 2005, la federazione Sanfilippo ha prodotto una relazione scientifica sulla malattia e il lavoro è stato svolto con la collaborazione di un neurobiologo specializzato in malattie neurodegenerative. Karen e il giovane ricercatore hanno visitato molti laboratori, aziende e ospedali in tutto il mondo. ‘Adesso abbiamo una visione più critica e approfondita di che cosa già esiste per questa malattia e di cosa invece deve essere ancora fatto nel campo della ricerca, dell’informazione e delle sperimentazioni terapeutiche. Siamo stati in grado anche di valutare le esigenze dei ricercatori, compresa un’indagineOrnella globale e aggiornata della malattia. Anche se sono stati pubblicati alcuni lavori scientifici sulla sindrome, un’analisi più globale sarebbe di grande aiuto per sapere dove riporre energie e risorse.’

Uno dei principali ostacoli riscontrati da Karen e dalle famiglie della federazione Sanfilippo è stata la diffidenza iniziale di alcuni medici. ‘Il nostro intento è quello di essere un’organizzazione attiva,’ afferma Karen. ‘Questo vuol dire aumentare le nostre conoscenze sulla malattia, incontrare persone, conoscere il gergo tecnico ed essere capaci di affrontare discussioni scientifiche a livelli differenti, non solo quello medico-paziente. Ma alcuni professionisti del settore non condividono il nostro atteggiamento e ci considerano rivali, anche se manifestiamo loro la nostra esigenza di assicurare un futuro migliore ai nostri figli.’

 


Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nel numero di dicembre 2006 della nostra Newsletter

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