Phenylketonurie: Champion bei den Special Olympics und Patientin mit eine Phenylketonurie

MIT EINER SELTENEN KRANKHEIT LEBEN

Laura Galluppi: Champion bei den Special Olympics und Patientin mit einer seltenen Krankheit

 

Laura GalluppiAuf den 2007 Special Olympics World Games in Shanghai gewann die 21 Jahre alte Laura Galluppi im Reitturnier eine Goldmedaille und zwei Bronzemedaillen. Diese hübsche junge Frau, die so strahlend lächelt, als sie uns stolz ihre Medaillen zeigt, hat eine Phenylketonurie (PKU). Die PKU ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel der essentiellen Aminosäure Phenylalanin. Es gibt verschiedene Schweregrade der PKU und ohne Behandlung kann diese seltene Krankheit zu geistiger Behinderung und neurologischen Störungen, z.B. bei der Koordination der Muskeln, führen. Mit einer strikten Diät können die Patienten, wenn die Diagnose rechtzeitig erfolgte, ein nahezu normales Leben führen.

Lauras Krankheit wurde erst diagnostiziert, als sie schon 12 Jahre alt war. Ihre Mutter, Renza, sie ist Präsidentin von UNIAMO, der italienischen Assoziation für seltene Krankheiten, erinnert sich an die lange Tortur von Lauras Geburt bis zu diesem Tag. „Als endlich die Phenylketonurie diagnostiziert wurde, war mir, als würde Laura zum zweiten Mal geboren. Überall war ich gewesen, von Venedig bis Mailand, alle nur möglichen Ärzte hatte ich konsultiert, von Psychologen bis zu Neurologen. Als kleines Mädchen war Laura sehr geräuschempfindlich, und alles, was sie eben gelernt hatte, vergaß sie gleich wieder. Der UNIAMO logo | insignia | marchio | FirmenzeichenWendepunkt in den diagnostischen Bemühungen kam, als wir entdeckten, dass sie kein rotes Fleich verträgt. Als sie aufgehört hatte, rotes Fleisch zu essen, besserte sich ihr Zustand deutlich.“ Nachdem man bei Laura die Diagnose einer PKU gestellt hatte, wurden auch ihre beiden Brüder untersucht: Tommaso, der jüngere Bruder, ist auch betroffen, Giacomo, der ältere Bruder, nicht.

Laura bekommt seither eine spezielle Diät mit sehr niedrigem Eiweißgehalt (maximal 35-40 Gramm pro Tag). Das nimmt ihr aber nicht die Freude am Kochen, vor allem auch nicht am Brot backen! „Ich kann alle möglichen Arten Brot backen und esse unheimlich gern - Fische sind meine Lieblingsspeise!“ sagt Laura. Mit nur 21 Jahren erweckt Laura den Eindruck, als sei alles ganz einfach. Dabei muss sie wirklich jeden Tag 12 verschiedene Sorten Tabletten einnehmen.

Seit ihrem 12. Lebensjahr reitet Laura. Das letzte Jahr war für sie sehr aufregend. „Ich trainierte für die Spiele von Special Olympics und musste immer sehr früh aufstehen und allein losfahren, um keine Special Olympics World Games 2007  |  Jeux mondiaux Special  Olympics 2007   |  Juegos Olímpicos Especiales de 2007 |  Giochi  Olimpici Speciali 2007 |  Jogos Olímpicos Especiais 2007 Trainungsstunde zu versäumen. Das machte mich alles sehr müde, aber ich wollte unbedingt gewinnen!“ Lauras drei Medaillen sind aber nicht ihr einziger Gewinn: Fern von ihrer lieben fürsorglichen Familie, in einer sehr kompetitiven und angestrengten Athmosphäre hat sie enorm viel gelernt. „Ich bin jetzt viel unabhängiger. Vor den Olympics war ich ziemlich zögerlich, jetzt traue ich mir viel mehr zu. Durch das Training bin ich aufmerksamer geworden und kann mich besser konzentrieren. Ich musste eine ganze Serie von Bewegungen und Anweisungen an das Pferd im Kopf haben. Für mich selbst war das nur schwer zu schaffen“, sagt Laura.

Mit 8 konnte Laura weder lesen noch schreiben. Jetzt schreibt sie an ihre Angehörigen und Freunde regelmäßg e-mails und arbeitet in Teilzeit im Parfümgeschäft ihres Vaters in Venedig. „Ich freue mich, dass ich die Frauen über die verschiedenen Parfums beraten kann, aber in Wirklichkeit möchte ich Lehrerin werden“, sagt Laura. Bei allem, was sie in so jungen Jahren und trotz so vieler Hürden schon erreicht hat, möchten wir wetten, dass Laura Galluppi in naher Zukunft auch dieses Ziel erreicht!

Informationen über die weltweit größte Behinderten-Sportbewegung finden Sie bei Special Olympics Deutschland

 


Dieser Beitrag erschien in der  Dezemberausgabe 2008 unseres Rundbriefs.


Autor: Nathacha Appanah and Teresa Sellan
Übersetzer: Ulrich Langenbeck
Fotos: UNIAMO © UNIAMO; Special Olympics © Special Olympics Italy; Laura Gallupi © Renza Gallupi

Page created: 19/08/2009
Page last updated: 13/08/2013
 
 
Die Stimme der Menschen mit seltenen Krankheiten in EuropaEURORDIS Die internationale Stimme für Menschen mit seltenen KrankheitenRare Disease International Ein moderiertes mehrsprachiges Forum, das Patienten, Familien und Experten zum Erfahrungsaustausch zusammenführt. RareConnect Das Rare Barometer Programm ist eine EURORDIS-Initiative, die Umfragen durchführt und die Erfahrungen von Patienten mit seltenen Erkrankungen in Fakten und Zahlen umwandelt, die wiederum Entscheidungsträgern vermittelt werden können.Rare Barometer Eine internationale Aufklärungskampagne, die jedes Jahr am letzten Tag im Februar stattfindet. Der Tag der Seltenen Erkrankungen ist eine EURORDIS-InitiativeRare Disease Day Nehmen Sie am größten Zusammentreffen von Interessenvertretern für seltene Krankheiten in Europa teil und besuchen Sie die zweijährliche Europäische Konferenz für Seltene Krankheiten und Orphan-Produkte (ECRD). ECRD ist eine EURORDIS-InitiativeEuropean Conference on Rare Diseases