Syndrome de Sanfilippo: L’Alliance Sanfilippo

L’Alliance Sanfilippo

Un rôle moteur dans la recherche sur les maladies rares

« Ni mon mari ni moi n’avions entendu parler du syndrome de Sanfilippo avant qu’il ne soit diagnostiqué en juillet 2005 sur notre adorable petite Ornella », se souvient Karen Aiach, co-fondatrice d’Alliance Sanfilippo. Une fois le choc de la nouvelle surmonté, Karen et son mari décident de croire à la possibilité de guérir cette maladie rare. Ils commencent par se documenter et mènent des recherches approfondies sur le syndrome de Sanfilippo (également appelé MPS III). « J’ai rapidement compris qu’il n’existait pas d’organisation exclusivement dédiée à cette maladie, or pour moi, c’était la seule manière de faire évoluer la situation », explique Karen Aiach. « Une association de patients au niveau européen et même mondial confère un véritable pouvoir aux malades. Plus les parents unissent leurs forces, plus nous pouvons faire face ». La démarche spécifique adoptée pour la maladie de Sanfilippo, qui consiste à mettre l’accent sur la recherche biomédicale du monde entier, confère une influence accrue aux groupes de soutien aux parents confrontés aux affections lysosomales, et notamment à la mucopolysaccharidose.

Alliance Sanfilippo a été créée en octobre 2005 pour pallier l’absence de lien entre les patients, les praticiens, les chercheurs et les entreprises pharmaceutiques. « Si le Royaume-Uni et les Etats-Unis sont très performants en termes de gestion des problèmes pratiques posés le syndrome de Sanfilippo, la France [où vit Karen] semble encore à la traîne dans ce domaine », explique Karen, qui a comparé les divers modes de gestion de la maladie d’un pays à l’autre. Les chercheurs rencontrés, conscients de la nécessité d’une tribune mondiale, ont accueilli favorablement la perspective de voir enfin se créer une association de patients atteints du syndrome de Sanfilippo. « Notre rôle n’est pas seulement de servir de forum aux parents et familles concernés », précise Karen. « Je crois qu’il est fondamental de soutenir, voire d’initier la recherche, de récolter des fonds et de contribuer à la réalisation des essais cliniques ». Ainsi, vers la fin 2005, Alliance Sanfilippo a demandé que soit réalisé un rapport d’audit scientifique sur la maladie. Ce travail a bénéficié du soutien actif d’un jeune neurobiologiste spécialisé dans les maladies neuro-dégénératives, qui a accompagné Karen dans de nombreux laboratoires, entreprises et hôpitaux à travers le monde. « Nous disposons désormais d’un aperçu critique détaillé de l’existant et des besoins dans les domaines de la recherche, de l’information et des essais thérapeutiques. Nous avons également procédé à une évaluation des besoins des chercheurs, et notamment à un état des lieux, global et actualisé, de la maladie. S’il existe déjà des publications sur le syndrome, une étude plus exhaustive serait particulièrement utile pour répartir à bon escient les énergies et les ressources disponibles ».

Karen et les familles d’Alliance Sanfilippo ont d’abord dû surmonter la méfiance initiale de certains praticiens. Comme l’explique Karen, « nous voulons aller de l’avant, c’est-à-dire nous informer sur la maladie, prendre des contacts et nous familiariser avec l’ensemble des termes techniques utilisés par les spécialistes, afin de pouvoir placer la discussion sur le syndrome sur un autre terrain que celui de la relation entre patient et médecin. Certains professionnels ne l’entendent pas de cette oreille : pour eux, nous pouvons être des rivaux, même si nous leurs expliquons que notre unique motivation est de donner un avenir à nos enfants ».