Sanfilippo Syndrom: Sanfilippo-Allianz

Sanfilippo-Allianz

Ein Katalysator für die Erforschung seltener Krankheiten

Ornella and parents |  Ornella et ses parents | Ornella y sus padres  | Ornella e genitori |  Ornella und Eltern |"Mein Mann und ich hatten noch niemals vom Sanfilippo-Syndrom gehört, als uns die Ärzte im Juli 2005 mitteilten, daß unsere liebe, schöne Ornella von dieser Krankheit betroffen ist", erinnert sich Karen Aiach, Mitbegründerin der Alliance Sanfilippo. Nach anfänglichem Schock entschlossen sich beide, an die Möglichkeit der Heilung dieser seltenen Krankheit zu glauben. Erst einmal lasen sie sehr viel über das Sanfilippo Syndrom (auch bekannt als MPS III). "Sehr schnell merkte ich, daß es keine Vereinigung gibt, die sich nur mit Sanfilippo befaßt, aber ich fühlte, daß nur eine solche Vereinigung etwas bewegen kann", sagt Karen Aiach. "Mit einer europäischen oder sogar weltweiten Patientenorganisation gewinnen die Patienten Einfluß. Je mehr Eltern zusammenkommen, um so erfolgreicher können wir uns mit der Krankheit auseinandersetzen." Die Konzentration dieser Gruppe auf die internationale biomedizinische Forschung über Sanfilippo-Syndrom stärkt auch die größere Zahl von Elterngruppen für lysosomale Krankheiten und Mukopolysaccharidosen.

Die Sanfilippo-Allianz wurde im Oktober 2005 als Vermittlerin zwischen Patienten, Ärzten, Wissenschaftlern und pharmazeutischen Firmen gegründet. "In England und den USA lassen sich praktische Probleme im Leben mit dem Sanfilippo-Syndrom sehr gut lösen, aber ich lebe in Frankreich, und hier hinken wir eher etwas hinterher", sagt Karen, die sich in verschiedenen Ländern umsah, wie dort mit der Krankheit umgegangen wird. Die Wissenschaftler, die Karen traf, freuten sich, daß es nun endlich eine internationale Organisation für das Sanfilippo-Syndrom geben sollte, denn auch sie fühlten, daß die Krankheit einer internationalen Stimme bedarf. "Wir wollen nicht nur ein Forum für Eltern und Familien sein", macht Karen deutlich.Ornella and Karen | Ornella et Karen |  Ornella y Karen | Ornella e Karen |  Ornella und Karen "Ich denke, es ist unerläßlich, die Forschung zu unterstützen, evtl. sogar mit ihr zu beginnen. Wir müssen Geldmittel einwerben und bei der Durchführung klinischer Studien helfen." Deshalb bestellte die Sanfilippo-Allianz Ende 2005 ein wissenschaftliches Audit über die Krankheit. Die Arbeit wurde durch einen Neurobiologen, der sich auf neurodegenerative Krankheiten spezialisiert hatte, aktiv unterstützt. Karen und der junge Wissenschaftler besuchten weltweit viele Labors, Firmen und Krankenhäuser. "Wir haben jetzt einen umfassenden und detaillierten Überblick darüber, was existiert, was in der Forschung weiter getan werden muß, welche Informationen Ornellafehlen und wie Therapie-Studien aussehen sollen. Wir können nun auch beurteilen, was die Forscher benötigen, z.B. eine umfassende und aktuelle Übersicht über die Krankheit. Es gibt eine Reihe von Publikationen über die Krankheit, um aber zu wissen, wo Energie und Mittel am besten einzusetzen sind, wäre eine umfassendere Analyse sehr hilfreich."

Eine der größten Schwierigkeiten, denen sich Karen und die Familien der Sanfilippo-Allianz zu stellen hatten, war das anfängliche Mißtrauen einiger Ärzte. "Wir wollen eine aktive Organisation sein", sagt Karen. "Das bedeutet, daß wir uns über die Krankheit informieren, Menschen treffen, die ganze technische Sprache lernen und in der Lage sind, auf den verschiedensten Ebenen über die Krankheit zu sprechen, nicht nur zwischen Patient und Arzt. Einige medizinische Fachleute mögen das nicht, manchmal sehen sie in uns Rivalen, selbst wenn wir erklären, daß wir nur unseren Kindern eine Zukunft geben wollen."

 

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Page created: 19/08/2009
Page last updated: 12/11/2015
 
 
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