Síndrome de Sanfilippo: Alliance Sanfilippo

Alliance Sanfilippo

Um catalisador na investigação de doenças raras

«Eu e o meu marido nunca tínhamos ouvido falar da síndrome de Sanfilippo até os médicos nos dizerem, em Julho de 2005, que a nossa querida filha Ornella sofria desta doença», conta Karen Aiach, co-fundadora da Alliance Sanfilippo. Depois do choque inicial, ela e o marido decidiram acreditar na possibilidade de cura para esta doença rara. Primeiro, pesquisaram e leram imenso sobre a Síndrome de Sanfilippo (também conhecida por MPS III). «Depressa me apercebi que não havia nenhuma organização dedicada exclusivamente a esta síndrome, apesar de me parecer que essa era a única forma de fazer com que as coisas avançassem», continua «O facto de haver uma associação de doentes a nível europeu, se não mesmo global, dá mesmo mais poder aos doentes. Quantos mais pais se juntarem, mais fortes seremos para lidar com a doença.» Esta abordagem específica da associação de se concentrar na investigação biomédica internacional está a contribuir para uma maior eficácia dos grupos de apoio dos pais dos doentes com lisossoma e mucopolissacaridose, que têm um âmbito mais alargado.

A Alliance Sanfilippo foi criada em Outubro de 2005 com o intuito de ser o elo de ligação entre os doentes, médicos, investigadores e companhias farmacêuticas. «O Reino Unido e os EUA parecem funcionar bem no que toca a lidar com as questões práticas que as pessoas que vivem com a síndrome de Sanfilippo têm de enfrentar, mas em França [que é onde Karen vive] estamos mais atrasados nesta área», declara Karen que comparou a forma como vários países lidam com a doença. Os investigadores com que Karen se encontrou ficaram entusiasmados por finalmente haver uma associação internacional de doentes para representar a síndrome de Sanfilippo por considerarem que fazia falta um porta-voz da doença a nível internacional.

«Não queremos ser apenas um fórum de pais e familiares», esclarece ela. «Penso que é essencial incentivar e até mesmo iniciar a investigação, angariar fundos e ajudar a implementar ensaios clínicos.» De facto, no final de 2005 a Alliance Sanfilippo encomendou uma avaliação científica sobre a doença, que foi levada a cabo com o apoio activo de um neurobiologista especializado em doenças neurovegetativas. Karen e o jovem cientista visitaram muitos laboratórios, empresas e hospitais um pouco por todo o mundo. «Agora temos um panorama aprofundado e rigoroso daquilo que existe e do que é necessário fazer nas áreas da investigação, informação e ensaios clínicos. Também estamos na posse de uma avaliação das necessidades dos investigadores, incluindo um inquérito global e actualizado da doença. Existem alguns trabalhos publicados sobre a síndrome, mas uma análise mais global seria uma grande ajuda para saber onde é que a energia e os recursos devem ser colocados.»

Um dos principais obstáculos com que Karen e as famílias da Alliance Sanfilippo foram confrontadas foi a desconfiança inicial de alguns médicos. «Nós queremos ser uma associação activa», declara Karen, «e isso significa aprender sobre a doença, reunir com outras pessoas, conhecer o jargão técnico e ser capaz de discutir a doença para além do nível doente-médico. Alguns profissionais de saúde não gostam disso, encaram-nos como rivais, mesmo depois de lhes explicarmos que apenas queremos dar um futuro aos nossos filhos.»

Este artigo publicou-se previamente no número de Dezembro de 2006 de nosso boletim informativo.

Autor: Nathacha Appanah
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: Todas as fotos©Alliance Sanfilippo